日光によって引き起こされる遺伝子の傷を修復するしくみに障害があるために、遺伝子の傷が修復されないまま残ってしまい、日光露光部の皮膚にしみがたくさん生じ、皮膚が乾燥し、皮膚がんが生じる病気です。この病気にはA－G群とⅤ型の8つの型が知られています。
日光にあたる部位に皮膚がんが生じるのは全てのXPに共通する症状ですが、型によっては、それ以外に神経症状を伴うことがあります。神経症状を伴うのは A, B, D, G群ですが、B, G群は非常に稀です。日本において神経症状を伴うのはA群あるいはD群です。ただ、日本人XPD群患者においては、欧米の例と比べると神経症状は比較的軽いことが多いようです。

色素性乾皮症の患者さんの割合は日本では人口２万２千人に1人の割合と考えられています。いくつかの資料、文献を元に、現在通院中のかたなどを加えますと、おそらく500～1000名の患者がいると推定されます。

この病気は遺伝病であり、男女による頻度の差はなく、特にどのような人に多いということはありません。全世界中の全ての人種で見つかっています。ただ、日本では欧米と比べると頻度が高く、特にA群とⅤ型が多いことがわかっています。両親のうちの両方がこの病気の遺伝子を持っている（保因者）場合、その両親から生まれた子供が発症する確率は1/4となります。

はい。XPA～G群、Ⅴ型全ての原因遺伝子はわかっています。A～G群の遺伝子はヌクレオチド除去修復という遺伝子の傷を修復する過程に必要な蛋白を作ります。Ⅴ型の遺伝子は損傷乗り越え複製という機構に必要な蛋白を作ります。

この病気は常染色体劣性遺伝という遺伝形式で遺伝します。すこし詳しく説明しますと、ヒトの染色体は46本あり、そのうち2本は性染色体で男女の性別を決めるものです。残りの44本の染色体が2本ずつ対になって22対あります。いろいろな遺伝子はこの対になった染色体にそれぞれ1個ずつ（1対、計2個）あります。XP-A群の遺伝子はこの22対の染色体の9番にあります。B群、Ｃ群、D群、E群、Ｆ群、Ｇ群、Ⅴ群はそれぞれ2、3、19、11、16、13、6番染色体にあります。仮に母親も父親もXP-A群の保因者としますと、それぞれの親の一対ある染色体のうち、片方の染色体の９番のXPA遺伝子に異常を持っているわけですが、片方の染色体の遺伝子異常だけでは発症しません。子供は両親の２個の遺伝子のうち１個を受け継ぎますが、たとえば、この時、父親からも母親からもXPA遺伝子に異常がある方の遺伝子を受け継ぐ確立が25%あります。そのような場合ＸＰとして発症します。日本は島国で、特定の遺伝子異常を有す集団がいます。たとえば、日本で最も多いXP-A群を例にとりますと、8割以上の患者さんは、同じ遺伝子の異常で発症していますが、日本では113人に1人は片方の遺伝子にこの変異をもつ保因者です。たまたま、その保因者同士が結婚して1/4の確率で患児が生まれることになります。

型によって症状は異なります。共通する症状は、日光露光部に発生する皮膚がんです。しかし、すぐに皮膚がんが生じるわけではなく、最初のうちは日光に繰り返しあたるうちに、露光部の皮膚にしみが増え、皮膚が乾燥します。A群では光線過敏症状は重く、生後すぐに日光照射後に激しい日焼けの反応が生じます。たとえば、5分外出しただけでも真っ赤に顔が腫れ、涙が出て、日焼けの反応が2日目、3日目と増強し、3～4日後がピークとなります。眼の白目の部分も紅く充血します。
Ⅴ型については、日焼けの反応がひどいという症状ははっきりしないことも多く、日の当たる部位に10代でしみがたくさん生じ、日光曝露量にもよりますが、20代からで露光部に皮膚がんが生じ始めます。中年以降皮膚がんが多発して初めてXPと診断される場合もあります。
神経症状については、日本においてはA群の患者さんで多くみられます。早期に症状が現れる場合には、頚のすわり、ひとり立ち、言葉の発達、などが遅れる場合もみられますが、あまり、気づかれないまま過ごすこともありです。3～5歳頃から難聴、転びやすいなどの神経症状が出始めますが、通常の意思の疎通は十分に行なえます。7～8歳頃から一旦習得した言葉が不明瞭になったりすることもあります。その頃から、体のバランスを保ちにくく、歩いていてもバタンと前につんのめって転ぶことが多くなります。10歳を過ぎた頃から神経、知能、身体的全ての面で症状が進みます。

残念ながら、現時点で患者さんを完全にXPから解放できるような治療法はありません。細胞レベル、動物実験レベルでは、原因遺伝子を外から入れると、遺伝子の傷を修復する能力が改善する効果は得られていますが、ヒトではまだ試みられていません。皮膚症状については、遮光を確実にすることで皮膚がん発症をかなり防げるようになってきました。しかし、確定診断が遅かった症例では、皮膚がんが次々と生じてきますので、出来てしまった皮膚がんは早めに見つけて、大きくならないうちに切除します。がんの標準的な治療はがんの周辺の正常な部分もつけて切りとるのですが、XPでは切り取った部位に日の当たっていない別の部位から持って来た皮膚を貼付ける（植皮と言います）という方法がとられる事が多いのですが、神経症状を伴っている患者さんでは、そのような入院治療をきっかけに動く事が減ってしまうためか、日常できていた生活動作が出来にくくなることがしばしばみられます。その観点からも、遮光による皮膚がん発症の予防は重要です。
サンスクリーンはSPF３０以上のものを用い、汗などでながれるので、２時間置きに塗り直します。規定の量を塗布しなければ、表示されている遮光効果は得られません。サンスクリーンはXPの患者さんにとっては皮膚がん予防のためには必須ですが、現在の日本の医療制度では化粧品の扱いになり、保険の適応はありません。しかし、地方自治体によっては補助を出しているところもあります。
保育園、学校でのXP患児に対する遮光対策は、地方自治体によりかなり対応が異なります。遮光フィルムを貼ってもらう場合には、入園、入学の２～３年前から、関係部署と綿密に相談のうえ、対応を御願いする事が重要です。
紫外線量を測定する器機は用いている端子、集光や測定精度の善し悪しが機器によって異なりますので、その値は10倍程度の開きがあるのが実情です。また、精密機械ですので、定期的な校正も必要です。そういう事を考えますと、いたずらに紫外線の線量を測定するよりは、遮光の原則を守るのが安全で現実的といえます。
神経症状については、良い治療法がないのが現状です。神経症状が何故おこるかということもまだ研究中です。それが解明されれば良い治療法がみつかると思われます。歩行困難などの症状が出た場合には、整形外科で装具をつけて矯正をしたりすることもあります。このように、症状によって、それに対応した治療になりますので、定期的に医師の診察を受けることが必要です。

重症例では、生まれてすぐの日光浴で日に当たった部分が赤くはれ、治まるのに1週間くらいかかりますが、そのようなことを繰り返すうちにしみ、皮膚の乾燥などが増えてきます。そのままほっておくと、10歳以下でも皮膚がんが日光にあたる部位に多数出現します。神経症状がないか、あるいは軽度の方ですと、若いうちに診断がつき、遮光をきちんと行えば、通常の日常生活が可能です。神経症状を伴う型では、症状の程度にもよりますが、20歳くらいになると歩くのが難しくなり誤嚥などを起こすこともあり、そのために肺炎をひきおこしたりすることもありますので、胃ろうを作る事が多いです。夜、無呼吸発作が生じる事も有り、そのような場合には、命にかかわりますので、気管切開をします。