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セピアプテリン還元酵素(SR)欠損症(指定難病319)

せぴあぷてりんかんげんこうそ(えすあーる)けっそんしょう

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

この病気は治るのですか。

病気の原因である遺伝子の変異については治すことは出来ませんが、病気で欠乏する神経伝達物質を薬として内服し補充することが出来ますので、病気の症状は治すことが出来ます。

この病気の予後はどうなるのでしょうか。

早期に治療を開始すれば予後は良好と考えられますが、実際には早期の診断が難しいため治療の開始が遅れることにより予後は一定ではないと思われます。

治験情報の検索:国立保健医療科学院
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情報提供者
研究班名 先天代謝異常症の生涯にわたる診療支援を目指したガイドラインの作成・改訂および診療体制の整備に向けた調査研究班
研究班名簿   
新規掲載日平成29年7月11日