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エプスタイン病(指定難病217)

えぷすたいんびょう

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

エプスタイン病は遺伝性のこともあるのですか。エプスタイン病患者の血縁者は症状がなくても心臓に異常がないか調べた方がよいのでしょうか?

ご家族に同じ病気が認められる場合がありますが、ご家族の中に一人だけということが多く、遺伝は心配しすぎる必要はありません。ただ、症状が無いことも少なくないので、健康診断などの機会に調べてもらうと良いでしょう。多くの場合は心雑音がありますので、検診で見つかることが少なくありません。また、エプスタイン病の母親からは、約4-5%程度に、先天性心疾患の子どもが生まれます。一般的に生まれてくる赤ちゃんの1%は先天性心疾患を持って生まれますので、先天性心疾患は、先天性心疾患の子どもが生まれる頻度がやや高いと考えられます。

エプスタイン病はどの様な症状が出るのですか?そのような症状があるときは,どの医者にかかれば良いですか。

症状は非常に多彩で、臨床像も様々です。胎児期に診断される場合もあります。新生児期は、チアノーゼや呼吸の苦しい様子などで気付かれます。乳児期に症状が出現する場合は、心不全で哺乳不良や体重増加不良などを伴うことが多く、また、心雑音で気付かれることもあります。乳児期以降は、軽度のチアノーゼ、運動能力低下のみのこともありますが、無症状の場合も多いです。学童期は、学校検診などで心雑音に気付かれるか、不整脈を伴うことの多い副伝導路(WPW)症候群が心電図検査で見つかるか、です。成人になるにつれ、不整脈、動悸、運動時の息切れ、疲れやすいなどの症状が認められるようになります。運動時にチアノーゼを認める場合もあります。突然死も稀ですが、症状の一つで、不整脈、血栓形成によると考えられています。妊娠時は、不整脈、血栓に注意が必要です。
以上の様な症状がある場合には、小児循環器科医や循環器内科医にかかります。成人では、成人先天性心疾患の専門の医師にかかることも良いです。

エプスタイン病と診断されました.日常生活で気をつけることはありますか?

心拡大が軽度で、不整脈も無い場合は、殆どすべての運動に参加できます。階段を上がると少し息切れがある程度の場合は、中等度の強度の運動は可能で、日常生活は、制限はありません。ただ、自分のペースを守って、息切れなどの症状が出る前に休むことも必要です。いずれにせよ競争は避けるのが原則です。抜歯や細菌感染時の際の抗生物質の投与は、脳膿瘍、感染性心内膜炎予防のために重要です。高血圧は三尖弁閉鎖不全を悪化させるので、早期の治療が必要です。また、浮腫を伴うことも少なくないので、塩分を取り過ぎないように注意が必要です。

エプスタイン病と診断されると医療費が免除されるのですか?

この病気は公費負担の対象疾患です。公費負担の対象となるには認定基準があります。
また、平成27年1月1日からは指定難病となり、医療費助成対象疾病となります。

エプスタイン病は、長く生きられるのでしょうか。

胎児あるいは新生児期にすでに発症している場合は、手術的に治療しますが、手術後死亡することが少なくありません。乳児から小児期にはじめて診断される場合は、無症状で成人となる場合も少なくありません。また、健康診断などで思春期から成人期にはじめて診断される場合の予後はよく、40才を過ぎて生存することは少なくなくありません。手術せずに70才や80才台まで到達できることもあります。
一方手術後の経過ですが、新生児期の手術の場合は、現在でも手術死亡率は高いです。小児期以降の手術成績は向上していて,手術死亡は、わずかです。また、成人期手術では、手術死亡は殆ど無く、手術後80%以上は長期間の生存をえられています。

エプスタイン病は治療しないといけないのでしょうか。また、治療が必要ならば、どのような治療を受ければ良いのでしょうか。

症状が無い場合は、外来での経過観察のみの場合が少なくありません。経年的に,不整脈や息切れなどの心不全の症状を伴う様になってきます。この様な症状を伴う様になると治療が必要です、また、症状は殆ど無くとも心臓が大きくなってきたり、チアノーゼが強くなったりした場合は、治療を行います。治療には、内科的な治療法と外科的な治療法があります。不整脈や心不全などがある場合には、内科的な治療を行いますが、生まれつきの三尖弁の形態異常ですので、基本的には、心臓外科治療が最終的な治療法となります。

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情報提供者
研究班名 単心室循環症候群の予後に関する研究班
研究班名簿   
新規掲載日平成27年8月6日