原発性側索硬化症(指定難病4)

げんぱつせいそくさくこうかしょう

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

筋萎縮性側索硬化症とはどこが違うのですか?

筋萎縮性側索硬化症が、一次および二次運動ニューロンがともに障害され、一般的に2-5年で四肢の高度麻痺、呼吸筋麻痺までいたるのに対し、原発性側索硬化症では二次運動ニューロンの障害はなく、経過も緩徐とされています。

診断はどのようにするのですか

特別な検査があるわけではなく、臨床的に一次運動ニューロン障害を示す痙縮、腱反射の亢進、病的反射陽性を認め、二次運動ニューロン障害を示す筋萎縮、筋電図所見を3年以上認めない場合に本症を疑います。他に痙性対麻痺をきたす疾患を鑑別するために、血液検査、画像検査、遺伝子検査などが行われることもあります。


情報提供者
研究班名神経変性疾患領域における難病の医療水準の向上や患者のQOL向上に資する研究班
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情報更新日令和5年1月(名簿更新:令和5年6月)