先天性副腎低形成症(指定難病82)

せんていせいふくじんていけいせいしょう
 

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

1. 先天性副腎低形成症とは

副腎皮質は外層から球状層、束状層・網状層の3層構造より成る。球状層で鉱質コルチコイド(アルドステロンなど)が、束状層から糖質コルチコイド(コルチゾールなど)が、網状層から副腎アンドロゲンが産生・分泌される。副腎皮質機能低下症では、これらのステロイドホルモンの分泌低下により生体で不足した状態をさす。副腎皮質機能低下症はその病変部位により、原発性と続発性(中枢性)に分類される。原発性は副腎皮質自体の病変により、続発性は下垂体の病変による副腎皮質機能低下症である。先天性副腎低形成症とは、広義には先天性な副腎皮質機能低下症で、かつ副腎の大きさが小さい疾患をさす。狭義の先天性副腎低形成症は、この中で副腎の発生異常が成因となるもののみをさす。具体的な疾患として、DAX1異常症、SF-1異常症、IMAGe症候群などが知られている。

2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか

先天性副腎低形成症は、約12.500出生に一人とされている。

3. この病気はどのような人に多いのですか

先天性副腎低形成症は新生児期~乳児期にかけて発症が多くみられる。X連鎖性ものは男子に限り発症がみられる。

4. この病気の原因はわかっているのですか

先天性副腎低形成症を呈するものとして、副腎の発生・分化に関わる異常により副腎低形成を呈するDAX1SF-1遺伝子の異常症がある。DAX1異常症の中にはDAX1遺伝子を含む大きな遺伝子欠失のために近傍のデユシャンヌ型筋ジストロフィー遺伝子やグリセロールキナーゼの欠損を伴い、隣接遺伝子症候群を呈するタイプがある。CDKN1C遺伝子の機能獲得 変異 によるIMAGe症候群でも、子宮内発育不全、骨幹端異形成、停留精巣・小陰茎などの外陰部異常とともに先天性副腎低形成症を認める。

5. この病気は遺伝するのですか

X連鎖性先天性副腎低形成症(DAX1異常症)は男子のみに発症し、母親が保因者の可能性がある。

6. この病気ではどのような症状がおきますか

・DAX1異常症
嘔吐、哺乳不良、色素沈着、低血圧、ショック症状などで発症する。
副腎不全症状は新生児期に発症するものがほとんど(60%)であるが、なかには幼児期や学童期に発症する例(40%)が存在する。思春期年齢になっても二次性徴がみられない。(低ゴナドトロピン性性腺機能低下症を合併する)。また精巣での精子形成は障害される。
・SF-1異常症
主に性腺形成不全のみ呈する。
・IMAGe症候群
子宮内発育不全、骨幹端異形成症、外性器異常(小陰茎、停留精巣)と先天性副腎低形成症を合併する。

7. この病気にはどのような治療法がありますか

生涯にわたり不足するステロイドホルモン(糖質コルチコイド、鉱質コルチコイド)の補充が必要である。新生児・乳児期には食塩の補充を行う場合もある。発症時に急性副腎不全の場合には、ヒドロコルチゾン(糖質コルチコイド)の速やかな静注が必要である。
治療開始後も、発熱や手術などストレスにさらされる際には急性副腎不全(生命に危険を及ぼす重篤な状態)を予防するためにヒドロコルチゾン内服量を主治医の指示に従って増量する必要がある。適切な治療が行われれば生命予後は比較的良好である。
DAX1異常症では、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症に対しては思春期以降にhCG-hFSH療法あるいはテストステロン療法を行う。これらの治療により二次性徴は順調に進行するが、精子形成は困難である。

8. この病気はどういう経過をたどるのですか

副腎機能の回復は期待できないので、不足するステロイドホルモンの補充療法を生涯にわたって続けることにより症状もなく良好な一生を過ごすことができる。ヒドロコルチゾン(糖質コルチコイド)をストレス時に増量しなかったり、服用を忘れたりすると急性副腎不全を起こし、生命の危険となる。適切な治療が行われれば予後は比較的良好である。

9. 次の病名はこの病気の別名又はこの病気に含まれる、あるいは深く関連する病名です。 ただし、これらの病気(病名)であっても医療費助成の対象とならないこともありますので、主治医に相談してください。

X連鎖性先天性副腎低形成症(DAX1異常症)
SF-1異常症
IMAGe症候群

 

情報提供者
研究班名 副腎ホルモン産生異常に関する調査研究班
研究班名簿 研究班ホームページ
情報更新日 令和4年3月(名簿更新:令和4年7月)