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遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん(指定難病148)

ゆうそうせいしょうてんほっさをともなうにゅうじてんかん

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

生まれて1ヵ月の赤ちゃんが元気なのですが、時々手や目、口をピクピクさせています。時々顔色も悪くなります。この病気なのでしょうか。

可能性はありますので、脳波検査、特に発作中の脳波が必要です。
新生児~1ヵ月の赤ちゃんがぴくぴくする場合、病的ではないものとしてjitteriness、入眠時(または睡眠時)ミオクローヌス、病的なものとしててんかん、非てんかん性のけいれんなどがあります。
jitterinessは、新生児期や乳児早期によく認められる手足のカタカタあるいはワナワナとした震えです。少々神経が過敏になっているときに起こるものです。手足をじっとさせていると止まります。入眠時(または睡眠時)ミオクローヌスは、眠り際や浅い眠りのときに手足をピクピクさせる動きです。長くは続かず、眠りが深まると消えます。
非てんかん性のけいれんとしては発熱がなければ低血糖、低カルシウム血症。低ナトリウム血症などが、発熱があれば髄膜炎、脳炎、頭蓋内出血などが考えられます。
しかし、以上のものは手足、目、口のどれか一種類のことが多く、いろいろな所からは起りません。顔色が悪くなるのは無呼吸と思われますが、jitteriness、入眠時(または睡眠時)ミオクローヌスでは無呼吸はありません。
てんかん性のけいれんとしては、この時期では脳形成異常などが原因の部分てんかんや、早期ミオクロニー脳症、大田原症候群、この病気(遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん)があります。部分てんかんや大田原症候群では一定の形のみであり、あちこちに症状が起ることはありません。早期ミオクロニー脳症がいちばんまぎらわしいのですが、もっと早期に起ることが多く、また発達の遅れ(目で見る仕草がない、哺乳不良、手足の動きが乏しいなど)がみられます。
お医者さんに相談していただき、脳波検査を受ける必要があります。発作がないときの睡眠時脳波で2カ所以上から発作波が出ている場合は、発作中の脳波が是非必要で、脳波で発作波がある部位から起り、発作中に他の大脳半球や同じ側の離れた部位に移動する場合は、残念ながらこの病気の可能性が大です。

1ヵ月の赤ちゃんで眠っていて時々呼吸が止まります。この病気でしょうか?

そうでない可能性の方が大きいです。
赤ちゃんは睡眠リズムや呼吸機能が未熟なため、呼吸が規則正しくありません。また、睡眠リズムが確立された場合でも、睡眠中に10秒以内の無呼吸が1時間に5回以内であれば正常範囲とされています。心配であれば、お医者さんに相談していただき、脳波検査を受けて下さい。睡眠脳波で発作波がないか、遅い波が全体に見られなければ、この病気の可能性はありませんし、てんかんの可能性もほぼありません。

この病気の原因は何でしょうか?

遺伝子の異常が続々と見つかっています。
かつては原因不明とされ、それが診断基準の一つでしたが、最近、遺伝子異常が次々に発見され、現在では9種類見つかっています。最も頻度が高いのはKCNT1であり、約半数に見つかっています。そのうち5つは新生変異でその子のところで起ったもので、お父さんやお母さんが異常な遺伝子を持っているためではありませんが、残りの4つは常染色体劣性遺伝とされ、お父さんとお母さんが異常な遺伝子を一つずつ持っていて、両方が合わさると病気を発症します。

遺伝するのでしょうか?

遺伝子異常の種類により常染色体劣性遺伝の場合があり、兄弟姉妹に起る(同胞発症)ことがあります。
9種類の遺伝子異常が見つかっていますが、5つは新生変異でその子のところで起った遺伝子異常であり、同胞発症は起りません。しかし、残りの4つは同胞例で見つかっており、常染色体劣性遺伝(父と母が異常な遺伝子を一つずつ持っていて、両方が合わさると病気を発症)とされていますので、同じ病気が起る可能性が1/4あり、次の子を考える場合は両親と胎児の遺伝子検査が重要になります。

いろいろな治療を受けていますが、発作が止まりません。どうしたらよいでしょうか?

臭化カリウムが有効な可能性があります。残念ながらほかには有効な抗てんかん薬はほぼありません。
通常の抗てんかん薬やビタミン剤(ビタミンB6など)、ACTH療法、ケトン食療法は無効です。国内の報告では臭化カリウムがもっとも有効で、海外からも有効例が報告されています。スチリペントール、レベチラセタム、ルフィナミド、ビガバトリンのいずれかと既存の抗てんかん薬との併用、ACTH、プレドニソロン、ケトン食の併用で有効との報告がそれぞれ1-2例ずつありますが、いずれも効果は一時的、部分的に過ぎません。この病気でもっとも多いKCNT1遺伝子の異常に対し、KCNT1の部分的な拮抗薬(働きを抑える薬)である抗不整脈薬キニジンにより、けいれんが著しく減少し、発達が改善したという報告があり、原因遺伝子に対する治療の可能性はありますが、1例だけであり、まだなんとも言えません。

臭化カリウムで治療していたら、発作は止まったのですが、顔や胸にとびひみたいな発疹が出てきました。どうしたらよいでしょうか。

臭素疹の可能性が大であり、臭化カリウムを中止せざるを得ません。
皮膚科で診ていただき、にきびやできものなどの皮膚の感染症を疑って抗生物質の内服や軟膏を使ってもよくならない場合は、臭化カリウムによる臭素疹の可能性が大であり、臭化カリウムをのみ続ける限りはよくならないか悪化するので、残念ながら臭化カリウムを中止せざるを得ません。臭化カリウムは半減期が長いので、けいれんはすぐには悪化しませんが、徐々に悪化します。その場合は、他の薬を試みるしかありません。なお、臭素疹は稀な状態なので、皮膚科医でも知らない場合が少なくありません。

日常生活でどのような注意をしたらよろしいでしょうか?

基礎疾患、合併症への対応が重要です。
重度の運動障害、知的障害となり、ほとんどは寝たきりで、日常生活全介助の重症心身障害児となり、しばしば呼吸障害や経口摂取障害で経管栄養を伴い、これらへの対応が必要であり、また呼吸障害や肺炎などで危険な状態になりますので、その早期治療が必要です。全面経管栄養の場合は微量元素の不足が起こりうるので、そのチェックと補充が必要です。

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情報提供者
研究班名 稀少てんかんに関する調査研究班
研究班名簿  研究班ホームページ 
新規掲載日平成27年10月11日