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ウィルソン病(指定難病171)

うぃるそんびょう

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

なぜ空腹時に薬を服用しないといけないのですか? 食後ではだめですか?

キレート薬を食前後に服用すると、食事中の金属と結合してしまい、体内に蓄積した銅を排泄させる働きがなくなります。すなわち食前後に服用すると薬の効果がなくなるため、食事と時間を空けて、空腹時に服用する必要があります。亜鉛製剤も空腹時に服用するほうが、亜鉛の吸収がよくなります。亜鉛製剤に関しては、どうしても嘔気・腹痛などの副作用のために空腹時に服用できない場合は、食後でも可能です。

妊娠・出産は可能でしょうか?

女性患者さんは妊娠・出産も可能です。しかし、妊娠中も治療を続ける必要があります。キレート薬は、妊娠後期は妊娠前の量の50~75%に減量する必要があります。亜鉛製剤は、妊娠前と同量または75mg/日に減量します。減量する理由は、胎児の銅欠乏を予防するためです。
妊娠中に本症治療薬を続けていても、児に特別の心配はありません。

遺伝すると言われました。両親のどちらかがウィルソン病の場合、子供はウィルソン病になるのでしょうか?

両親のどちらかがウィルソン病の場合、①片方の親が保因者でないときは、子供はウィルソン病にはなりません。しかし保因者になります。②片方の親が保因者の時は、2分の1の確率でウィルソン病の可能性があります。しかし、保因者は120人に1人と言われていますので、片方の親が保因者であることは非常にまれです。両親がともにウィルソン病の場合は、子供もウィルソン病になります。

遺伝子診断で異常が見つからなかったと言われました。ウィルソン病では、ないのでしょうか?

ウィルソン病患者さんでも、約15%の方は遺伝子の異常が見つからないと言われています。異常が見つからなかったから、ウィルソン病ではないとは言い切れません。臨床症状、臨床検査、肝臓の銅濃度測定などで診断された場合は、遺伝子の異常がみられなくてもウィルソン病としての治療が必要です。

原因は肝臓での遺伝子の異常で、肝臓に銅がたまることと言われました。肝臓の病気なのに、なぜ神経障害や腎障害がみられるのですか?

肝臓の蓄積した銅は、肝臓から漏れ出て、遊離銅として血液中に増加します。増加した遊離銅が様々な臓器の銅蓄積の要因になると言われています。神経、腎臓、関節などに銅が蓄積して、症状が出現します。

肝移植の場合のドナーは両親のどちらかでもよいのでしょうか?

両親は保因者である可能性が高いです。保因者の方は血清セルロプラスミンと銅の値がやや低めの方が多いですが、肝機能は問題ありません。保因者である両親のどちらかの肝臓を移植しても問題ないと言われています。日本では100例以上の肝移植が行われています。

カイザー・フライシャー(Kayser-Fleischer)輪とはどのようなものですか?

目の角膜の周辺がキツネ色、青銅色に変化することで、銅が沈着して起こる変化です。肝型の約50%、神経型の約90%の患者さんで認められます。治療を続けていると、改善・焼失します。

肝移植の後は、ウィルソン病の治療を要らないと言われました。本当ですか?

肝移植後はウィルソン病の治療は必要ありません。ウィルソン病では、様々な臓器に銅が蓄積していますが、原因は肝臓での銅の分泌障害です。移植された肝臓では銅の分泌は障害されていないので、ウィルソン病の治療も必要ありません。

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情報提供者
研究班名 先天代謝異常症の生涯にわたる診療支援を目指したガイドラインの作成・改訂および診療体制の整備に向けた調査研究班
研究班名簿   
情報更新日 平成27年8月24日