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網膜色素変性症(指定難病90)

もうまくしきそへんせいしょう

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

私と同じ病名の方のお話を聞くと私より症状が重いようです。私も同じように進行して失明しますか?

網膜色素変性症の原因遺伝子は多数あり、患者さんによってそれぞれ異なると考えてもよいぐらいです。したがって進行度や重症度にも個人差がありますので、あまり他の患者さんと症状を比較して悲観的にならず、自分自身の重症度と進行度を専門医に診断してもらいましょう。
進行を考える上で重要なのは視野と矯正視力です。裸眼視力は関係ありません。ご自分の矯正視力の変化を記録しておかれるとどのくらいの進行速度かわかります。
また、失明とは必ずしも暗黒(医学的失明)を意味するわけではありません。字が読みにくくなる状態(矯正視力0.1以下ぐらい)を社会的失明と呼びます。網膜色素変性の方は社会的失明となる方が多くいらっしゃいますが、医学的失明になる方はむしろ少ないです。矯正視力0.1以下でも補助具を使用すれば字の読み書きはできますので、ロービジョンケアなどで相談し早くから生活の幅を広げる努力をする事が大切です。

万能細胞のニュースが報道されていますが、網膜色素変性症の治療に、将来応用される可能性はありますか?

iPS細胞は従来の多能性幹細胞(ES細胞)と同様に体の中のあらゆる細胞になる能力を秘めた細胞です。ES細胞と異なるのは作り方で、ES細胞は受精卵がある程度分裂したところで壊してその中の細胞を使って作るのに対し、iPS細胞は大人の皮膚や血中の細胞に遺伝子を数種類入れて作りますので受精卵に手を加えるという倫理的な議論を回避できます。性質はES細胞とほとんど同じで、細胞治療の材料としてもES細胞と同じです。最近はES細胞やiPS細胞から網膜の細胞を作る技術が開発されています。その中で網膜色素上皮細胞という細胞を加齢黄斑変性に使用する臨床研究が2013年8月に開始されました。
網膜色素変性については、失われていく視細胞を移植で補い視機能を回復する治療が将来行われる可能性が出てきています。視細胞は中枢神経の一部ですので、移植した細胞が次の神経細胞とつながり脳まで信号が伝わらなければなりません。視細胞移植によって視機能が回復するということが動物実験できちんと証明されれば、臨床応用の準備を開始することになりますが、それでもすぐにということではなく、動物実験から臨床応用できるまでには細胞の安全性など様々検討することが必要です。
また、ひとつの問題は網膜色素変性の患者さんの細胞から作ったiPS細胞は病気の原因となる遺伝子変異を持っているということです。ですので、患者さん本人の細胞ではなく京都大学が準備を進めているiPS細胞バンクの細胞を使うことになると考えられます。視細胞移植が成功した場合、矯正視力で0.01程度、視野を少し広げるという効果が期待されます。

先日、母が網膜色素変性症との診断をされました。私は、結婚しており、現在、子供を授かることを希望しています。この病気は、50%が遺伝するとの内容が記載されていましたが、もし、子供を授かった場合、どの程度の確率で遺伝するのでしょうか。遺伝するのかを調べる手段は、今の医療でありますでしょうか。または、そこまで心配する必要はないのでしょうか。気になり、なかなか気持ちが晴れないので、伺いたく思いました。

ご質問にわかる範囲でお答えいたします。網膜色素変性はさまざまな遺伝形式をとります。(常染色体優性遺伝、常染色体劣性遺伝、X染色体劣性遺伝)お母様が網膜色素変性だからという情報だけではどの遺伝形式か確認することが難しいです。50%の確立で遺伝する場合は、常染色体優性遺伝です。遺伝子解析で遺伝型をきめるほどまだ原因遺伝子は解明されておりませんのでご心配でしたらご本人が専門医に網膜色素変性であるかどうか、確認されればお子様の遺伝についてもすこし情報がえられるのではないでしょうか?


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情報提供者
研究班名 網膜脈絡膜・視神経萎縮症に関する調査研究班
研究班名簿   
情報見直し日平成27年2月5日