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皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症(CADASIL)(指定難病124)

ひしつかこうそくとはくしつのうしょうをともなうじょうせんしょくたいゆうせいのうどうみゃくしょう

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

英文名:CADASIL(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy)

どのように診断しますか。

気になる症状がある場合は、まずはかかりつけの先生とよく相談してください。そして必要があれば総合病院や大学病院の神経内科を受診して家族歴を含む詳細な問診や診察を受けます。頭部MRIなどの画像検査の結果でCADASILを疑う白質病変があれば、診断のための検査として遺伝子検査もしくは皮膚生検が候補となります。遺伝子検査を受ける前に検査に関する充分な説明を主治医の先生から受けてください。必要に応じて、大学病院などでの遺伝相談(遺伝カウンセリング)を利用できます。

遺伝子検査はどのように行いますか。

NOTCH3遺伝子を構成するDNAの塩基の配列を調べます。DNAを調べるには、体のどの部分の細胞を使用することもできますが、CADASILの遺伝子検査では血液を使用することが一般的です。 通常の採血検査を行って、検体を特定の大学病院や検査センターに送って検査をします。なお、検査の際には同意書が必要です。

治療はありますか。

残念ながら根本的な治療法はありません。しかし、脳梗塞が発症しないように、また再発を防ぐためには、高血圧や糖尿病があればそれらの治療を行ったり、過度の飲酒を止めたり禁煙することが重要です。病状によっては抗血小板剤を内服することもあります。遺伝子変異がわかっても高齢になるまで健康に過ごされている場合もあります。


本疾患の関連リンク:
CADASIL研究班ホームページ
CADASIL市民講座2017「CADASILについてもっと知ろう」(2017/3/20)
CADASIL市民講座


治験情報の検索:国立保健医療科学院
※外部のサイトに飛びます。

情報提供者
研究班名 成人発症白質脳症の医療基盤に関する調査研究班
研究班名簿   
新規掲載日平成27年7月30日(研究班名簿:平成28年6月15日更新)