メニュー


HOME >> 病気の解説(一般利用者向け) >> プラダー・ウィリ症候群(指定難病193)

プラダー・ウィリ症候群(指定難病193)

ぷらだーうぃりしょうこうぐん

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

1. 「プラダー・ウィリ症候群」はどのような病気ですか

プラダー・ウィリ症候群は生後すぐから力が弱く、呼吸や哺乳が障害されます。3歳を過ぎたころから食欲が抑制できず、過食と肥満になります。中度の知的障害を合併します。その他に、外性器の低形成、小さな手足、特徴的な顔貌を示す症候群です。

2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか

出生15,000に1人の割合で生まれます。

3. この病気はどのような人に多いのですか

特に、どのような人に多いということはありません。ごく稀に家族例が知られています。

4. この病気の原因はわかっているのですか

15番染色体短腕q11-q13に位置する父由来で発現する複数の遺伝子の働きが失われたことで発症すると考えられています。父性発現伝子の働きが失われるメカニズムとして、15q11-q13の父性染色体微細欠失(70%)、15番染色体母性片親性ダイソミー(20%)、ゲノムインプリンティングの障害である刷り込み変異(5%)が知られています。稀に、染色体転座がみられます。

5. この病気は遺伝するのですか

欠失と片親性ダイソミーには遺伝性はありません。稀ですが、刷り込み変異の約10%は遺伝性があるので、遺伝カウンセリングが望まれます。

6. この病気ではどのような症状がおきますか

出生後から筋緊張の低下に気づかれます。そのため、呼吸の障害や哺乳障害が起こります。呼吸障害は早期に改善しますが、哺乳障害はややしばらく続き、経管栄養が必要な場合が一般的です。経管栄養は数か月以内に止めることができます。3歳過ぎころから食欲の抑制が難しくなり、自然に任せると高度の肥満になります。運動発達は次第に改善しますが、知的発達の遅れが明らかになります。知的障害は中程度です。約半数の方が低身長の基準を満たし、成長ホルモン療法の対象となります。性格の特徴として、幼児期は人懐っこさが目立ちます。次第に、頑固さや我慢ができないなどが増えてきて、問題行動をしばしば経験します。

7. この病気にはどのような治療法がありますか

早期からの適切な栄養管理が最も重要です。発達については、療育や特別支援教育を利用して、支援を行います。低身長の基準を満たす場合は成長ホルモン療法を受けることができます。成長ホルモン療法は身長だけでなく、太りやすい体質から筋肉質の体質に変わり、肥満の予防につながります。また、活動性も増加すると言われています。二次性徴については性ホルモン療法も試みられています。治療には専門医の受診が望まれます。

8. この病気はどういう経過をたどるのですか

乳児期の発達は遅いですが、次第に追いつき、歩行開始以後は運動発達の遅れはあまりめだちません。知的発達は中度の遅れがみられるので、適切な支援が必要です。学童期以降は福祉就労が目標になりますが、知的能力に比べると、職場での適応に問題が多いと言われています。食事に関する問題と、精神的な問題が主たる問題となるので、社会参加を目指して早期から環境整備や心理発達支援に取り組むことが望まれます。

9. この病気は日常生活ではどのような注意が必要ですか

栄養・食事の管理が最も重要です。決まった栄養を摂っていれば、肥満にはなりませんが、一度肥満になると、痩せることは困難です。食事環境の整備と本人に対する食事指導を一貫して徹底することが最も重要です。単に、食事量を制限するだけでは長く続きません。決められた1日のカロリーのなかで、楽しく有意義な食生活を家族と一緒に実現することが重要です。

関連ホームページのご紹介

Prader-Willi syndrome association
http://pwsausa.org/
 
プラダー・ウィリー症候群(PWS)児・者親の会 竹の子の会
http://www.pwstakenoko.org/


治験情報の検索:国立保健医療科学院
※外部のサイトに飛びます。
情報提供者
研究班名 性分化・性成熟疾患群における診療ガイドラインの作成と普及研究班
研究班名簿   
新規掲載日平成27年11月6日