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原発性側索硬化症(指定難病4)

げんぱつせいそくさくこうかしょう

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

筋萎縮性側索硬化症とはどこが違うのですか?

筋萎縮性側索硬化症が、一次および二次運動ニューロンがともに障害され、一般的に2-5年で四肢の高度麻痺、呼吸筋麻痺までいたるのに対し、原発性側索硬化症では二次運動ニューロンの障害はなく、経過も緩徐とされています。

診断はどのようにするのですか

特別な検査があるわけではなく、臨床的に一次運動ニューロン障害を示す痙縮、深部腱反射の亢進、病的反射陽性を認め、二次運動ニューロン障害を示す筋萎縮、筋電図所見を3年以上認めない場合に本症を疑います。他に痙性対麻痺をきたす疾患を鑑別するために、血液検査、画像検査、遺伝子検査などが行われることもあります。


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情報提供者
研究班名 神経変性疾患領域における基盤的調査研究班
研究班名簿  研究班ホームページ 
情報更新日平成27年2月2日