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平成29年度 難治性疾患政策研究事業 研究課題一覧表

分野群別に分類しています。

疾患別基盤研究分野(客観的な指標に基づく疾患概念が確立されていない疾患)

領域別基盤研究分野(客観的な指標に基づく疾患概念が確立されている疾患)

横断的政策研究分野

指定研究

■疾患別基盤研究分野(客観的な指標に基づく疾患概念が確立されていない疾患)

客観的な指標に基づく疾患概念の確立していない希少難治性疾患について、科学的根拠を集積・分析し、患者の実態把握を行い、全国規模の客観的な指標に基づく診断基準・重症度分類を確立し、難治性疾患の医療水準の向上に貢献することを目的とする。

研究課題名 研究代表者 所属研究機関 役職 名簿
周産期(産褥性)心筋症の、早期診断検査確立研究の継続と診断ガイドライン作成 神谷 千津子 国立研究開発法人国立循環器病研究センター 周産期・婦人科部 医師 名簿
Erdheim-Chester病に関する疫学調査 黒川 峰夫 東京大学医学部附属病院 血液・腫瘍内科学 教授 名簿
炎症性動脈瘤形成症候群の治療法選択に関する研究 勝部 康弘 日本医科大学医学部 日本医科大学武蔵小杉病院 病院教授 名簿
先天性中枢性低換気症候群(CCHS)の診断基準・ガイドライン・重症度分類の確立 長谷川 久弥 東京女子医科大学東医療センター新生児科 教授 名簿
Treacher Collins 症候群の診断と医療的ケアと社会的支援 加我 君孝 独立行政法人国立病院機構東京医療センター臨床研究センター 名誉臨床研究センター長 名簿
腹腔外発生デスモイド型線維腫症患者の診断基準、重症度分類および診療ガイドライン確立に向けた研究 西田 佳弘 名古屋大学大学院 医学系研究科 准教授 名簿
先天性GPI欠損症の症例登録システムの構築と実態調査及び早期診断法の確立 村上 良子 大阪大学 微生物病研究所 寄附研究部門教授 名簿
循環器難病に随伴する後天性フォンウィルブランド症候群の診断基準・重症度分類の確立 堀内 久徳 東北大学 加齢医学研究所 教授 名簿
乳児特発性僧帽弁腱索断裂の多彩な病因に基づいた治療法の確立に向けた研究 白石 公 国立研究開発法人 国立循環器病研究センター 教育推進部 部長 名簿
ジュベール症候群およびジュベール症候群関連疾患の診療支援と診療ガイドライン作成・普及のための研究 伊藤 雅之 国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター神経研究所 疾病研究第二部 室長 名簿
脳クレアチン欠乏症候群を中心とした治療可能な知的障害症候群の臨床研究 和田 敬仁 京都大学大学院医学研究科 准教授 名簿
多彩な内分泌異常を生じる遺伝性疾患(多発性内分泌腫瘍症およびフォンヒッペル・リンドウ病)の実態把握と診療標準化の研究 櫻井 晃洋 札幌医科大学 医学部遺伝医学 教授 名簿
短腸症の重症度分類・集学的小腸リハビリテーション指針作成に関する研究 松浦 俊治 九州大学 医学研究院 講師 名簿
食欲中枢異常による難治性高度肥満症の実態調査 龍野 一郎 東邦大学医療センター佐倉病院 糖尿病・内分泌・代謝センター 教授 名簿
多系統蛋白質症(MSP)の疾患概念確立および診断基準作成、診療体制構築に関する研究 山下 賢 熊本大学大学院生命科学研究部 准教授 名簿
消化管良性多発腫瘍好発疾患の医療水準向上及び均てん化のための研究 石川 秀樹 京都府立医科大学 特任教授 名簿
本邦における反復発作性運動失調症の実態把握調査研究 高橋 正紀 国立大学法人 大阪大学大学院医学系研究科 教授 名簿
乾癬性関節炎の不可逆的関節破壊進行阻止のための早期発見と治療を目指した診療ガイドライン策定に関する研究 朝比奈 昭彦 東京慈恵会医科大学 医学部 教授 名簿
沖縄型神経原性筋萎縮症の介入研究基盤としての重症度分類作成 諏訪園 秀吾 独立行政法人国立病院機構 沖縄病院 脳・神経・筋疾患研究センター長 名簿
驚愕病の疫学、臨床的特徴、診断および治療指針に関する研究 竹谷 健 国立大学法人 島根大学医学部 小児科学 小児科 教授 名簿
ワーデンブルグ症候群の診断基準および重症度分類策定に関する 調査研究 宇佐美 真一 信州大学学術研究院医学系 教授 -

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■領域別基盤研究分野(客観的な指標に基づく疾患概念が確立されている疾患)

客観的な指標に基づく疾患概念が確立されている疾患に対して、エビデンスに基づいた全国共通の診断基準・重症度分類の改正、診療ガイドライン等の確立や改正及び普及などを行い、難治性疾患の医療水準の向上に貢献することを目的とする。

研究課題名 研究代表者 所属研究機関 役職 名簿
難治性稀少部位子宮内膜症(肺・胸膜子宮内膜症、尿管・膀胱子宮内膜症、腸管子宮内膜症、臍子宮内膜症)の集学的治療のための分類・診断・治療ガイドライン作成 大須賀 穣 東京大学大学院医学系研究科 産婦人科学 教授 名簿
早老症の実態把握と予後改善を目指す集学的研究 横手 幸太郎 千葉大学大学院医学研究院 教授 名簿
自己免疫性出血症治療の「均てん化」のための実態調査と「総合的」診療指針の作成 一瀬 白帝 山形大学医学部 客員教授 名簿
小児期心筋症の心電図学的抽出基準、心臓超音波学的診断基準の作成と遺伝学的検査を反映した診療ガイドライン作成に関する研究 吉永 正夫 国立病院機構 鹿児島医療センター小児科 小児科医師 名簿
遺伝性白質疾患の診断・治療・研究システムの構築 小坂 仁 自治医科大学医学部 小児科学 教授 名簿
原発性高脂血症に関する調査研究 石橋 俊 自治医科大学医学部 内科学講座 内分泌代謝学部門 教授 名簿
単心室循環症候群の予後に関する研究 中西 敏雄 東京女子医科大学循環器小児科 特任教授 名簿
神経免疫学的視点による難治性視神経炎の診断基準作成 石川 均 北里大学医療衛生学部リハビリテーション学科視覚機能療法学専攻 教授 名簿
マイクロアレイ染色体検査でみつかる染色体微細構造異常症候群の診療ガイドラインの確立 倉橋 浩樹 藤田保健衛生大学総合医科学研究所 分子遺伝学研究部門 教授 名簿
性分化・性成熟疾患群における診療ガイドラインの作成と普及 緒方 勤 浜松医科大学小児科 教授 名簿
小児の急性脳症・けいれん重積状態の診療指針の確立 水口 雅 東京大学大学院医学研究科 発達医科学教室 教授 名簿
肥厚性皮膚骨膜症の診療内容の均てん化に基づく重症度判定の策定に関する研究 新関 寛徳 国立研究開発法人国立成育医療研究センター感覚器形態外科部皮膚科 医長 名簿
ホルモン受容機構異常に関する調査研究 赤水 尚史 和歌山県立医科大学 医学部 教授 名簿
遺伝子診断に基づく不整脈疾患群の病態解明および診断基準・重症度分類・ガイドライン作成に関する研究 堀江 稔 滋賀医科大学医学部内科学講座(呼吸器・循環器) 教授 名簿
先天性骨髄不全症の診断基準・重症度分類・診療ガイドラインの確立に関する研究 伊藤 悦朗 弘前大学大学院 医学研究科小児科学 教授 名簿
Perry病診断基準の確立 坪井 義夫 福岡大学 医学部 教授 名簿
指定難病に該当する胎児・新生児骨系統疾患の現状調査と診療ガイドラインの改訂に関する研究 澤井 英明 兵庫医科大学産科婦人科学 教授 名簿
HAMならびにHTLV-1陽性難治性疾患に関する国際的な総意形成を踏まえた診療ガイドラインの作成 山野 嘉久 聖マリアンナ医科大学大学院先端医療開発学 教授 名簿
遺伝性ジストニア・ハンチントン病の診療ガイドラインに関するエビデンス構築のための臨床研究 梶 龍兒 徳島大学大学院医歯薬学研究部 教授 名簿
小児期発症の希少難治性肝胆膵疾患の移行期を包含し診療の質の向上に関する研究 仁尾 正記 東北大学大学院医学系研究科 教授 名簿
脊椎関節炎の疫学調査・診断基準作成と診療ガイドライン策定を目指した大規模多施設研究 冨田 哲也 大阪大学大学院医学系研究科 寄附講座准教授 名簿
成人発症白質脳症の医療基盤に関する調査研究班 小野寺 理 新潟大学脳研究所 教授 名簿
筋ジストロフィーの標準的医療普及のための調査研究 松村 剛 独立行政法人国立病院機構 刀根山病院(臨床研究部)神経内科 部長 名簿
カーニー複合に関する疫学調査と診断基準の普及に向けた調査研究 向井 徳男 北海道厚生農業協同組合連合会 旭川厚生病院 小児科 部長 名簿
難治性めまい疾患に関する調査研究 武田 憲昭 徳島大学大学院医歯薬学研究部 教授 名簿
間質性膀胱炎の患者登録と診療ガイドラインに関する研究 本間 之夫 東京大学医学部付属病院 登録診療員 名簿
好酸球性副鼻腔炎の診療ガイドライン作成と実態調査 藤枝 重治 福井大学医学部 教授 名簿
自己免疫疾患に関する調査研究 上阪 等 東京医科歯科大学大学院医歯学総合研究科 教授 名簿
運動失調症の医療基盤に関する調査研究 水澤 英洋 国立研究開発法人 国立精神・神経医療研究センター 理事長 名簿
稀少てんかんに関する調査研究 井上 有史 独立行政法人国立病院機構 静岡てんかん・神経医療センター臨床研究部 院長 名簿
角膜難病の標準的診断法および治療法の確立を目指した調査研究 西田 幸二 大阪大学大学院医学系研究科 教授 名簿
血液凝固異常症等に関する研究 村田 満 慶應義塾大学医学部 教授 名簿
原発性免疫不全症候群の診断基準・重症度分類および診療ガイドラインの確立に関する研究 野々山 惠章 防衛医科大学校小児科学講座 教授 名簿
難治性血管腫・血管奇形・リンパ管腫・リンパ管腫症および関連疾患についての調査研究 秋田 定伯 福岡大学医学部 教授 名簿
小児期から移行期・成人期を包括する希少難治性慢性消化器疾患の医療政策に関する研究 田口 智章 九州大学医学研究院 教授 名簿
慢性活動性EBウイルス感染症と類縁疾患の疾患レジストリとバイオバンクの構築 木村 宏 名古屋大学大学院医学系研究科 教授 名簿
難治性腎障害に関する調査研究 成田 一衛 新潟大学大学院医歯学総合研究科 腎・膠原病内科学 教授 名簿
難治性血管炎に関する調査研究 針谷 正祥 東京女子医科大学 特任教授 名簿
非癌、慢性炎症性リンパ節・骨髄異常を示すキャッスルマン病、TAFRO症候群その類縁疾患の診断基準、重症度分類の改正、診断・治療のガイドラインの策定に関する調査研究 吉崎 和幸 大阪大学産業科学研究所 特任教授 名簿
自己炎症性疾患とその類縁疾患の全国診療体制整備、重症度分類、診療ガイドライン確立に関する研究 平家 俊男 京都大学大学院医学研究科 特任教授 名簿
神経皮膚症候群に関する診療科横断的な診療体制の確立 錦織 千佳子 神戸大学大学院医学研究科 教授 名簿
アミロイドーシスに関する調査研究 内木 宏延 福井大学学術研究院医学系部門医学科病因病態医学講座分子病理学分野 教授 名簿
びまん性肺疾患に関する調査研究 稲瀬 直彦 東京医科歯科大学大学院医歯学総合研究科 教授 名簿
ライソゾーム病(ファブリ病含む)に関する調査研究 衞藤 義勝 東京慈恵会医科大学医学部 名誉教授 名簿
先天異常症候群領域の指定難病等のQOLの向上を目指す包括的研究 小崎 健次郎 慶應義塾大学医学部臨床遺伝子学センター 教授 名簿
特発性造血障害に関する調査研究 三谷 絹子 獨協医科大学医学部 教授 名簿
難治性呼吸器疾患・肺高血圧症に関する調査研究 巽 浩一郎 千葉大学大学院医学研究院 教授 名簿
重症多形滲出性紅斑に関する調査研究 森田 栄伸 島根大学医学部 教授 名簿
稀少難治性皮膚疾患に関する調査研究 天谷 雅行 慶應義塾大学医学部 皮膚科学教室 教授 名簿
希少難治性筋疾患に関する調査研究 青木 正志 東北大学大学院医学研究科 教授 名簿
難治性聴覚障害に関する調査研究 宇佐美 真一 信州大学学術研究院医学系 教授 -
もやもや病(ウイリス動脈輪閉塞症)の診断、治療に関する研究 寳金 清博 北海道大学北海道大学病院 教授 名簿
神経変性疾患領域における基盤的調査研究 中島 健二 独立行政法人国立病院機構松江医療センター 院長 名簿
特発性心筋症に関する調査研究(29080201) 筒井 裕之 九州大学大学院医学研究院循環器学科学 教授 名簿
ミトコンドリア病の調査研究 後藤 雄一 国立精神・神経医療研究センター 神経研究所 疾病研究第二部 部長 名簿
プリオン病及び遅発性ウイルス感染症に関する調査研究 山田 正仁 金沢大学医薬保健研究域医学系 教授 名簿
特発性正常圧水頭症の診療ガイドライン作成に関する研究 新井 一 順天堂大学医学部脳神経外科 教授 名簿
難治性の肝・胆道疾患に関する調査研究 滝川 一 帝京大学医学部 主任教授 名簿
小児腎領域の希少・難治性疾患群の診療・研究体制の確立 石倉 健司 国立研究開発法人国立成育医療研究センター器官病態系内科部 医長 名簿
脊柱靭帯骨化症に関する調査研究 大川 淳 国立大学法人東京医科歯科大学大学院医歯学総合研究科 教授 名簿
先天性呼吸器・胸郭形成異常疾患に関する診療ガイドライン作成ならびに診療体制の構築・普及に関する研究 臼井 規朗 地方独立行政法人大阪府立病院機構大阪府立母子保健総合医療センター小児外科 主任部長 名簿
好酸球性消化管疾患、重症持続型の根本治療、多種食物同時除去療法の診療体制構築に関する研究 野村 伊知郎 国立成育医療研究センター 上級研究員 名簿
神経免疫疾患のエビデンスによる診断基準・重症度分類・ガイドラインの妥当性と患者QOLの検証 松井 真 金沢医科大学医学部 教授 名簿
軟骨炎症性疾患の診断と治療体系の確立 鈴木 登 聖マリアンナ医科大学 免疫学・病害動物学 教授 名簿
強皮症・皮膚線維化疾患の診断基準・重症度分類・診療ガイドラインに関する研究 尹 浩信 熊本大学大学院生命科学研究部皮膚病態治療再建学分野 教授 名簿
副腎ホルモン産生異常に関する調査研究 長谷川 奉延 慶應義塾大学医学部 教授 名簿
網膜脈絡膜・視神経萎縮症に関する調査研究 山下 英俊 山形大学医学部 教授 名簿
難治性炎症性腸管障害に関する調査研究 鈴木 康夫 東邦大学医療センター佐倉病院 内科 教授 名簿
皮膚の遺伝関連性希少難治性疾患群の網羅的研究 橋本 隆 大阪市立大学 客員教授 名簿
ベーチェット病に関する調査研究 水木 信久 横浜市立大学大学院医学研究科 教授 名簿
先天代謝異常症の生涯にわたる診療支援を目指したガイドラインの作成・改訂および診療体制の整備に向けた調査研究 中村 公俊 熊本大学大学院生命科学研究部 准教授 名簿
間脳下垂体機能障害に関する調査研究 有馬 寛 名古屋大学大学院医学系研究科 糖尿病・内分泌内科学 教授 名簿
特発性大腿骨頭壊死症の医療水準及び患者のQOL向上に関する大規模多施設研究 菅野 伸彦 大阪大学大学院医学系研究科 寄附講座教授 名簿
IgG4関連疾患の診断基準並びに診療指針の確立を目指す研究 岡崎 和一 関西医科大学 医学部 教授 -

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■横断的政策研究分野

難治性疾患患者について、疫学データの継続的な収集・分析、発症関連要因・予防要因、重症化の危険因子、予後関連因子、予後追跡調査等に関する研究を疾患横断的に行い、難病患者のQOL 向上や政策に活用しうる基礎的知見の収集を目指す。

研究課題名 研究代表者 所属研究機関 役職 名簿
潰瘍性大腸炎の発症関連及び予防要因解明を目的とした症例対照研究 三宅 吉博 愛媛大学大学院医学系研究科 疫学・予防医学 教授 名簿
疾患予後と医療の質の改善を目的とした多領域横断的な難治性肺高血圧症症例登録研究 田村 雄一 国際医療福祉大学 三田病院 准教授 名簿
関節リウマチ(RA)や炎症性腸疾患(IBD)罹患女性患者の妊娠、出産を考えた治療指針の作成 齋藤 滋 富山大学大学院医学薬学研究部 産科婦人科 教授 名簿
特発性後天性全身性無汗症の横断的発症因子、治療法、予後の追跡研究 横関 博雄 東京医科歯科大学 大学院医歯学総合研究科 教授 名簿
難病医療資源の地域ギャップ解消をめざした難病医療専門員のニーズ調査と難病医療専門員ガイドブックの作成 吉良 潤一 九州大学大学院医学研究院 神経内科学分野 教授 名簿
成人の骨系統疾患患者のQOLに関する研究 鬼頭 浩史 名古屋大学大学院医学系研究科 准教授 名簿
難病患者の福祉サービス活用によるADL向上に関する研究 深津 玲子 国立障害者リハビリテーションセンター 病院 臨床研究開発部 部長 名簿
小児慢性特定疾病児童等自立支援員による相談支援に関する研究 檜垣 高史 愛媛大学大学院医学系研究科 地域小児・周産期学講座 寄附講座教授 名簿
指定難病制度の普及・啓発状況の把握および普及・啓発のための方法論の開発 和田 隆志 金沢大学医薬保健研究域医学系 教授 名簿
先天性心疾患児の成人期以降も含めた長期予後の把握のあり方に関する研究 白石 公 国立研究開発法人 国立循環器病研究センター 教育推進部 部長 名簿
小児期発症慢性疾患を持つ移行期患者が疾患の個別性を超えて成人診療へ移行するための診療体制の整備に向けた調査研究 窪田 満 国立研究開発法人国立成育医療研究センター 総合診療部 部長 名簿
小児期遺伝性不整脈疾患の睡眠中突然死予防に関する研究 吉永 正夫 国立病院機構 鹿児島医療センター小児科 小児科医師 名簿
先天性および若年性の視覚聴覚二重障害に対する一体的診療体制に関する研究 松永 達雄 独立行政法人国立病院機構東京医療センター 臨床研究センター 聴覚・平衡覚研究部長、臨床遺伝センター長 名簿
難治性疾患の継続的な疫学データの収集・解析に関する研究 中村 好一 自治医科大学地域医療学センター 教授 名簿

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■指定研究

 
研究課題名 研究代表者 所属研究機関 役職 名簿
難病対策の推進に寄与する実践的基盤提供にむけた研究 松山 晃文 国立研究開発法人 医薬基盤・健康・栄養研究所 難治性疾患研究開発・支援センター センター長 名簿
プリオン病のサーベイランスと感染予防に関する調査研究 水澤 英洋 国立研究開発法人 国立精神・神経医療研究センター 理事長 名簿
難病患者の地域支援体制に関する研究 西澤 正豊 新潟大学脳研究所 総合脳機能研究センター 新潟大学脳研究所フェロー 名簿
小児慢性特定疾病対策の推進に寄与する実践的基盤提供にむけた研究 賀藤 均 国立研究開発法人 国立成育医療研究センター 病院長 名簿
スモンに関する調査研究 小長谷 正明 国立病院機構鈴鹿病院(神経内科) 名誉院長 名簿
指定難病制度の公平性を担保するための方法論の開発 千葉 勉 京都大学医学研究科(消化器内科学講座) 名誉教授 名簿

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