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オクシピタル・ホーン症候群(指定難病170)

おくしぴたるほーんしょうこうぐん

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

オクシピタル・ホーン症候群はメンケス病とはどう違うのですか.

ATP7A の遺伝子異常により銅が欠乏する、という点では同じですが、遺伝子異常のパターンが異なるため、オクシピタル・ホーン症候群の方が症状が軽くなります。またオクシピタル・ホーン症候群では、後頭部の下の方の小さな角のような骨が特徴的ですが、これをメンケス病でも認めたという報告もあります。

オクシピタル・ホーン症候群は、親子や兄弟で遺伝しますか.

オクシピタル・ホーン症候群はX染色体劣性遺伝という遺伝性を示します。このために遺伝子の変化を持っているが病気ではない保因者と呼ばれる女性から生まれた男児に発症することが多く、この場合男の兄弟には同じ病気が出る可能性があります。親子ともにオクシピタル・ホーン症候群というのは、極めてまれなケースに限られます。

オクシピタル・ホーン症候群は、命に関わる病気ですか.

生命に直接関わるような合併症はなく、適切に管理していれば問題はないと考えられます。しかし、長期にわたって患者さんの経過を追った報告がなく、患者さんの平均寿命などは分かっていません。

治験情報の検索:国立保健医療科学院
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情報提供者
研究班名 先天代謝異常症の生涯にわたる診療支援を目指したガイドラインの作成・改訂および診療体制の整備に向けた調査研究班
研究班名簿   
新規掲載日平成27年8月25日