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ビタミンD依存性くる病/骨軟化症(指定難病239)

びたみんでぃーいぞんせいくるびょう/こつなんかしょう

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

ビタミンD欠乏性くる病とどう違うのですか?

ビタミンD欠乏性くる病は、ビタミンDの摂取不足および日光照射不足により発症します。それに対し本症では、ビタミンDは足りている状況であっても、体内で活性化できない(1型:1位水酸化酵素異常)あるいは結合できない(2型:ビタミンD受容体異常)ために、発症します。このため、普通のビタミンDの摂取では治らないことになります。

ビタミンD抵抗性くる病/骨軟化症とどう違うのですか?

ビタミンD抵抗性くる病/骨軟化症は、血中のリンの値が低くなることにより、骨の石灰化不全がおこり発症します。従って、通常、治療には活性型ビタミンDとリンの補充が必要となります。それに対し本症では、ビタミンDの代謝障害により発症し、活性型ビタミンDの投与はしますが、リンの投与はしません。

治験情報の検索:国立保健医療科学院
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情報提供者
研究班名 ホルモン受容機構異常に関する調査研究班
研究班名簿   
新規掲載日平成27年8月26日(研究班名簿:平成30年4月更新)