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アッシャー症候群(指定難病303)

あっしゃーしょうこうぐん

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

遺伝学的検査(遺伝子検査)は必要ですか?

アッシャー症候群の診断は自覚症状や検査の結果を組み合わせ行われます。アッシャー症候群の遺伝学的検査(遺伝子診断)は現時点では研究として行われています。耳鼻咽喉科では「先天性難聴の遺伝学的検査」が平成24年より保険医療で実施されようになっており、今後アッシャー症候群の原因遺伝子の検査も実施できるようになることが期待されます。

アッシャー症候群についての説明や遺伝の相談、治療などをやっているところはありますか?

難聴や網膜色素変性症に対する診察および治療に関してはアッシャー症候群であってもなくても特別変わりがありませんので、専門施設(耳鼻咽喉科・眼科)で診察は可能です。難聴の程度が重度である場合には、人工内耳による治療が必要となります。人工内耳手術を行っている専門施設は限られますので、まず、かかりつけの耳鼻咽喉科にご相談いただき、お近くで人工内耳手術を行っている施設を紹介していただくことをおすすめします。
「アッシャー症候群」の遺伝子診断および遺伝に関するご相談は信州大学医学部附属病院耳鼻咽喉科や一部の施設において遺伝子診療部の協力を得ながら行われております。

遺伝学的検査を受けたいのですが、どこで受けられますか?

国内では保険適応がなく、現時点では研究として実施されている検査です。信州大学医学部附属病院耳鼻咽喉科では、研究の一環としてとしてアッシャー症候群の遺伝学的検査を行っております。詳細はお問い合わせください。

遺伝子治療はできないのでしょうか?

難聴に関しては現時点では難しいと考えられます。網膜色素変性症については別項をご参照ください。

治験情報の検索:国立保健医療科学院
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情報提供者
研究班名 難治性聴覚障害に関する調査研究班  
新規掲載日平成27年9月6日