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アンジェルマン症候群(指定難病201)

あんじぇるまんしょうこうぐん

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

次の子どももアンジェルマン症候群になることはありますか

アンジェルマン症候群の大部分の欠失型と片親性ダイソミーには遺伝性はありません。しかし、刷り込み変異とUBE3A変異の一部には遺伝性があります。遺伝学的診断を確定することで、遺伝性の有無を知ることができます。

FISH法で異常なしと言われました。アンジェルマン症候群ではないのでしょうか。

FISH法で診断できるのは欠失型のみです。欠失型は全体の約70%と多いですが、すべてではありません。欠失がない場合は、片親性ダイソミー、刷り込み変異、UBE3A変異を調べることが確定診断のために必要になります。

乳児期にアンジェルマン症候群と診断されました。これからの発達はどのようになるのでしょうか。

アンジェルマン症候群は知的障害を主な症状とする疾患です。そのため、理解や言葉の発達が遅れる可能性があります。しかし、発達は疾患のみで決定するのではありません。療育などの専門機関で支援を受けながら、発達を見守ることが大切です。

アンジェルマン症候群と診断されましたが、まだけいれんを起こしたことがありません。これからの見通しを教えてください。

アンジェルマン症候群の大部分にてんかんの合併があります。しかし、全員ではないので、けいれんを経験されない方もいます。アンジェルマン症候群のてんかんは小児期に起こりやすく、10歳を過ぎると落ち着く傾向にあります。しかし、大人になってからも起こる可能性があるので、専門医の指示に従ってください。てんかんを合併しても、抗てんかん薬の服用でほとんどは発作が抑制されます。

治験情報の検索:国立保健医療科学院
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情報提供者
研究班名 先天異常症候群領域の指定難病等のQOLの向上を目指す包括的研究班
研究班名簿   
新規掲載日平成27年11月6日