メニュー


HOME >> FAQ(よくある質問と回答) >> ソトス症候群(指定難病194)

ソトス症候群(指定難病194)

そとすしょうこうぐん

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

NSD1遺伝子の欠失型と変異型とでは症状が違うのですか?

いずれもNSD1遺伝子の働きの異常であり、ソトス症候群としての症状は共通です。ただ、欠失型では、本症候群の特徴である過成長が目立たない、内臓合併症(心疾患、腎疾患など)や発達の遅れを伴いやすい、などの特徴も指摘されています。

子供は現在1歳で身長は標準範囲を超えています。今後も身長は大きくなり続けるのでしょうか?

この過成長という特徴は小児期に顕著ですが、その後落ち着いて最終身長は概ね標準範囲に入ってくることが多いです。ただ、それでも平均と比べると女性で5cm程度、男性で10cm程度高いことが多いようです(個人差がありますし、両親の身長も影響します)。

次の子供がまたソトス症候群をもつ可能性は高いのでしょうか?

多くの場合は疾患をもたない両親の間の突然変異としての発症で、次子への遺伝性はありません。本人の子供には50%で疾患を伝えます。

来年就学を迎えます。学校の先生にはソトス症候群の病名を伝えた方がいいのでしょうか?

ソトス症候群を知っている先生はまだ少ないと思います。伝える時は、正しく理解してもらえるように本ホームページの情報なども参照していただけるとよいでしょう。何よりも大切なのは、まず本人自身をよくみてもらうことです(学校生活で留意すべき身体合併症はあるのか?、発達の状況は?)。目的は病名を伝えることではなく、本人を理解してもらうことであり、病名はその助けになる情報です。

治験情報の検索:国立保健医療科学院
※外部のサイトに飛びます。
情報提供者
研究班名 先天異常症候群領域の指定難病等のQOLの向上を目指す包括的研究班
研究班名簿   
新規掲載日平成27年11月8日