ウィリアムズ症候群（指定難病１７９）

（概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。）

ウィリアムズ症候群の診断方法を教えてください。

7番染色体の欠失は一般的な染色体検査では診断できません。エラスチン遺伝子領域を含むプローブを用いたFISH検査が必要です。

現在治療が必要な心疾患はないと言われていますが、今後心臓の診察は必要ないでしょうか？

今後、大動脈弁上狭窄が進行してくる可能性もありますし、大動脈弁閉鎖不全や僧帽弁逸脱などが出現する場合もありますので、心臓（循環器）の健診は必ず続けてください。

大きな音をとても怖がりますが、どうすればよいでしょうか？

音への過敏性はよくみられる症状です。もし大きい音がすることがわかっている場合には、あらかじめそのことを伝えて心の準備を促しましょう。小さい音からすこしずつ大きい音にして慣れることも効果的です。どうしても怖がる状況が考えられる場合には、ヘッドホンで遮音することも一つの方法です。

次の子供がまたウィリアムス症候群をもつ可能性は高いのでしょうか？

多くの場合は患者さん自身の突然変異で発症しますので、次のお子さんへの遺伝性はありません。一般頻度と変わらないと考えられています。

書物には様々な合併症が記載されていますが、これらの症状の全てが自分の子供に起こるのでしょうか？

それぞれの合併症は必ず全員に起こるものではありません。ウィリアムズ症候群の特徴的合併症である心疾患がない人もいます。視空間認識の障害があまりない人も、音楽が苦手な人もいるでしょう。ただし、軽症〜中等症の成長・発達の遅れは見られますので、それぞれのお子さんの個性や成長・発達に合わせて養育し、無理なく適切な学校生活や社会生活を送ることができるように健康管理や支援することが必要です。実際のお子さんの個別性をしっかり把握することが大切です。