大脳皮質基底核変性症（指定難病７）
1. 大脳皮質基底核変性症とは?
パーキンソン症状(筋肉の硬さ、運動の遅さ、歩行障害など)と大脳皮質症状(手が思うように使えない、動作がぎこちないなど)が同時にみられる病気です。身体の左右のどちらか一方に症状が強いのが特徴ですが、典型的な症状に乏しく、診断が難しい場合が少なくありません。40歳以降に発病し進行します。
2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか
正確な数字は不明ですが、日本では人口10万人当たり3.5名程度のまれな病気と思われます。
3. この病気はどのような人に多いのですか
発病年齢は40歳代から80歳代にわたりますが、ピークは60歳代です。男女比はほぼ同数です。過去の病気や生活歴で発病に関係するものはありません。
4. この病気の原因はわかっているのですか
患者さんの脳では前頭葉と頭頂葉に強い萎縮が認められます。顕微鏡的には神経細胞の細胞が脱落し、神経細胞やグリア細胞の中に正常ではみられない異常構造が現れます。なぜこのような変化が起こるかはわかっていません。
5. この病気は遺伝するのですか
遺伝性はありません。
6. この病気ではどのような症状がおきますか
典型的には最初に片方の腕が思うように使えない（失行）や運動の遅さを自覚することが多いようです。続いて同じ側の足も重くなり歩行が不自由になります。やがて反対側の腕と足にも運動障害が起こり、転びやすいなどの症状が現れます。ときには言葉が出にくくなったり(失語症)、片方の空間を見落としてしまったり（ 半側空間無視 ）します。認知症が現れることも少なくありません。腕を持ち上げたり動かすときに素早いぴくつき( ミオクローヌス )や手足に持続的に力が入ってしまう（ジストニア）症状が現れる人もいます。これらの症状には初期から左右どちらかに症状が強いがみられることが特徴ですが、左右差がない場合も少なくありません。CTやMRIで大脳の萎縮にも左右差があることが特徴とされています。
上記のような典型的な症状のほかに、進行性核上性麻痺のような症状を呈するタイプ、失語や認知症が主症状となるタイプなどさまざまなタイプが知られるようになってきました。
7. この病気にはどのような治療法がありますか
特効薬はありません。パーキンソン症状に対してパーキンソン病治療薬(レボドパ（L-ドパ）、ドパミンアゴニスト、アマンタジンなど)を用い、ある程度の効果を認めることがあります。腕が著しく硬く、肘で屈曲してしまうことがありますが、これにはよい改善策がありません。手足の素早いぴくつき(ミオクローヌス)にはクロナゼパムが有効です。
動きが悪くなる上，何もしないと体の力はどんどん落ちてしまいますので，積極的に体を動かすことが大切です。徐々に飲み込みが悪くなるので、むせて肺炎を起こさないよう飲み込みの状態に合わせた食事形態を選択したり、口腔内を清潔に保つことが大切です。
8. この病気はどういう経過をたどるのですか
現在の医学では進行を止める治療法はなく、ゆるやかに進行します。進行の度合は患者さんによって異なりますが、発病後寝たきりになるまでの期間は5～10年が多いようです。
9. 次の病名はこの病気の別名又はこの病気に含まれる、あるいは深く関連する病名です。 ただし、これらの病気（病名）であっても医療費助成の対象とならないこともありますので、主治医に相談してください。
大脳皮質基底核症候群
10. この病気に関する資料・関連リンク
1) 厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患政策研究事業）神経変性疾患領域の基盤的調査研究班：http://plaza.umin.ac.jp/neuro2/
2) 厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患政策研究事業）神経変性疾患領域の基盤的調査研究班 “大脳皮質基底核変性症（CBD）診療とケアマニュアル”：http://plaza.umin.ac.jp/neuro2/cbd.pdf
3) 厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患政策研究事業）神経変性疾患領域の基盤的調査研究班 “大脳皮質基底核変性症(CBD）診療マニュアル2022”：http://plaza.umin.ac.jp/neuro2/pdffiles/716880CBD_20220328.pdf
4) 精神・神経疾患研究委託費 政策医療ネットワークを基盤にした神経疾患の総合的研究班 転倒・転落研究グループ “自宅でころばないためにー神経疾患患者さんと介護者のための転倒防止マニュアル”：https://higashinagoya.hosp.go.jp/files/000072502.pdf