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平成29年度 研究対象疾患一覧

分野群別に分類しています。

疾患別基盤研究分野(客観的な指標に基づく疾患概念が確立されていない疾患)

領域別基盤研究分野(客観的な指標に基づく疾患概念が確立されている疾患)

横断的政策研究分野

指定研究

■疾患別基盤研究分野(客観的な指標に基づく疾患概念が確立されていない疾患)

客観的な指標に基づく疾患概念の確立していない希少難治性疾患について、科学的根拠を集積・分析し、患者の実態把握を行い、全国規模の客観的な指標に基づく診断基準・重症度分類を確立し、難治性疾患の医療水準の向上に貢献することを目的とする。

研究班名
研究代表者
全研究対象疾病
周産期(産褥性)心筋症の、早期診断検査確立研究の継続と診断ガイドライン作成
神谷 千津子
Erdheim-Chester病に関する疫学調査
黒川 峰夫
・Erdheim-Chester病
炎症性動脈瘤形成症候群の治療法選択に関する研究
勝部 康弘
・川崎病性冠動脈瘤
先天性中枢性低換気症候群(CCHS)の診断基準・ガイドライン・重症度分類の確立
長谷川 久弥
Treacher Collins 症候群の診断と医療的ケアと社会的支援
加我 君孝
・Treacher Collins症候群
・両側小耳症・外耳道閉鎖症
・外耳・中耳奇形に伴う難聴
・気道狭窄
・下顎低形成
・咀嚼障害
・顔面奇形
腹腔外発生デスモイド型線維腫症患者の診断基準、重症度分類および診療ガイドライン確立に向けた研究
西田 佳弘
・デスモイド型線維腫症(腹腔外発生)
先天性GPI欠損症の症例登録システムの構築と実態調査及び早期診断法の確立
村上 良子
循環器難病に随伴する後天性フォンウィルブランド症候群の診断基準・重症度分類の確立
堀内 久徳
・後天性フォンウィルブランド症候群
乳児特発性僧帽弁腱索断裂の多彩な病因に基づいた治療法の確立に向けた研究
白石 公
・乳児特発性僧帽弁腱索断裂
ジュベール症候群およびジュベール症候群関連疾患の診療支援と診療ガイドライン作成・普及のための研究
伊藤 雅之
レット症候群(指定難病156)
有馬症候群(指定難病177)
・ジュベール症候群関連疾患
・MECP2重複症候群
脳クレアチン欠乏症候群を中心とした治療可能な知的障害症候群の臨床研究
和田 敬仁
ATR-X症候群(指定難病180)
・脳クレアチン欠乏症候群(以下の3疾患)
・クレアチン輸送体(SLC6A8)欠損症
・グアニジノ酢酸メチル基転移酵素(GAMT)欠損症
・アルギニン・グリシンアミジノ基転移酵素(AGAT)欠損症
多彩な内分泌異常を生じる遺伝性疾患(多発性内分泌腫瘍症およびフォンヒッペル・リンドウ病)の実態把握と診療標準化の研究
櫻井 晃洋
短腸症の重症度分類・集学的小腸リハビリテーション指針作成に関する研究
松浦 俊治
・短腸症
食欲中枢異常による難治性高度肥満症の実態調査
龍野 一郎
多系統蛋白質症(MSP)の疾患概念確立および診断基準作成、診療体制構築に関する研究
山下 賢
消化管良性多発腫瘍好発疾患の医療水準向上及び均てん化のための研究
石川 秀樹
・家族性腺腫性ポリポーシス
・Gardner症候群
・Peutz-Jeghers症候群
・Cowden症候群
・若年性ポリポーシス
本邦における反復発作性運動失調症の実態把握調査研究
高橋 正紀
・反復発作性運動失調症
乾癬性関節炎の不可逆的関節破壊進行阻止のための早期発見と治療を目指した診療ガイドライン策定に関する研究
朝比奈 昭彦
沖縄型神経原性筋萎縮症の介入研究基盤としての重症度分類作成
諏訪園 秀吾
・沖縄型神経原性筋萎縮症
驚愕病の疫学、臨床的特徴、診断および治療指針に関する研究
竹谷 健
・驚愕病
ワーデンブルグ症候群の診断基準および重症度分類策定に関する調査研究
宇佐美 真一

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■領域別基盤研究分野(客観的な指標に基づく疾患概念が確立されている疾患)

客観的な指標に基づく疾患概念が確立されている疾患に対して、エビデンスに基づいた全国共通の診断基準・重症度分類の改正、診療ガイドライン等の確立や改正及び普及などを行い、難治性疾患の医療水準の向上に貢献することを目的とする。

研究班名
研究代表者
全研究対象疾病
難治性稀少部位子宮内膜症(肺・胸膜子宮内膜症、尿管・膀胱子宮内膜症、腸管子宮内膜症、臍子宮内膜症)の集学的治療のための分類・診断・治療ガイドライン作成
大須賀 穣
・稀少部位子宮内膜症
早老症の実態把握と予後改善を目指す集学的研究
横手 幸太郎
自己免疫性出血症治療の「均てん化」のための実態調査と「総合的」診療指針の作成
一瀬 白帝
小児期心筋症の心電図学的抽出基準、心臓超音波学的診断基準の作成と遺伝学的検査を反映した診療ガイドライン作成に関する研究
吉永 正夫
遺伝性白質疾患の診断・治療・研究システムの構築
小坂 仁
アレキサンダー病(指定難病131)
先天性大脳白質形成不全症(指定難病139)
・ペリツェウス・メルツバッハ病(指定難病139)
・ペリツェウス・メルツバッハ様病1(指定難病139)
・基底核および小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症(指定難病139)
・18q欠失症候群(指定難病139)
・アラン・ハーンドン・タドリー症候群(指定難病139)
・HSP60シャペロン病(指定難病139)
・サラ病(指定難病139)
・小脳萎縮と脳梁低形成を伴うび漫性大脳白質形成不全症(指定難病139)
・先天性白内障を伴う髄鞘形成不全症(指定難病139)
・失調、歯牙低形成を伴う髄鞘形成不全症(指定難病139)
・脱髄型末梢神経炎(指定難病139)
・脱髄型末梢神経障害(指定難病139)
・中枢性髄鞘形成不全症(指定難病139)
・ワーデンバーグ症候群(指定難病139)
・ヒルシュスプルング病(指定難病139)
カナバン病(指定難病307)
進行性白質脳症(指定難病308)
・皮質下嚢胞をもつ大頭型白質脳症(指定難病308)
・白質消失病(指定難病308)
・卵巣機能障害を伴う進行性白質脳症(指定難病308)
原発性高脂血症に関する調査研究
石橋 俊
単心室循環症候群の予後に関する研究
中西 敏雄
多脾症候群(指定難病188)
無脾症候群(指定難病189)
22q11.2欠失症候群(指定難病203)
総動脈幹遺残症(指定難病207)
修正大血管転位症(指定難病208)
完全大血管転位症(指定難病209)
単心室症(指定難病210)
左心低形成症候群(指定難病211)
三尖弁閉鎖症(指定難病212)
心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症(指定難病213)
心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症(指定難病214)
ファロー四徴症(指定難病215)
両大血管右室起始症(指定難病216)
エプスタイン病(指定難病217)
先天性三尖弁狭窄症(指定難病311)
先天性僧帽弁狭窄症(指定難病312)
先天性肺静脈狭窄症(指定難病313)
左肺動脈右肺動脈起始症(指定難病314)
神経免疫学的視点による難治性視神経炎の診断基準作成
石川 均
・難治性視神経炎
マイクロアレイ染色体検査でみつかる染色体微細構造異常症候群の診療ガイドラインの確立
倉橋 浩樹
1p36欠失症候群(指定難病197)
4p欠失症候群(指定難病198)
5p欠失症候群(指定難病199)
スミス・マギニス症候群(指定難病202)
エマヌエル症候群(指定難病204)
先天異常症候群(指定難病310)
・1q重複症候群(指定難病310)
・9q34欠失症候群(指定難病310)
・1q44欠失症候群
・2p15-p16.1欠失症候群
・Feingold症候群(2p24.3欠失)
・2q23.1欠失症候群(MBD5)
・2q24.2-q24.3欠失/重複症候群(SCN1A)
・2q32.1-q33.3欠失/重複症候群(SATB2)
・2q37欠失症候群
・3p21.31欠失症候群
・5q14.3欠失症候群(MEF2C)
・5q31欠失症候群
・8pサブテロメア欠失
・Langer-Giedion症候群(8q24.11欠失)
・Jacobsen症候群(11qサブテロメア欠失)
・11p12-p14欠失症候群
・16p11.2欠失/重複症候群
・Miller-Dieker症候群(17pサブテロメア欠失)
・17p13.1欠失症候群(GABARAP)
・Potocki-Lupski症候群(17p11.2重複)
・21qサブテロメア欠失症候群
・22q11.2重複症候群
・Cat eye症候群(22q11テトラソミー)
・Phelan-McDermid症候群(22q13欠失)
・Xp11.3-p11.4欠失(MAOA, MAOB, CASK)
・Xq11.1欠失症候群(ARHGEF9)
・MECP2重複症候群(Xq28重複)
性分化・性成熟疾患群における診療ガイドラインの作成と普及
緒方 勤
先天性副腎皮質酵素欠損症(指定難病81)
・21-水酸化酵素欠損症症(指定難病81)
・P450酸化還元酵素欠損症(指定難病81)
・3β-水酸化ステロイド脱水素酵素(3β-HSD)欠損症(指定難病81)
・11β-水酸化酵素欠損症(指定難病81)
・17α-水酸化酵素欠損症(指定難病81)
プラダー・ウィリ症候群(指定難病193)
総排泄腔外反症(指定難病292)
総排泄腔遺残(指定難病293)
・ターナー症候群
・マッキューン・オルブライト症候群
・ヌーナン症候群
・バルデー・ビードル症候群
・ゴナドトロピン依存性思春期早発症
・ゴナドトロピン非依存性思春期早発症
・カルマン症候群
・低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
・多嚢胞性卵巣症候群
・精巣形成不全
・卵巣形成不全
・卵精巣性性分化疾患
・混合性性腺異形成症
・高ゴナドトロピン性性腺機能低下症(上記以外)
・リポイド副腎過形成症
・17β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素欠損症
・上記以外の先天性副腎過形成
・5α-還元酵素欠損症
・アンドロゲン不応症
・アロマターゼ過剰症(エストロゲン過剰症)
・アロマターゼ欠損症(アンドロゲン過剰症)
・上記以外の46,XY性分化疾患
・46,XX精巣性性分化疾患
小児の急性脳症・けいれん重積状態の診療指針の確立
水口 雅
痙攣重積型(二相性)急性脳症(指定難病129)
難治頻回部分発作重積型急性脳炎(指定難病153)
・急性壊死性脳症
・出血性ショック脳症症候群
・びまん性脳浮腫型急性脳症
・可逆性脳梁膨大部病変を有する軽症脳炎・脳症
・ライ(Reye)症候群
・腸管出血性大腸菌感染症に併発する脳症
・分類不能型急性脳症
肥厚性皮膚骨膜症の診療内容の均てん化に基づく重症度判定の策定に関する研究
新関 寛徳
ホルモン受容機構異常に関する調査研究
赤水 尚史
遺伝子診断に基づく不整脈疾患群の病態解明および診断基準・重症度分類・ガイドライン作成に関する研究
堀江 稔
・カテコラミン誘発多形性心室頻拍
・催不整脈性右室心筋症
・先天性QT延長症候群
・ブルガダ症候群
・進行性心臓伝導障害
・QT短縮症候群
・早期再分極症候群
先天性骨髄不全症の診断基準・重症度分類・診療ガイドラインの確立に関する研究
伊藤 悦朗
原発性免疫不全症候群(指定難病65)
・先天性角化不全症(指定難病65)
・重症先天性好中球減少症(指定難病65)
・シュワッハマン・ダイアモンド(Shwachman-Diamond)症候群(指定難病65)
先天性赤血球形成異常性貧血(CDA: Congenital dyserythropoietic anemia)(指定難病282)
ダイアモンド・ブラックファン貧血(指定難病284)
ファンコニ貧血(指定難病285)
遺伝性鉄芽球性貧血(指定難病286)
・先天性血小板減少症(CTP)
・口唇赤血球症
・不安定ヘモグロビン症
・ピルビン酸キナーゼ(PK)欠乏性貧血
・グルコースー6ーリン酸脱水素酵素(G6PD)欠乏性貧血
Perry病診断基準の確立
坪井 義夫
指定難病に該当する胎児・新生児骨系統疾患の現状調査と診療ガイドラインの改訂に関する研究
澤井 英明
HAMならびにHTLV-1陽性難治性疾患に関する国際的な総意形成を踏まえた診療ガイドラインの作成
山野 嘉久
遺伝性ジストニア・ハンチントン病の診療ガイドラインに関するエビデンス構築のための臨床研究
梶 龍兒
小児期発症の希少難治性肝胆膵疾患の移行期を包含し診療の質の向上に関する研究
仁尾 正記
胆道閉鎖症(指定難病296)
アラジール症候群(指定難病297)
遺伝性膵炎(指定難病298)
嚢胞性線維症(指定難病299)
・先天性胆道拡張症
・進行性家族性肝内胆汁うっ滞症
・カロリ病
・肝内胆管減少症
・原因不明肝硬変症
・先天性門脈欠損症
・新生児ヘモクロマトーシス
・先天性高インスリン血症
脊椎関節炎の疫学調査・診断基準作成と診療ガイドライン策定を目指した大規模多施設研究
冨田 哲也
強直性脊椎炎(指定難病271)
・乾癬性関節炎
・小児脊椎関節炎
・反応性脊椎関節炎
・炎症性腸疾患関連関節炎
・未確定脊椎関節炎
・SAPHO症候群
成人発症白質脳症の医療基盤に関する調査研究班
小野寺 理
筋ジストロフィーの標準的医療普及のための調査研究
松村 剛
筋ジストロフィー(指定難病113)
・デュシェンヌ型筋ジストロフィー(指定難病113)
・ベッカー型筋ジストロフィー(指定難病113)
・女性ジストロフィン異常症(指定難病113)
・顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー(指定難病113)
・筋強直性ジストロフィー(指定難病113)
・エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー(指定難病113)
・眼咽頭筋型筋ジストロフィー(指定難病113)
・肢帯型筋ジストロフィー(指定難病113)
・先天性筋ジストロフィー(指定難病113)
・福山型先天性筋ジストロフィー(指定難病113)
・メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー(指定難病113)
・Ullrich型先天性筋ジストロフィー(指定難病113)
カーニー複合に関する疫学調査と診断基準の普及に向けた調査研究
向井 徳男
難治性めまい疾患に関する調査研究
武田 憲昭
遅発性内リンパ水腫(指定難病305)
・メニエール病
・前庭神経炎
・両側前庭機能障害
間質性膀胱炎の患者登録と診療ガイドラインに関する研究
本間 之夫
好酸球性副鼻腔炎の診療ガイドライン作成と実態調査
藤枝 重治
自己免疫疾患に関する調査研究
上阪 等
運動失調症の医療基盤に関する調査研究
水澤 英洋
稀少てんかんに関する調査研究
井上 有史
多発性硬化症/視神経脊髄炎(指定難病13)
脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く)(指定難病18)
ライソゾーム病 (指定難病19)
ミトコンドリア病(指定難病21)
もやもや病(指定難病22)
先天性核上性球麻痺(指定難病132)
アイカルディ症候群(指定難病135)
片側巨脳症(指定難病136)
限局性皮質異形成(指定難病137)
神経細胞移動異常症(指定難病138)
ドラベ症候群(指定難病140)
海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん(指定難病141)
ミオクロニー欠神てんかん(指定難病142)
ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん(指定難病143)
レノックス・ガストー症候群(指定難病144)
ウエスト症候群(指定難病145)
大田原症候群(指定難病146)
早期ミオクロニー脳症(指定難病147)
遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん(指定難病148)
片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群(指定難病149)
環状20番染色体症候群(指定難病150)
ラスムッセン脳炎(指定難病151)
PCDH19関連症候群(指定難病152)
難治頻回部分発作重積型急性脳炎(指定難病153)
徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症(指定難病154)
ランドウ・クレフナー症候群(指定難病155)
レット症候群(指定難病156)
スタージ・ウェーバー症候群(指定難病157)
結節性硬化症(指定難病158)
アンジェルマン症候群(指定難病201)
ペルオキシソーム病(副腎白質ジストロフィーを除く)(指定難病234)
尿素サイクル異常症(指定難病251)
進行性ミオクローヌスてんかん(指定難病309)
・銅代謝異常症
・脂肪酸代謝異常症
・糖代謝異常症
・アミノ酸代謝異常
・有機酸代謝異常症
・神経伝達物質異常症
・Lesch-Nyhan症候群
・アデニロサクシナーゼ欠損症 (アデニロコハク酸リアーゼ欠損症)
・ビタミン/補酵素依存症のうちビタミンB6依存性てんかん
・異形成性腫瘍
・自己免疫介在性脳炎・脳症
・視床下部過誤腫症候群
・欠神を伴う眼瞼ミオクローヌス
・CDKL5遺伝子関連てんかん
・多発性海綿状血管腫に由来するてんかん
・脳室周囲白質軟化症
角膜難病の標準的診断法および治療法の確立を目指した調査研究
西田 幸二
前眼部形成異常(指定難病328)
無虹彩症(指定難病329)
・Fuchs角膜ジストロフィ
・膠様滴状角膜ジストロフィ
・眼類天疱瘡
血液凝固異常症等に関する研究
村田 満
原発性免疫不全症候群の診断基準・重症度分類および診療ガイドラインの確立に関する研究
野々山 恵章
難治性血管腫・血管奇形・リンパ管腫・リンパ管腫症および関連疾患についての調査研究
秋田 定伯
小児期から移行期・成人期を包括する希少難治性慢性消化器疾患の医療政策に関する研究
田口 智章
クローン病(指定難病96)
潰瘍性大腸炎(指定難病97)
慢性特発性偽性腸閉塞症(指定難病99)
巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症(指定難病100)
腸管神経節細胞僅少症(指定難病101)
無βリポタンパク血症(指定難病264)
非特異性多発性小腸潰瘍症(指定難病290)
ヒルシュスプルング病(全結腸型又は小腸型)(指定難病291)
乳幼児肝巨大血管腫(指定難病295)
総排泄腔外反症(指定難病292)
総排泄腔遺残(指定難病293)
・乳糖不耐症
・ショ糖イソ麦芽糖分解酵素欠損症
・先天性グルコース・ガラクトース吸収不良症
・エンテロキナーゼ欠損症
・アミラーゼ欠損症
・リパーゼ欠損症
・微絨毛封入体症
・腸リンパ管拡張症
・早期発症型炎症性腸疾患
・自己免疫性腸症(IPEX症候群を含む。)
・特発性難治性下痢症
・周期性嘔吐症候群
・仙尾部奇形腫
・腹部リンパ管腫
・胃食道逆流症
・食道閉鎖症
・高位・中間位鎖肛
慢性活動性EBウイルス感染症と類縁疾患の疾患レジストリとバイオバンクの構築
木村 宏
・慢性活動性EBウイルス感染症
・EBウイルス関連血球貪食性リンパ組織球症
・種痘様水疱症
・蚊刺過敏症
難治性腎障害に関する調査研究
成田 一衛
難治性血管炎に関する調査研究
針谷 正祥
高安動脈炎(大動脈炎症候群)(指定難病40)
巨細胞性動脈炎(指定難病41)
結節性多発動脈炎(指定難病42)
顕微鏡的多発血管炎(指定難病43)
多発血管炎性肉芽腫症(指定難病44)
好酸球性多発血管炎性肉芽腫症(指定難病45)
悪性関節リウマチ(リウマトイド血管炎)(指定難病46)
バージャー病(指定難病47)
原発性抗リン脂質抗体症候群(指定難病48)
ベーチェット病(指定難病56)
抗糸球体基底膜腎炎(指定難病221)
・IgA血管炎
・川崎病
・クリオグロブリン血症血管炎
・低補体血症性蕁麻疹様血管炎
・Cogan症候群
・皮膚動脈炎
・皮膚白血球破砕性血管炎
・原発性中枢神経系血管炎
・限局性大動脈炎
・薬剤関連免疫複合体性血管炎
・薬剤関連ANCA関連血管炎
非癌、慢性炎症性リンパ節・骨髄異常を示すキャッスルマン病、TAFRO症候群その類縁疾患の診断基準、重症度分類の改正、診断・治療のガイドラインの策定に関する調査研究
吉崎 和幸
・キャッスルマン病
・TAFRO症候群
自己炎症性疾患とその類縁疾患の全国診療体制整備、重症度分類、診療ガイドライン確立に関する研究
平家 俊男
クリオピリン関連周期熱症候群(指定難病106)
TNF受容体関連周期性症候群(指定難病108)
ブラウ症候群(指定難病110)
家族性地中海熱(指定難病266)
高IgD症候群(指定難病267)
中條・西村症候群(指定難病268)
化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群(指定難病269)
慢性再発性多発性骨髄炎(指定難病270)
遺伝性自己炎症疾患(指定難病325)
・NLRC4異常症(指定難病325)
・アデノシンデアミナーゼ-2(ADA2)欠損症(指定難病325)
・エカルディ・グティエール症候群(指定難病325)
・HOIL1欠損症
・SLC29A3異常症
・LUBAC関連異常症
・STING異常症
・A20ハプロ不全症
神経皮膚症候群に関する診療科横断的な診療体制の確立
錦織 千佳子
アミロイドーシスに関する調査研究
内木 宏延
びまん性肺疾患に関する調査研究班
稲瀬 直彦
ライソゾーム病(ファブリ病含む)に関する調査研究
衞藤 義勝
先天異常症候群領域の指定難病等のQOLの向上を目指す包括的研究
小崎 健次郎
ルビンシュタイン・テイビ症候群(指定難病102)
CFC症候群(指定難病103)
コステロ症候群(指定難病104)
チャージ症候群(指定難病105)
メビウス症候群(指定難病133)
中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群(指定難病134)
マルファン症候群(指定難病167)
エーラス・ダンロス症候群(指定難病168)
VATER症候群(指定難病173)
ウィーバー症候群(指定難病175)
コフィン・ローリー症候群(指定難病176)
モワット・ウィルソン症候群(指定難病178)
ウィリアムズ症候群(指定難病179)
クルーゾン症候群(指定難病181)
アペール症候群(指定難病182)
ファイファー症候群(指定難病183)
アントレー・ビクスラー症候群(指定難病184)
コフィン・シリス症候群(指定難病185)
歌舞伎症候群(指定難病187)
ソトス症候群(指定難病194)
ヌーナン症候群(指定難病195)
ヤング・シンプソン症候群(指定難病196)
第14番染色体父親性ダイソミー症候群(鏡-緒方症候群)(指定難病200)
アンジェルマン症候群(指定難病201)
脆弱X症候群関連疾患(指定難病205)
脆弱X症候群(指定難病206)
先天異常症候群(指定難病310)
特発性造血障害に関する調査研究
三谷 絹子
難治性呼吸器疾患・肺高血圧症に関する調査研究
巽 浩一郎
重症多形滲出性紅斑に関する調査研究
森田 栄伸
稀少難治性皮膚疾患に関する調査研究
天谷 雅行
希少難治性筋疾患に関する調査研究
青木 正志
先天性筋無力症候群(指定難病12)
封入体筋炎(指定難病15)
ウルリッヒ病(指定難病29)
遠位型ミオパチー(指定難病30)
・三好型ミオパチー(指定難病30)
・縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー(指定難病30)
・眼咽頭遠位型ミオパチー(指定難病30)
ベスレムミオパチー(指定難病31)
自己貪食空胞性ミオパチー(指定難病32)
シュワルツ・ヤンペル症候群(指定難病33)
先天性ミオパチー(指定難病111)
マリネスコ・シェーグレン症候群(指定難病112)
非ジストロフィー性ミオトニー症候群(指定難病114)
遺伝性周期性四肢麻痺(指定難病115)
難治性聴覚障害に関する調査研究
宇佐美 真一
もやもや病(ウイリス動脈輪閉塞症)の診断、治療に関する研究
寳金 清博
神経変性疾患領域における基盤的調査研究
中島 健二
球脊髄性筋萎縮症(指定難病1)
筋萎縮性側索硬化症(ALS)(指定難病2)
脊髄性筋萎縮症(指定難病3)
原発性側索硬化症(指定難病4)
進行性核上性麻痺(指定難病5)
パーキンソン病(指定難病6)
大脳皮質基底核変性症(指定難病7)
ハンチントン病(指定難病8)
神経有棘赤血球症(指定難病9)
シャルコー・マリー・トゥース病(指定難病10)
特発性基底核石灰化症(指定難病27)
脊髄空洞症(指定難病117)
脊髄髄膜瘤(指定難病118)
遺伝性ジストニア(指定難病120)
神経フェリチン症(指定難病121)
前頭側頭葉変性症(指定難病127)
特発性心筋症に関する調査研究(29080201)
筒井 裕之
ミトコンドリア病の調査研究
後藤 雄一
ミトコンドリア病(指定難病21)
グルタル酸血症2型(指定難病250)
レーベル遺伝性視神経症(指定難病302)
カルニチン回路異常症(指定難病316)
・カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ1(CPT1)欠損症(指定難病316)
・カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ2(CPT2)欠損症(指定難病316)
シトリン欠損症(指定難病318)
メチルグルタコン酸尿症(指定難病324)
・メチルグルタコン酸尿症II型(指定難病324)
・メチルグルタコン酸尿症III型(指定難病324)
・慢性進行性外眼筋麻痺症候群
・カーンズ・セイヤー症候群
・ピアソン病
・ミトコンドリア糖尿病
・ニューロパチー運動失調網膜色素変性症候群
・母系遺伝性リー脳症
・ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中発作症候群(MELAS)
・赤色ぼろ線維を伴うミオクローヌスてんかん(MERRF)
・ルフト病
・アミノグリコシド感受性難聴(ミトコンドリアDNA変異による難聴の一種)
・ミトコンドリアDNA多重欠失症候群
・ミトコンドリアDNA枯渇症候群
・アルパース病
・ミトコンドリア劣性運動失調症候群(MIRAS)
・ミトコンドリア神経胃腸管性脳症症候群(MNGIE)
・コエンザイムQ10欠乏症
・リー脳症、リー症候群
・乳児両側性線条体壊死
・呼吸鎖複合体Ⅰ欠損症
・呼吸鎖複合体Ⅱ欠損症
・呼吸鎖複合体Ⅲ欠損症
・呼吸鎖複合体Ⅳ欠損症
・呼吸鎖複合体Ⅴ欠損症
・フマラーゼ欠損症
・α-ケトグルタル酸脱水素酵素欠損症
・スクシニルCoAリガーゼ欠損症
・ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症
・ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症
・ミトコンドリア三頭酵素欠損症
プリオン病及び遅発性ウイルス感染症に関する調査研究
山田 正仁
特発性正常圧水頭症の診療ガイドライン作成に関する研究
新井 一
・特発性正常圧水頭症
難治性の肝・胆道疾患に関する調査研究
滝川 一
小児腎領域の希少・難治性疾患群の診療・研究体制の確立
石倉 健司
脊柱靭帯骨化症に関する調査研究
大川 淳
先天性呼吸器・胸郭形成異常疾患に関する診療ガイドライン作成ならびに診療体制の構築・普及に関する研究
臼井 規朗
好酸球性消化管疾患、重症持続型の根本治療、多種食物同時除去療法の診療体制構築に関する研究
野村 伊知郎
好酸球性消化管疾患(指定難病98)
・新生児乳児食物蛋白誘発胃腸炎(N-FPIES)(指定難病98)
・好酸球性食道炎(EoE)(指定難病98)
・好酸球性胃腸炎(EGE)(指定難病98)
神経免疫疾患のエビデンスによる診断基準・重症度分類・ガイドラインの妥当性と患者QOLの検証
松井 真
軟骨炎症性疾患の診断と治療体系の確立
鈴木 登
再発性多発軟骨炎(指定難病55)
・ティーツェ症候群
・離断性骨軟骨炎
強皮症・皮膚線維化疾患の診断基準・重症度分類・診療ガイドラインに関する研究
尹 浩信
全身性強皮症(指定難病51)
・限局性強皮症
・好酸球性筋膜炎
・硬化性萎縮性苔癬
副腎ホルモン産生異常に関する調査研究
長谷川 奉延
網膜脈絡膜・視神経萎縮症に関する調査研究
山下 英俊
網膜色素変性症(指定難病90)
黄斑ジストロフィー(指定難病301)
レーベル遺伝性視神経症(指定難病302)
・萎縮型加齢黄斑変性
・特発性傍中心窩毛細血管拡張症
・強度近視性脈絡膜萎縮
・家族性滲出性硝子体網膜症
・急性帯状潜在性網膜外層症
難治性炎症性腸管障害に関する調査研究
鈴木 康夫
皮膚の遺伝関連性希少難治性疾患群の網羅的研究
橋本 隆
クリオピリン関連周期熱症候群(指定難病106)
TNF受容体関連周期性症候群(指定難病108)
ブラウ症候群(指定難病110)
スタージ・ウェーバー症候群(指定難病157)
家族性良性慢性天疱瘡(指定難病161)
コケイン症候群(指定難病192)
中條・西村症候群(指定難病268)
化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群(指定難病269)
・ウェーバー・クリスチャン症候群
・掌蹠角化症
・掌蹠角化症症候群
・ダリエ病
・疱疹状皮膚炎
・線状IgA水疱性皮膚症
・抗ラミニンガンマ1(p200)類天疱瘡
・家族性化膿性汗腺炎
・ゴーリン症候群
・カウデン症候群
・遺伝性毛髪疾患
・疣贅状表皮増殖異常症
ベーチェット病に関する調査研究
水木 信久
先天代謝異常症の生涯にわたる診療支援を目指したガイドラインの作成・改訂および診療体制の整備に向けた調査研究
中村 公俊
メンケス病(指定難病169)
オクシピタル・ホーン症候群(指定難病170)
ウィルソン病(指定難病171)
フェニルケトン尿症(指定難病240)
高チロシン血症1型(指定難病241)
高チロシン血症2型(指定難病242)
高チロシン血症3型(指定難病243)
メープルシロップ尿症(指定難病244)
プロピオン酸血症(指定難病245)
メチルマロン酸血症(指定難病246)
イソ吉草酸血症(指定難病247)
グルコーストランスポーター1欠損症(指定難病248)
グルタル酸血症1型(指定難病249)
グルタル酸血症2型(指定難病250)
尿素サイクル異常症(指定難病251)
リジン尿性蛋白不耐症(指定難病252)
先天性葉酸吸収不全(指定難病253)
複合カルボキシラーゼ欠損症(指定難病255)
筋型糖原病(指定難病256)
肝型糖原病(指定難病257)
ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症(指定難病258)
カルニチン回路異常症(指定難病316)
三頭酵素欠損症(指定難病317)
シトリン欠損症(指定難病318)
セピアプテリン還元酵素(SR)欠損症(指定難病319)
先天性グリコシルホスファチジルイノシトール(GPI)欠損症(指定難病320)
非ケトーシス型高グリシン血症(指定難病321)
β-ケトチオラーゼ欠損症(指定難病322)
芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症(指定難病323)
メチルグルタコン酸尿症(指定難病324)
・ホモシスチン尿症
・高メチオニン血症
・シスチン尿症
・3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症
・3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症
・極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症
・中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症
・HMG-CoA合成酵素欠損症
・HSD10病
・SCOT欠損症
・コハク酸セミアルデヒド脱水素酵素(SSADH)欠損症
・チロシン水酸化酵素欠損症
・高乳酸血症
・ガラクトキナーゼ欠損症
・フルクトース-1,6-ビスホスファターゼ欠損症
・ホスホエノールピルビン酸カルボキシキナーゼ欠損症
・先天性胆汁酸代謝異常症
間脳下垂体機能障害に関する調査研究
有馬 寛
特発性大腿骨頭壊死症の医療水準及び患者のQOL向上に関する大規模多施設研究
菅野 伸彦
IgG4関連疾患の診断基準並びに診療指針の確立を目指す研究
岡崎 和一

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■横断的政策研究分野

難治性疾患患者について、疫学データの継続的な収集・分析、発症関連要因・予防要因、重症化の危険因子、予後関連因子、予後追跡調査等に関する研究を疾患横断的に行い、難病患者のQOL 向上や政策に活用しうる基礎的知見の収集を目指す。

研究班名
研究代表者
全研究対象疾病
潰瘍性大腸炎の発症関連及び予防要因解明を目的とした症例対照研究
三宅 吉博
疾患予後と医療の質の改善を目的とした多領域横断的な難治性肺高血圧症症例登録研究
田村 雄一
関節リウマチ(RA)や炎症性腸疾患(IBD)罹患女性患者の妊娠、出産を考えた治療指針の作成
齋藤 滋
特発性後天性全身性無汗症の横断的発症因子、治療法、予後の追跡研究
横関 博雄
難病医療資源の地域ギャップ解消をめざした難病医療専門員のニーズ調査と難病医療専門員ガイドブックの作成
吉良 潤一
成人の骨系統疾患患者のQOLに関する研究
鬼頭 浩史
ビタミンD抵抗性くる病/骨軟化症(指定難病238)
・低リン血症性くる病・骨軟化症(指定難病238)
骨形成不全症(指定難病274)
軟骨無形成症(指定難病276)
・軟骨低形成症
・脊椎骨端異形成症(II型コラーゲン異常症)
・多発性骨端異形成症
・偽性軟骨無形成症
・ラーセン症候群
難病患者の福祉サービス活用によるADL向上に関する研究
深津 玲子
球脊髄性筋萎縮症(指定難病1)
筋萎縮性側索硬化症(ALS)(指定難病2)
脊髄性筋萎縮症(指定難病3)
原発性側索硬化症(指定難病4)
進行性核上性麻痺(指定難病5)
パーキンソン病(指定難病6)
大脳皮質基底核変性症(指定難病7)
ハンチントン病(指定難病8)
神経有棘赤血球症(指定難病9)
シャルコー・マリー・トゥース病(指定難病10)
重症筋無力症(指定難病11)
先天性筋無力症候群(指定難病12)
多発性硬化症/視神経脊髄炎(指定難病13)
慢性炎症性脱髄性多発神経炎/多巣性運動ニューロパチー(指定難病14)
封入体筋炎(指定難病15)
クロウ・深瀬症候群(指定難病16)
多系統萎縮症(指定難病17)
脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く)(指定難病18)
ライソゾーム病(指定難病19)
副腎白質ジストロフィー(指定難病20)
ミトコンドリア病(指定難病21)
もやもや病(指定難病22)
プリオン病(指定難病23)
亜急性硬化性全脳炎(SSPE)(指定難病24)
進行性多巣性白質脳症(PML)(指定難病25)
HTLV-1関連脊髄症(HAM)(指定難病26)
特発性基底核石灰化症(指定難病27)
全身性アミロイドーシス(指定難病28)
ウルリッヒ病(指定難病29)
遠位型ミオパチー(指定難病30)
ベスレムミオパチー(指定難病31)
自己貪食空胞性ミオパチー(指定難病32)
シュワルツ・ヤンペル症候群(指定難病33)
神経線維腫症(指定難病34)
天疱瘡(指定難病35)
表皮水疱症(指定難病36)
膿疱性乾癬(汎発型)(指定難病37)
スティーヴンス・ジョンソン症候群(指定難病38)
中毒性表皮壊死症(指定難病39)
高安動脈炎(大動脈炎症候群)(指定難病40)
巨細胞性動脈炎(指定難病41)
結節性多発動脈炎(指定難病42)
顕微鏡的多発血管炎(指定難病43)
多発血管炎性肉芽腫症(指定難病44)
好酸球性多発血管炎性肉芽腫症(指定難病45)
悪性関節リウマチ(リウマトイド血管炎)(指定難病46)
バージャー病(指定難病47)
原発性抗リン脂質抗体症候群(指定難病48)
全身性エリテマトーデス(SLE)(指定難病49)
皮膚筋炎/多発性筋炎(指定難病50)
全身性強皮症(指定難病51)
混合性結合組織病(指定難病52)
シェーグレン症候群(指定難病53)
成人スチル病(指定難病54)
再発性多発軟骨炎(指定難病55)
ベーチェット病(指定難病56)
特発性拡張型心筋症(指定難病57)
肥大型心筋症(指定難病58)
拘束型心筋症(指定難病59)
再生不良性貧血(指定難病60)
自己免疫性溶血性貧血(AIHA)(指定難病61)
発作性夜間ヘモグロビン尿症(指定難病62)
特発性血小板減少性紫斑病(指定難病63)
血栓性血小板減少性紫斑病(TTP)(指定難病64)
原発性免疫不全症候群(指定難病65)
IgA腎症(指定難病66)
多発性嚢胞腎(指定難病67)
黄色靱帯骨化症(指定難病68)
後縦靱帯骨化症(OPLL)(指定難病69)
広範脊柱管狭窄症(指定難病70)
特発性大腿骨頭壊死症(指定難病71)
下垂体性ADH分泌異常症(指定難病72)
下垂体性TSH分泌亢進症(指定難病73)
下垂体性PRL分泌亢進症(指定難病74)
クッシング病(下垂体性ACTH分泌亢進症)(指定難病75)
下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症(指定難病76)
下垂体性成長ホルモン分泌亢進症(指定難病77)
下垂体前葉機能低下症(指定難病78)
家族性高コレステロール血症(ホモ接合体)(指定難病79)
甲状腺ホルモン不応症(指定難病80)
先天性副腎皮質酵素欠損症(指定難病81)
先天性副腎低形成症(指定難病82)
アジソン病(指定難病83)
サルコイドーシス(指定難病84)
特発性間質性肺炎(指定難病85)
肺動脈性肺高血圧症(指定難病86)
肺静脈閉塞症/肺毛細血管腫症(指定難病87)
慢性血栓塞栓性肺高血圧症(指定難病88)
リンパ脈管筋腫症(LAM)(指定難病89)
網膜色素変性症(指定難病90)
バッド・キアリ症候群(指定難病91)
特発性門脈圧亢進症(指定難病92)
原発性胆汁性胆管炎(指定難病93)
原発性硬化性胆管炎(指定難病94)
自己免疫性肝炎(指定難病95)
クローン病(指定難病96)
潰瘍性大腸炎(指定難病97)
好酸球性消化管疾患(指定難病98)
慢性特発性偽性腸閉塞症(指定難病99)
巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症(指定難病100)
腸管神経節細胞僅少症(指定難病101)
ルビンシュタイン・テイビ症候群(指定難病102)
CFC症候群(指定難病103)
コステロ症候群(指定難病104)
チャージ症候群(指定難病105)
クリオピリン関連周期熱症候群(指定難病106)
全身型若年性特発性関節炎(指定難病107)
TNF受容体関連周期性症候群(指定難病108)
非典型溶血性尿毒症症候群(指定難病109)
ブラウ症候群(指定難病110)
先天性ミオパチー(指定難病111)
マリネスコ・シェーグレン症候群(指定難病112)
筋ジストロフィー(指定難病113)
非ジストロフィー性ミオトニー症候群(指定難病114)
遺伝性周期性四肢麻痺(指定難病115)
アトピー性脊髄炎(指定難病116)
脊髄空洞症(指定難病117)
脊髄髄膜瘤(指定難病118)
アイザックス症候群(指定難病119)
遺伝性ジストニア(指定難病120)
神経フェリチン症(指定難病121)
脳表ヘモジデリン沈着症(指定難病122)
禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症(指定難病123)
皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症(CADASIL)(指定難病124)
神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症(指定難病125)
ペリー症候群(指定難病126)
前頭側頭葉変性症(指定難病127)
ビッカースタッフ脳幹脳炎(指定難病128)
痙攣重積型(二相性)急性脳症(指定難病129)
先天性無痛無汗症(指定難病130)
アレキサンダー病(指定難病131)
先天性核上性球麻痺(指定難病132)
メビウス症候群(指定難病133)
中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群(指定難病134)
アイカルディ症候群(指定難病135)
片側巨脳症(指定難病136)
限局性皮質異形成(指定難病137)
神経細胞移動異常症(指定難病138)
先天性大脳白質形成不全症(指定難病139)
ドラベ症候群(指定難病140)
海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん(指定難病141)
ミオクロニー欠神てんかん(指定難病142)
ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん(指定難病143)
レノックス・ガストー症候群(指定難病144)
ウエスト症候群(指定難病145)
大田原症候群(指定難病146)
早期ミオクロニー脳症(指定難病147)
遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん(指定難病148)
片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群(指定難病149)
環状20番染色体症候群(指定難病150)
ラスムッセン脳炎(指定難病151)
PCDH19関連症候群(指定難病152)
難治頻回部分発作重積型急性脳炎(指定難病153)
徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症(指定難病154)
ランドウ・クレフナー症候群(指定難病155)
レット症候群(指定難病156)
スタージ・ウェーバー症候群(指定難病157)
結節性硬化症(指定難病158)
色素性乾皮症(指定難病159)
先天性魚鱗癬(指定難病160)
家族性良性慢性天疱瘡(指定難病161)
類天疱瘡(後天性表皮水疱症を含む。)(指定難病162)
特発性後天性全身性無汗症(指定難病163)
眼皮膚白皮症(指定難病164)
肥厚性皮膚骨膜症(指定難病165)
弾性線維性仮性黄色腫(指定難病166)
マルファン症候群(指定難病167)
エーラス・ダンロス症候群(指定難病168)
メンケス病(指定難病169)
オクシピタル・ホーン症候群(指定難病170)
ウィルソン病(指定難病171)
低ホスファターゼ症(指定難病172)
VATER症候群(指定難病173)
那須・ハコラ病(指定難病174)
ウィーバー症候群(指定難病175)
コフィン・ローリー症候群(指定難病176)
有馬症候群(指定難病177)
モワット・ウィルソン症候群(指定難病178)
ウィリアムズ症候群(指定難病179)
ATR-X症候群(指定難病180)
クルーゾン症候群(指定難病181)
アペール症候群(指定難病182)
ファイファー症候群(指定難病183)
アントレー・ビクスラー症候群(指定難病184)
コフィン・シリス症候群(指定難病185)
ロスムンド・トムソン症候群(指定難病186)
歌舞伎症候群(指定難病187)
多脾症候群(指定難病188)
無脾症候群(指定難病189)
鰓耳腎症候群(指定難病190)
ウェルナー症候群(指定難病191)
コケイン症候群(指定難病192)
プラダー・ウィリ症候群(指定難病193)
ソトス症候群(指定難病194)
ヌーナン症候群(指定難病195)
ヤング・シンプソン症候群(指定難病196)
1p36欠失症候群(指定難病197)
4p欠失症候群(指定難病198)
5p欠失症候群(指定難病199)
第14番染色体父親性ダイソミー症候群(鏡-緒方症候群)(指定難病200)
アンジェルマン症候群(指定難病201)
スミス・マギニス症候群(指定難病202)
22q11.2欠失症候群(指定難病203)
エマヌエル症候群(指定難病204)
脆弱X症候群関連疾患(指定難病205)
脆弱X症候群(指定難病206)
総動脈幹遺残症(指定難病207)
修正大血管転位症(指定難病208)
完全大血管転位症(指定難病209)
単心室症(指定難病210)
左心低形成症候群(指定難病211)
三尖弁閉鎖症(指定難病212)
心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症(指定難病213)
心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症(指定難病214)
ファロー四徴症(指定難病215)
両大血管右室起始症(指定難病216)
エプスタイン病(指定難病217)
アルポート症候群(指定難病218)
ギャロウェイ・モワト症候群(指定難病219)
急速進行性糸球体腎炎(指定難病220)
抗糸球体基底膜腎炎(指定難病221)
一次性ネフローゼ症候群(指定難病222)
一次性膜性増殖性糸球体腎炎(指定難病223)
紫斑病性腎炎(指定難病224)
先天性腎性尿崩症(指定難病225)
間質性膀胱炎(ハンナ型)(指定難病226)
オスラー病(指定難病227)
閉塞性細気管支炎(指定難病228)
肺胞蛋白症(自己免疫性又は先天性)(指定難病229)
肺胞低換気症候群(指定難病230)
α1-アンチトリプシン欠乏症(指定難病231)
カーニー複合(指定難病232)
ウォルフラム症候群(指定難病233)
ペルオキシソーム病(副腎白質ジストロフィーを除く)(指定難病234)
副甲状腺機能低下症(指定難病235)
偽性副甲状腺機能低下症(指定難病236)
副腎皮質刺激ホルモン不応症(指定難病237)
ビタミンD抵抗性くる病/骨軟化症(指定難病238)
ビタミンD依存性くる病/骨軟化症(指定難病239)
フェニルケトン尿症(指定難病240)
高チロシン血症1型(指定難病241)
高チロシン血症2型(指定難病242)
高チロシン血症3型(指定難病243)
メープルシロップ尿症(指定難病244)
プロピオン酸血症(指定難病245)
メチルマロン酸血症(指定難病246)
イソ吉草酸血症(指定難病247)
グルコーストランスポーター1欠損症(指定難病248)
グルタル酸血症1型(指定難病249)
グルタル酸血症2型(指定難病250)
尿素サイクル異常症(指定難病251)
リジン尿性蛋白不耐症(指定難病252)
先天性葉酸吸収不全(指定難病253)
ポルフィリン症(指定難病254)
複合カルボキシラーゼ欠損症(指定難病255)
筋型糖原病(指定難病256)
肝型糖原病(指定難病257)
ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症(指定難病258)
レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症(指定難病259)
シトステロール血症(指定難病260)
タンジール病(指定難病261)
脳腱黄色腫症(指定難病263)
無βリポタンパク血症(指定難病264)
脂肪萎縮症(指定難病265)
家族性地中海熱(指定難病266)
高IgD症候群(指定難病267)
中條・西村症候群(指定難病268)
化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群(指定難病269)
慢性再発性多発性骨髄炎(指定難病270)
強直性脊椎炎(指定難病271)
進行性骨化性線維異形成症(FOP)(指定難病272)
肋骨異常を伴う先天性側弯症(指定難病273)
骨形成不全症(指定難病274)
タナトフォリック骨異形成症(指定難病275)
軟骨無形成症(指定難病276)
リンパ管腫症/ゴーハム病(指定難病277)
巨大リンパ管奇形(頚部顔面病変)(指定難病278)
巨大静脈奇形(頚部口腔咽頭びまん性病変)(指定難病279)
巨大動静脈奇形(頚部顔面又は四肢病変)(指定難病280)
クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群(指定難病281)
先天性赤血球形成異常性貧血(CDA: Congenital dyserythropoietic anemia)(指定難病282)
後天性赤芽球癆(指定難病283)
ダイアモンド・ブラックファン貧血(指定難病284)
ファンコニ貧血(指定難病285)
遺伝性鉄芽球性貧血(指定難病286)
エプスタイン症候群(指定難病287)
自己免疫性後天性凝固因子欠乏症(指定難病288)
クロンカイト・カナダ症候群(指定難病289)
非特異性多発性小腸潰瘍症(指定難病290)
ヒルシュスプルング病(全結腸型又は小腸型)(指定難病291)
総排泄腔外反症(指定難病292)
総排泄腔遺残(指定難病293)
先天性横隔膜ヘルニア(指定難病294)
乳幼児肝巨大血管腫(指定難病295)
胆道閉鎖症(指定難病296)
アラジール症候群(指定難病297)
遺伝性膵炎(指定難病298)
嚢胞性線維症(指定難病299)
IgG4関連疾患(指定難病300)
黄斑ジストロフィー(指定難病301)
レーベル遺伝性視神経症(指定難病302)
アッシャー症候群(指定難病303)
若年発症型両側性感音難聴(指定難病304)
遅発性内リンパ水腫(指定難病305)
好酸球性副鼻腔炎(指定難病306)
カナバン病(指定難病307)
進行性白質脳症(指定難病308)
進行性ミオクローヌスてんかん(指定難病309)
先天異常症候群(指定難病310)
先天性三尖弁狭窄症(指定難病311)
先天性僧帽弁狭窄症(指定難病312)
先天性肺静脈狭窄症(指定難病313)
左肺動脈右肺動脈起始症(指定難病314)
ネイルパテラ症候群(爪膝蓋骨症候群)/LMX1B関連腎症(指定難病315)
カルニチン回路異常症(指定難病316)
三頭酵素欠損症(指定難病317)
シトリン欠損症(指定難病318)
セピアプテリン還元酵素(SR)欠損症(指定難病319)
先天性グリコシルホスファチジルイノシトール(GPI)欠損症(指定難病320)
非ケトーシス型高グリシン血症(指定難病321)
β-ケトチオラーゼ欠損症(指定難病322)
芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症(指定難病323)
メチルグルタコン酸尿症(指定難病324)
遺伝性自己炎症疾患(指定難病325)
大理石骨病(指定難病326)
特発性血栓症(遺伝性血栓性素因によるものに限る。)(指定難病327)
前眼部形成異常(指定難病328)
無虹彩症(指定難病329)
先天性気管狭窄症(指定難病330)
・円錐角膜
・加齢黄斑変性
・急性壊死性脳症
・急性網膜壊死
・原発性局所多汗症
・顕微鏡的大腸炎
・骨髄異形成症候群
・骨髄線維症
・サイトメガロウィルス角膜内皮炎
・四肢形成不全
・スモン
・正常圧水頭症
・先天性風疹症候群
・ダウン症候群
・多発性軟骨性外骨腫症
・短腸症候群
・突発性難聴
・汎発性特発性骨増殖症
・びまん性汎細気管支炎
・肥満低換気症候群
・ヘパリン起因性血小板減少症
・ヘモクロマトーシス
・ペルーシド角膜辺縁変性症
・慢性膵炎
・薬剤性過敏症症候群
・優性遺伝形式をとる遺伝性難聴
・ランゲルハンス細胞組織球症
・両側性小耳症・外耳道閉鎖症
・劣性遺伝形式をとる遺伝性難聴
小児慢性特定疾病児童等自立支援員による相談支援に関する研究
檜垣 高史
小児慢性特定疾病すべてを対象とする。
指定難病制度の普及・啓発状況の把握および普及・啓発のための方法論の開発
和田 隆志
先天性心疾患児の成人期以降も含めた長期予後の把握のあり方に関する研究
白石 公
小児期発症慢性疾患を持つ移行期患者が疾患の個別性を超えて成人診療へ移行するための診療体制の整備に向けた調査研究
窪田 満
特定の疾病なし
小児期遺伝性不整脈疾患の睡眠中突然死予防に関する研究
吉永 正夫
先天性および若年性の視覚聴覚二重障害に対する一体的診療体制に関する研究
松永 達雄
ミトコンドリア病(指定難病21)
網膜色素変性症(指定難病90)
チャージ症候群(指定難病105)
眼皮膚白皮症(指定難病164)
エーラス・ダンロス症候群(指定難病168)
コケイン症候群(指定難病192)
アルポート症候群(指定難病218)
ウォルフラム症候群(指定難病233)
エプスタイン症候群(指定難病287)
アッシャー症候群(指定難病303)
・常染色体優性遺伝性視神経萎縮症
・スティックラー症候群
・レフサム症候群
・アストローム症候群
・PHARC症候群
・FOARS症候群
・ハーボヤン症候群
・ブリトルゴルネア症候群
・アクセンフェルド-リーガー症候群
・IVIC症候群
・BMR症候群
・3MC症候群
・フレーザー症候群
・ノリー症候群
・OFCD症候群
・マーシャル症候群
・モーア-トラネブジャーグ症候群
・ティ‐ツ・スミス症候群
難治性疾患の継続的な疫学データの収集・解析に関する研究
中村 好一

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■指定研究

研究班名
研究代表者
全研究対象疾病
難病対策の推進に寄与する実践的基盤提供にむけた研究
松山 晃文
プリオン病のサーベイランスと感染予防に関する調査研究
水澤 英洋
難病患者の地域支援体制に関する研究
西澤 正豊
全指定難病
小児慢性特定疾病対策の推進に寄与する実践的基盤提供にむけた研究
賀藤 均
スモンに関する調査研究
小長谷 正明
指定難病制度の公平性を担保するための方法論の開発
千葉 勉

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