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自己貪食空胞性ミオパチー(指定難病32)

じこどんしょくくうほうせいみおぱちー

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

診断には筋生検が必要でしょうか?

自己貪食空胞性ミオパチーの診断には、臨床症状だけでは難しいため、筋生検をして診断する必要があります。この点は診断基準にも盛り込まれていますが、臨床症状だけではなくて、生検をして得られた筋肉の情報が大変重要となります。筋生検は、主に大腿や上腕の大きな筋肉で行います。通常、大人の場合は局所麻酔で行い、約30分~1時間以内に終了する検査です。

自己貪食空胞性ミオパチーの代表的な病気であるダノン病では、男女ともに発症するそうですが、男女差はありますか?

ダノン病は、X連鎖性優性遺伝という特殊な遺伝形式で、男女ともに発症します。男性患者では、心筋症、ミオパチー(筋力低下・筋萎縮)、精神遅滞が三大症状です。一方の女性患者は、主に心筋症のみで、ミオパチーや精神遅滞はほとんど認めません。発症する年齢は、男性では10歳代で、女性は男性よりも遅く30歳以降です。平均死亡年齢は、男性では30歳前後で、女性では40歳前後です。男女ともに心筋の障害は必発で、心不全が死因になります。

自己貪食空胞性ミオパチーの代表的な病気であるダノン病の心筋症に対して、どのような治療があるでしょうか?

ダノン病の心筋症に対して、現在のところ、確立した治療法はありません。ダノン病では、心筋症が将来の生命を決定する重要な要因であり、突然死のリスクも高いです。現在は、心臓移植のみが根本的治療です。筋症状や精神遅滞は日常生活に大きな影響をおよぼす程ではないことが多く、心臓移植が成功すれば、その後の生活が大きく改善される可能性があります。現時点では、対症療法として、ペースメーカー植込みや植込み型除細動器が施行されている例があります。また、一般的に、心臓の状態にあわせて、βブロッカーや利尿薬、ACE阻害薬、Ca拮抗薬、抗凝固薬といった投薬が用いられています。過剰な運動を控えることと十分な経過観察が必要です。


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情報提供者
研究班名 希少難治性筋疾患に関する調査研究班
研究班名簿   
新規掲載日平成27年1月5日