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レーベル遺伝性視神経症(指定難病302)

れーべるいでんせいししんけいしょう

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

失明の可能性はありますか?

視力が著しく低下することはあっても、光が見えなくなる、いわゆる失明状態に至ることは稀と考えられています。

レーベル遺伝性視神経症と診断されましたが、今後見え方はどんどん悪くなるのでしょうか?

病状の進行の度合いは個人によって異なります。長い年月をかけて徐々に進行する場合もあれば、あまり進行せず何年も症状が止まったままの場合もあります。また遺伝子の変異箇所によっても予後が比較的良いものと、悪いものがあります。定期的に眼科を受診して経過をみていく必要があります。

日常生活で気をつけることはありますか?

タバコは発症と進行に関与していることが示されていますので、禁煙が必要です。また、多量のアルコールもリスクになると言われています。具体的な量については決まっていませんが、減らす方がよいでしょう。栄養が偏ることも視神経に悪影響を及ぼしますので、バランスのよい食事を心がけてください。

夫がレーベル遺伝性視神経症と診断されましたが、子供には遺伝しますか?

レーベル遺伝性視神経症はミトコンドリアが原因の疾患です。ごく稀な例外を除いて、ミトコンドリアはすべて母親から子に伝わります。したがって、父親がレーベル遺伝性視神経症であっても、子供に伝わる可能性はないと考えて頂いてよいです。

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情報提供者
研究班名 網膜脈絡膜・視神経萎縮症に関する調査研究班
研究班名簿   
新規掲載日平成27年9月16日(研究班名簿:平成30年4月更新)