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遠位型ミオパチー(指定難病30)

えんいがたみおぱちー

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

GNEミオパチー・三好型ミオパチーと診断されました。自分の子どもへの遺伝はどうなりますか?

常染色体劣性遺伝形式をとりますので、患者さんからの遺伝子変異だけでなく、配偶者にも変異がないと発症しません。そのため、患者の子供への遺伝は、血族婚以外は発症の頻度は健常人とさほど変わりません。

どのくらいの期間で歩けなくなりますか?

病気の程度や進行には個人差がありますので、いつまで歩行が可能か予想することは困難です。たとえばGNEミオパチーでは平均すると20年程度ですが、70代を過ぎて歩行可能な患者さんもいらっしゃいますし、逆に遺伝子変異によっては早いこともあります。

根治療法がないので、病院に行かなくてもいいですか?

二つの理由で定期的な通院をお勧めします。一つは、今後あらたな治療法が開発される可能性があるためです。治療法がないからと通院をやめてしまうようなことはせず、情報の更新を行うことをお勧めします。もう一点は、何らかの障害や症状がご本人の知らぬ間に出現している可能性があるためです。たとえば遠位型ミオパチーの重症例では呼吸不全を生じますが、定期的に呼吸機能検査を受け、必要に応じて呼吸リハビリテーションや呼吸訓練、人工呼吸器を使うことでほぼ普段通りの生活を送り続けることが可能になります。

治験情報の検索:国立保健医療科学院
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情報提供者
研究班名 希少難治性筋疾患に関する調査研究班
研究班名簿   
情報更新日新規掲載日:平成27年2月20日