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神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症(指定難病125)

しんけいじくさくすふぇろいどけいせいをともなういでんせいびまんせいはくしつのうしょう

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

診断はどのように行うのでしょうか。

この病気に特徴的な症状や画像所見が知られていますが、他の病気でも類似の特徴を示すことがあるため、それだけで確定診断をすることはしばしば困難です。従来は、脳の一部の組織を手術で採取し、確定診断をしていましたが、現在では遺伝子診断をすることで確定診断が可能です。

遺伝子診断の手順はどのように行うのでしょうか

遺伝子診断により生じる様々な事柄について説明し、患者さんやご家族から同意をいただける場合に遺伝子診断を行います。遺伝子診断は血液中の白血球に含まれるDNAを用いて行いますので、採血による血液検査です。この検査は保険診療ではカバーされません。

有効な治療法はありますか

現在までのところ、病気の進行を抑えたり発症を予防する薬剤はありません。経過中に生じる症状に応じた対症療法が主体となります。新しい治療方法の開発にむけた基礎的な研究が進行しています。

治験情報の検索:国立保健医療科学院
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情報提供者
研究班名 成人発症白質脳症の医療基盤に関する調査研究班
研究班名簿   
新規掲載日平成27年8月9日