脳内鉄沈着神経変性症（指定難病１２１）

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病気は急に悪くなりますか

どの病型であっても、症状の進行はゆっくりです。病状の進行にあわせた、適切な治療薬の使用や医療器具の適応が重要です。

きちんと診断をしてもらうためにはどうすればいいですか

症状が患者さんによって様々であること、沢山の類似する疾患があることから脳神経内科医の診察が必要です。診断のきっかけとなる頭部MRIも、その診断になれた医師にみてもらう必要があります。遺伝子診断で診断が確定しますが、遺伝子診断を行う場合には、遺伝子診断により起こってくる様々な事柄についてきちんと説明を行い、患者さんの強いご希望がある場合に行います。また、家系内に患者さんがいる場合に、今後未発症者が発症するかどうかを知るため、どうしても遺伝子診断を希望される場合には、臨床遺伝専門医に相談していただき、臨床遺伝専門医による説明の上、同意をなさってから遺伝子診断をすることを日本神経学会では推奨しております。