マルファン症候群（指定難病１６７）

（概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。）

1. 「マルファン症候群」とはどのような病気ですか

マルファン症候群は、全身の結合組織（細胞と細胞をつなぐ組織）の働きが生まれつき弱いために、骨格の症状（高身長・細く長い指・背骨が曲がる・胸の変形など）、眼の症状（水晶体（レンズ）がずれる・強い近視など）、心臓血管の症状（動脈がこぶのようにふくらみ裂ける､心臓の弁がうまく閉じない、など）などを起こす病気です。症状はひとりひとり異なりますが、この病気の原因となる遺伝子の変化は、それを持つ親から子へと伝わります（遺伝します）。

2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか

およそ5,000人に1人がこの病気の遺伝子の変化をもっていると報告されています。最近、症状が必ずしもそろっていなくても同じように病気の原因となる遺伝子の変化が次々にみつかっているので、もう少し多い可能性があります。

3. この病気はどのような人に多いのですか

マルファン症候群の原因になる遺伝子の変化をもったひとがこの病気になります。男女差や人種により頻度が変わるわけではありません。ただし、遺伝子の変化があっても症状が現れるまでに年月がかかることがあります。

4. この病気の原因はわかっているのですか

マルファン症候群の原因は遺伝子の変異（変化）です。マルファン症候群の原因遺伝子はFBN1ですが、別の遺伝子（TGFBR1,TGFBR2,SMAD3,TGFB2,TGFB3）の変化でも似た症状をおこすことが最近わかってきました。後者についてはマルファン症候群として一つの病気と考えられることが少なくありませんが、症状の違いがあり、遺伝学的検査により区別して対応する必要があると考えられています。なお、遺伝学的検査は保険収載されていますが、検査の際には、医療機関受診と遺伝カウンセリングが必要です。

5. この病気は遺伝するのですか

常染色体顕性遺伝（優性遺伝） ですので、マルファン症候群の親からマルファン症候群のお子さんが生まれる確率は50%です。ただし、患者さんのおよそ4人に一人は両親のどちらもマルファン症候群ではなく、その人から遺伝子の変化が始まっています。こうした患者さんもそのお子さんには50%の確率で遺伝します。

6. この病気ではどのような症状がおきますか

1．に挙げた特徴的な症状（高身長や細く長い指など骨格の症状、眼の症状、心臓血管の症状）は、すべてあらわれるとは限りません。原因遺伝子がFBN1でない場合、症状が少し違うので、ロイス・ディーツ症候群と呼び区別されるようになってきています。また、血管の症状だけで身体の症状が軽い場合もあります。心臓や血管の症状は、弁の働きが悪くなって息切れがしたり（弁膜症）、血管の膨らみがすすんで壁が裂けたりする（大動脈解離）ことが無ければ、自覚症状としてあらわれませんが、突然に血管が裂けると命に関わる大きな出来事になることがあります。骨格の症状が強い場合には美容上の問題ばかりでなく、呼吸機能に影響したり腰痛など痛みの原因になることがあります。肺に穴が開く 気胸 という状態も起こることがあります。眼の症状としては強い近視・乱視や水晶体のずれによる視力障害などがあります。

7. この病気にはどのような治療法がありますか

大動脈の膨らみが進んだ場合（大動脈瘤）や、大動脈解離が起こってしまった場合には、大動脈を人工血管に置き換える手術が必要になる場合があります。最近では、あらかじめ予定された手術の成績はかなり良くなっています。一方、一旦、大動脈解離がおこってしまうと、手術成績は悪くなり、その後の再発の可能性も高まります。大動脈の膨らみが進んできたら、専門医により適切に薬による治療（ ベータ遮断薬 やアンジオテンシンⅡ受容体拮抗薬（ARB））を受けて、血圧を下げ、動脈の変化を極力抑える必要があります。弁膜症により心臓への負担が大きくなった場合には､弁の手術などが必要になることがあります。骨格の症状が強い場合にも手術が行われることがあります。眼の症状も水晶体のずれが大きい場合には手術が行われることがあります。

8. この病気はどういう経過をたどるのですか

以前は、マルファン症候群は、病気であることを知らないままに放置し、大動脈解離など命に関わる合併症が起こってからはじめて診断されることも多く、３０代半ばで命を落とされるかたも少なくありませんでした。今では、早いうちから適切な治療（手術を含む）を受けることで、普通の方と同じように高齢になっても元気に過ごされる方も少なくありません。

9. この病気は日常生活でどのような注意が必要ですか

動脈の膨らみの程度が軽い場合には日常生活での注意点はありませんが、定期的な病院受診と検査により、動脈の膨らみの変化を確認する必要があります。動脈の膨らみが進んできたら、治療を受けるとともに血圧が上がるような行動（重い物を持ち上げる、息こらえの必要な運動、激しい運動、など）は避ける必要があります。大動脈解離が起こった場合にはなおさらで、専門医師の指示に従う必要があります。

10. 次の病名はこの病気の別名又はこの病気に含まれる、あるいは深く関連する病名です。ただし、これらの病気（病名）であっても医療費助成の対象とならないこともありますので、主治医に相談してください。

ロイス・ディーツ症候群

11. この病気に関する資料・関連リンク

a)Gene Review Japan(日本語版)
(マルファン症候群)
http://grj.umin.jp/grj/marfan.htm
 
(ロイス・ディーツ症候群)
http://grj.umin.jp/grj/lds.htm
 
b)マルファン症候群患者会
マルファンネットワークジャパン
http://www.marfan.gr.jp/
 
日本マルファン協会
http://www.marfan.jp/
 
国際マルファン症候群団体連合
http://www.marfanworld.org/