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弾性線維性仮性黄色腫(指定難病166)

だんせいせんいせいかせいおうしょくしゅ

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

1. 「弾性線維性仮性黄色腫」とはどのような病気ですか

弾性線維性仮性黄色腫(PXE: Pseudoxanthoma Elasticum)とは、弾性線維が変性するため主に皮膚・眼・血管の障害が出る病気です。

2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか

現在約300人の患者さんが確認されています。全国にはまだ診断されていない患者さんがいると思われ、さらに増えることが予想されます。

3. この病気はどのような人に多いのですか

2本の遺伝子の両方に変異をもつ人に発症します。

4. この病気の原因はわかっているのですか

この病気の患者さんには、細胞膜で物質を運搬するMRP6というタンパク質を作るABCC6という遺伝子に異常があることがわかっています。この遺伝子の異常で、弾性線維が切れたり石灰化が起こることで症状が出ます。

5. この病気は遺伝するのですか

劣性遺伝形式で遺伝します。

6. この病気ではどのような症状がおきますか

皮膚では首や腋や鼠径部の弾性が失われ、始めは黄色の丘疹ができ、次第にたれ下がったようになります。目では網膜に亀裂が入り、時に出血し、視力低下・視野欠損が起きます。血管障害は虚血を引き起こし、心筋梗塞や脳梗塞などをおこします。消化管出血を起こすこともあります。

7. この病気にはどのような治療法がありますか

現在のところ有効な治療法は存在しませんが、複数の研究室で遺伝子治療の基礎研究が始まっています。

8. この病気はどういう経過をたどるのですか

個人差が大きいですが、症状は徐々に進行します。

9. この病気は日常生活でどのような注意が必要ですか

まず診断をつけることです。その際に目や血管に症状があれば、専門機関を定期的に受診し、重篤な障害を早期発見することが大切です。

10. この病気に関する資料・関連リンク

1. 長崎大学皮膚科ホームページ
http://www.med.nagasaki-u.ac.jp/dermtlgy/

2. 宇谷厚志: 弾性線維性仮性黄色腫の現況と展望. 日本臨床, 72: 2073-2077, 2014.

3. Uitto J, Váradi A, Bercovitch L, Terry PF, Terry SF.: Pseudoxanthoma elasticum: progress in research toward treatment: summary of the 2012 PXE international research meeting. J Invest Dermatol, 133: 1444-1449, 2013.

4. Bercovitch L1, Leroux T, Terry S, Weinstock MA: Pregnancy and obstetrical outcomes in pseudoxanthoma elasticum. Br J Dermatol, 151: 1011-1018, 2004.

5. Xiromeritis P, Valembois B: Pseudoxanthoma elasticum and pregnancy. Arch Gynecol Obstet, 273: 253-4, 2006

用語解説

弾性線維(だんせいせんい):皮膚や血管の弾力性を生み出す線維のことです。


治験情報の検索:国立保健医療科学院
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情報提供者
研究班名 稀少難治性皮膚疾患に関する調査研究班
研究班名簿  研究班ホームページ 
新規掲載日平成27年8月27日