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レット症候群(指定難病156)

れっとしょうこうぐん

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

退行する病気ということであれば、症状の経過は進行する一方なのでしょうか

症状は以前獲得していた、運動や言葉などが失われるので退行現象は認めます。但し、退行をおこす他の神経変性疾患との違いは、症状の安定期が認められたり、むしろ再び、症状が改善したり緩和したりする点です。

病気は重症の患者だけでしょうか

R133Cなどの、ある特定の遺伝子の患者さんは意味のある言葉を話す事が認められたり、早く歩いたり、小走りができる方もおられます。軽症の言葉を発し、運動機能も軽いPreserved speech variantと呼ばれる軽症例では、退行後も言語機能などが一部改善する事が知られています。

男児には発症しないのでしょうか

典型例は、大多数が女児に発症します。女性はX染色体が2本あり、どちらか1方のX染色体が機能として働けばよいと考えられています。母親がX染色体上に、MECP2遺伝子を持っていたが、MECP2遺伝子変異のあるX染色体が賦活化されて働かなくなり、健康なX染色体上のMECP2だけが働く遺伝子賦活化の偏り例も報告されています。そのような場合、一見正常な保因者の母親から生まれた男児に、レット症候群の患者さんが出る可能性が知られています。また、非典型例の早発のFOXG1遺伝子は14番染色体長腕(14q13)に位置し、常染色体性優性遺伝形式を取るため、男児にも発症します。X染色体上のCDKL5遺伝子変異による、早期発症のてんかん型も男児にも発症する事が報告されています。

遺伝子治療はできないのでしょうか

モデル動物では、予めMECP2遺伝子を働かなくしておいて、その後、ある薬剤を投与すると遺伝子が働く遺伝子操作をしておくと、神経症状、生命の予後が回復する事が知られています。典型例のレット症候群では、MECP2遺伝子が存在するX染色体が女児では2つあり、MECP2遺伝子は、多すぎても様々な異常が出ることが知られています。どちらのX染色体に、組み替えた遺伝子が入るか予想がつかない事、遺伝子のウイルスベクタで副反応が否定できない事、レットが不治の致死的な病気ではないので、不利益がむしろ大きくなる可能性があることが考えられます。更に遺伝子治療前には免疫抑制療法が必要であり、その間に運動機能など悪化する可能性もあり、現時点では難しいと考えられます。

MECP2遺伝子の異常=レット症候群なのでしょうか

MECP2遺伝子の異常があっても、学習障害、自閉症スペクトラム症、または上記に述べた、X染色体賦活化の機構から、正常の方もおられる事が知られています。従って、MECP2遺伝子変異の方が全てレット症候群でないのです。また、約1割のレット症候群の患者さんは、典型例であってもMECP2遺伝子の変異が無いことが知られています。従って、診断は現在でも、特有の病歴と、臨床症状によってなされます。

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情報提供者
研究班名 ジュベール症候群とジュベール症候群関連疾患の診療支援と診療ガイドライン作成・普及のための研究班
研究班名簿   
新規掲載日平成27年7月21日