シュワルツ・ヤンペル症候群(指定難病33)

しゅわるつ・やんぺるしょうこうぐん

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

筋肉は骨の症状以外に気をつける症状はありますか?

この病気の原因遺伝子パールカンは、全身の基底膜に存在するので、身体のいろいろなところに症状を出す可能性があり、現在調査・研究が続けられています。例えば白内障などの眼の顎が小さい、口が開けにくいなどの症状がある人もいるので、歯医者さんに行った時に病気の説明が必要な場合もあります。

症状や心臓、血管の症状も年齢が上がるにつれて気をつける必要があります。

運動をすると筋肉に悪いですか?

そのようなことはありません。軽い運動、特にストレッチはよく行いましょう。


情報提供者
研究班名希少難治性筋疾患に関する調査研究班
研究班名簿 
情報更新日令和4年12月(名簿更新:令和5年6月)