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奇形症候群分野症候性頭蓋縫合早期癒合症（クルーゾン/アペール/ファイファー/アントレー・ビクスラー症候群）(平成22年度)

しょうこうせいずがいほうごうそうきゆごうしょう
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1. 概要

症候性頭蓋縫合早期癒合症は大項目であり、代表する疾患はクルーゾン/アペール/ファイファー/アントレー・ビクスラー症候群である。各疾患は、多彩ではあるが類似の症状を呈し、中でも顔面低形成が原因となる睡眠時無呼吸は時に致死的である。

2. 疫学

約６万人から１８万人に１人出生。本邦での患者数は不明。

3. 原因

疾患ごとに責任遺伝子が判明している。
クルーゾン症候群：責任遺伝子座：10q25-q26　責任遺伝子：ほとんとがFGFR2のIgⅢa/cドメイン（エクソン7-9）に集中している。
アペール症候群：責任遺伝子座：10q25-q26　責任遺伝子：約5つの FGFR2変異が報告されているが、IgⅡ ドメインの変異Ser252Tryが2/3、IgⅢドメインの変異Pro253Argが約1/3に認められ、他の変異はまれである。
ファイファー症候群：責任遺伝子座：8p11.2-p11.1(FGFR1), 10q25-q26(FGFR2)　責任遺伝子：FGFR 1の変異Pro252Arg、FGFR2ではIgⅢドメイン（エクソン7-9）に集中している。
アントレービクスラー症候群：遺伝子座：7q11.2　責任遺伝子：POR(Cytochrome P450 oxidoreductase)。

4. 症状

顔面低形成による睡眠時無呼吸、頭蓋縫合早期癒合、水頭症、Chiari奇形、環軸椎脱臼、脊髄空洞症、外耳道閉鎖・狭窄。

5. 合併症

閉塞性呼吸障害、感染
。

6. 治療法

外科的治療（顔面骨延長術、頭蓋骨形成術、気管切開術など）。

7. 研究班

症候性頭蓋縫合早期癒合症（クルーゾン/アペール/ファイファー/アントレー・ビクスラー症候群）の治療指針の作成および新規治療法の開発研究班