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ウィリアムズ症候群(指定難病179)

うぃりあむずしょうこうぐん

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

ウィリアムズ症候群の診断方法を教えてください。

7番染色体の欠失は一般的な染色体検査では診断できません。エラスチン遺伝子領域を含むプローブを用いたFISH検査が必要です。

現在治療が必要な心疾患はないと言われていますが、今後心臓の診察は必要ないでしょうか?

今後、大動脈弁上狭窄が進行してくる可能性もありますし、大動脈弁閉鎖不全や僧帽弁逸脱などが出現する場合もありますので、心臓(循環器)の健診は必ず続けてください。

大きな音をとても怖がりますが、どうすればよいでしょうか?

音への過敏性はよくみられる症状です。もし大きい音がすることがわかっている場合には、あらかじめそのことを伝えて心の準備を促しましょう。小さい音からすこしずつ大きい音にして慣れることも効果的です。どうしても怖がる状況が考えられる場合には、ヘッドホンで遮音することも一つの方法です。

次の子供がまたウィリアムス症候群をもつ可能性は高いのでしょうか?

多くの場合は次子への遺伝性はありません。一般頻度と変わらないと考えられています。

書物には様々な合併症が記載されていますが、これらの症状の全てが自分の子供に起こるのでしょうか?

それぞれの合併症は必ず全員に起こるものではありません。ウィリアムズ症候群の特徴的合併症である心疾患がない人もいます。視空間認識の障害があまりない人も、音楽が苦手な人もいるでしょう。症状の情報は健康管理や発育の支援に重要ですが、一方で実際のお子さんの個別性をしっかり把握することも大切です。

治験情報の検索:国立保健医療科学院
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情報提供者
研究班名 先天異常症候群領域の指定難病等のQOLの向上を目指す包括的研究班
研究班名簿   
新規掲載日平成27年11月6日