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下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症(指定難病76)

かすいたいせいごなどとろぴんぶんぴつこうしんしょう

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

1. 下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症とは

ゴナドトロピンとよばれる黄体化ホルモン(LH、Luteinizing Hormone)と卵胞刺激ホルモン(FSH、Follicle-stimulating Hormone)の二つのホルモンは、下垂体前葉の同一細胞より分泌されます。ゴナドトロピンの生合成や放出は、視床下部において産生され下垂体門脈を介して下垂体に作用するゴナドトロピン分泌刺激ホルモン(LHRH)によって調節されています。性発育に伴ってゴナドトロピンの分泌は増加し、加齢に伴って低下します。女性では性周期に伴って変化します。
下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症は、視床下部や下垂体の障害により、同年齢の正常人に比較して、ゴナドトロピンが過剰に分泌されたり(分泌過剰症)、欠乏したり(分泌欠乏症)する病気です。

2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか

平成5年度の研究班全国調査では、ゴナドトロピン産生腫瘍は21例、中枢性早熟症は181例、特発性ゴナドトロピン分泌低下症144例、家族性ゴナドトロピン分泌低下症8例、続発性ゴナドトロピン分泌低下症438例が報告されています。

3. この病気はどのような人に多いのですか

ゴナドトロピン産生腫瘍の男女比は2:1、中枢性早熟症の男女比は1:7.2、特発性ゴナドトロピン分泌低下症の男女比は1:1、家族性ゴナドトロピン分泌低下症の男女比は3:1、続発性ゴナドトロピン分泌低下症の男女比は1:0.74です。

4. この病気の原因はわかっているのですか

視床下部を侵す病変には器質性と機能性の病変があります。器質疾患の代表は頭蓋咽頭腫と鞍上部胚芽細胞腫です。その他に最近は交通外傷が増加する傾向にあります。特発性のものでは周産期の視床下部障害が多く、骨盤位分娩や新生児仮死などの関係が注目されています。分娩を契機として母親に視床下部病変を生じることがあります。家族性LHRH単独欠損症は遺伝性のものと考えられます。機能性視床下部病変としては、ストレス、過度の運動、高度のやせや肥満を伴う栄養状態の変化、急激な環境変化、精神神経機能の変化などが知られています。慢性消耗性疾患に二次的に生じることもあります。下垂体を侵す主要な病変は、下垂体腫瘍、炎症、細胞浸潤、出血、壊死、転移性腫瘍、自己免疫などです。女性では分娩時の大量出血によるシーハン症候群が有名です。
ゴナドトロピン(LH、FSH)分泌過剰症の代表は中枢性性早熟症(思春期早発症)です。奇形腫による絨毛性ゴナドトロピン(hCG)産生、過誤腫によるLH-RH産生、胚芽腫や神経膠腫による思春期発現抑制機構の障害などが性早熟症に原因です。水頭症、脳炎、髄膜炎などの非腫瘍性中枢神経疾患においても性早熟が生じます。基礎疾患のない特発性の症例もあります。成人では下垂体や視床下部に存在する腫瘍において産生されるゴナドトロピン(LH、FSH、hCG)やLH-RHによりゴナドトロピン分泌過剰症が生じます。
最近の遺伝子異常に関する報告では、GPR54(G-protein-coupled receptor 54)、MKRN3 (makorin ring finger protein 3)の異常の報告があります。

5. この病気は遺伝するのですか

大部分は遺伝とは無関係です。しかし、稀に、家族性のゴナドトロピン分泌低下症が認められます。

6. この病気ではどのような症状がおきますか

ゴナドトロピン分泌低下に伴う特徴的な症状は、無月経、性欲低下、インポテンス、不妊、陰毛・腋毛の脱落、性器萎縮、乳房萎縮、二次性徴の欠如です。
ゴナドトロピンの分泌過剰症の男児では9歳以前に、女児では7歳以前に二次性徴が発現します。思春期の徴候が出現すると、身長増加が促進され正常児より高身長を示します。下垂体腫瘍が存在すると頭痛、嘔気、視野障害などを生じることがあります。下垂体腺腫に伴う局所症状や下垂体機能低下症状を示すことがあります。

7. この病気にはどのような治療法がありますか

治療可能な基礎疾患(腫瘍・炎症・肉芽腫など)に対しては原因治療を行います。副腎不全や甲状腺機能不全を合併している場合にはこれらのホルモンの補償を開始します。ゴナドトロピン分泌低下症に対する治療は年齢、患者の希望により決定します。挙児希望の場合(男子および女子)には、hCGあるいはhCGとhMG(あるいは FSH)両者の投与が行われます。挙児希望のない場合には、男子ではアンドロゲンの投与、女子ではエストロゲン単独ないしプロゲステロンの併用投与が行われます。
ゴナドトロピン分泌過剰症に対しては、LH-RH誘導体の投与が性成熟の進行を迅速に抑制し、副作用のないことで優れています。効果はLH-RHによる血清LH、FSH値の低下による血中性ステロイドホルモン産生の低下で判定します。LH-RH誘導体の投与は1日3~6回鼻腔内に噴霧するか4週に一回皮下に注射します。

8. この病気はどういう経過をたどるのですか

ゴナドトロピン産生腫瘍では95%が治癒ないし軽快し、大部分では日常生活に支障を認めません。中枢性性早熟症では、治癒は少なく3分の2が軽快、3分の1は不変です。日常生活に大多数で支障を認めません。ゴナドトロピン単独欠損症においては61%が治癒または軽快、35%は不変です。日常生活に79%で支障を認めません。


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情報提供者
研究班名 間脳下垂体機能障害に関する調査研究班 研究班ホームページ 
情報更新日平成27年3月11日