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先天性核上性球麻痺(指定難病132)

せんてんせいかくじょうせいきゅうまひ

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

しゃべるのが難しいという症状がありますが、自閉症などの発達障害とはどう違うのですか?

自閉症には「しゃべるのが苦手」という症状があります。また逆に、先天性核上性球麻痺の方に自閉症をともなう方がおられます。自閉症など発達障害がある方が周囲におられる場合、どこが違うのかわからないという質問をご家族の方から受けることがあります。先天性核上性球麻痺の主な症状は口や舌、喉の運動障害ですので、しっかり診察することによってその違いは明らかになります。日常場面では、よだれが多い、しっかり噛めない、むせやすい、子音がうまく発音できないなどの症状が先天性核上性球麻痺を疑うきっかけとなります。

脳性麻痺と診断され、飲み込むのも苦手で経管栄養をされています。先天性核上性球麻痺もともなっているのでしょうか?

重度の脳性麻痺の中で球麻痺をともなう方がおられますが、それは身体症状の一部であって、あえてこの病名をつけることはありません。先天性核上性球麻痺として独立した疾患を示す場合、手足や体幹の運動障害はないか、あっても軽度の方をさします。


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情報提供者
研究班名 稀少てんかんに関する調査研究班
研究班名簿  研究班ホームページ 
新規掲載日平成27年7月6日