非特異性多発性小腸潰瘍症（指定難病２９０）

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どのように診断しますか？

採血検査で鉄欠乏性貧血と低アルブミン血症があり、消化管からの慢性的な出血がある場合や、難治性十二指腸潰瘍がある場合、非特異性多発性小腸潰瘍症を疑います。小腸切除後などで、画像評価が困難な場合もありますが、造影検査（X線検査）や内視鏡検査を行います。本症に特徴的な多発する小腸潰瘍や狭窄が見られ、他の疾患（腸結核、クローン病、腸管ベーチェット／単純性潰瘍、薬剤性腸炎、好酸球性腸炎、放射線性腸炎、虚血性小腸炎、地中海熱関連腸炎、リンパ増殖性疾患などの小腸腫瘍、感染性腸炎など）が除外できる場合に診断されます。また必要に応じて、遺伝子解析検査を行うことで確定診断します。

遺伝する病気ですか？

遺伝性の病気です。しかし、この病気は常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）病ですので、父親と母親からの染色体の両方ともに遺伝子の病的バリアント（変異）がないと発症しません。一方だけ遺伝子変異を持っている人のことを保因者といい、病気として発症はしません。日本人では、約500人に1人保因者がいます。遺伝子の病的バリアント（変異）だけでなく性別などの他の要因もありますが、保因者同士の子供は25%の確率でこの病気になる可能性があります。