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那須・ハコラ病(指定難病174)

なすはこらびょう

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

那須・ハコラ病は遺伝性疾患であると聞きましたが、子供に遺伝しないかと大変心配です。

那須・ハコラ病は常染色体劣性遺伝(じょうせんしょくたいれっせいいでん)と呼ばれる遺伝形式を示すため、患者さんのご両親やご子息は発病しませんが、ご兄弟には同じ病気が見られることはあります。

那須・ハコラ病では、どうして骨折しやすいのでしょうか?

骨の組織は必要に応じて骨芽細胞(こつがさいぼう)により作られ、破骨細胞(はこつさいぼう)により吸収されて、伸長のバランスが保たれています。那須・ハコラ病では、破骨細胞で重要な機能を果たしているDAP12(TYROBP)遺伝子またはTREM2遺伝子の変異(へんい)が見られます。そのため正常な骨形成過程が妨げられ、骨梁(こつりょう)が薄くなった骨嚢胞(こつのうほう)が出来てしまいます。骨嚢胞は腫瘍ではありませんが、上腕骨や大腿骨など長幹骨(ちょうかんこつ)の骨端部に出現し、軽微な外傷でも折れてしまうのです。

那須・ハコラ病が疑われる場合、どの診療科を受診すればよいのでしょうか?

頻発する骨折は整形外科、異常な精神症状は精神神経科、てんかん発作や認知症は神経内科を受診してください。日本では那須・ハコラ病の患者数は、約200人と非常に少数なため、専門医でも正確な診断が難しい場合もあります。研究班では遺伝子検査による正確な診断法を確立しました。

那須・ハコラ病では、有効な治療薬はありますか?

現在、病気自体を改善し進行を抑えるために有効な治療薬はありませんが、骨折に対しては整形外科的治療、精神症状に対する抗精神病薬の投与やてんかん発作に対しては抗てんかん薬の投与がなされています。

那須・ハコラ病では、治療薬の研究は進んでいますか?

研究班では那須・ハコラ病の発症機構の解明と治療薬の開発のために、地道に研究を続けています。今後iPS細胞を樹立し、治療薬をスクリーニングする予定です。


治験情報の検索:国立保健医療科学院
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情報提供者
研究班名 成人発症白質脳症の医療基盤に関する調査研究班
研究班名簿   
新規掲載日平成27年7月1日(研究班名簿:平成30年4月更新)