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神経フェリチン症(指定難病121)

しんけいふぇりちんしょう

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

病気は急に悪くなりますか

一般には、症状の進行はゆっくりであると考えられています。長いあいだ手のふるえを認め、その後徐々にほかの症状が加わってくるといった経過です。したがって、そのときにある症状に対して、適切な対応を主治医からしてもらうことが重要です。

きちんと診断をしてもらうためにはどうすればいいですか

類似する疾患もあること、また診断のきっかけとなる頭部MRIも、その診断になれた医師にみてもらう必要があります。本疾患を疑われた場合などは、主治医とも相談の上、専門家の意見を聞く必要もあると考えられます。

遺伝子診断をうけるべきですか。

遺伝子診断をうけるかどうかは、その結果が陽性の場合、陰性の場合の意義をよく理解した上で、遺伝子診断のカウンセリングもうけながら決定すべきものです。現在のところ、本疾患の確定診断のためには、遺伝子診断は必須です。

治験情報の検索:国立保健医療科学院
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情報提供者
研究班名 神経変性疾患領域における基盤的調査研究班
研究班名簿  研究班ホームページ 
新規掲載日平成27年11月30日