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巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症(指定難病100)

きょだいぼうこうたんしょうけっちょうちょうかんぜんどうふぜんしょう

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

1. 「巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症」とはどのような病気ですか

腸管(消化管)の大事な働きは、口から食べたものを消化・吸収することです。そして消化・吸収するためには食べたものを口から、胃、十二指腸、小腸や大腸まで運んでいかなければなりません。腸には消化・吸収に加えて、食べたものを運ぶ働きがあります。そして最後は吸収しきれずに残ったものを便として体外に排出します。他にも食べ物と一緒に飲み込んだ空気やおなかの中で発生したガスも体外に運び出します。そのような自立的な腸管の動きのことを「蠕動(ぜんどう)」といいます。
「巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症」とは、その蠕動が生まれつき障害されている(蠕動不全)病気です。特にこの病気では腸管以外にも膀胱が大きくのびきっていること、大腸(結腸)が縮んでいることが特徴とされています。
なぜこのような病気になるかについてはよくわかっていませんが、この蠕動がうまく働かないといろいろな困ったことが起きます。
まず食事や空気をうまく肛門側へ送ることができないので、腸閉塞のような症状を来します。おなかが張って(腹部膨満)、嘔吐を繰り返します。それだけではなく、排泄も障害されますので、腸の中で細菌が繁殖し、感染症(腸炎)を起こすことがあります。
その結果、食事がとれない、感染を繰り返す、という非常に危険な状況に陥ります。したがって、この病気の場合は中心静脈栄養といって、点滴による栄養補充が必須となります。また、おなかに入ったものを外に逃がす経路として腸瘻(人工肛門)が必要となることが多いようです。

2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか

平成25年に行われた集計(厚生労働科学研究費補助金難治性疾患克服研究事業:ヒルシュスプルング病類縁疾患の現状調査と診断基準に関するガイドライン作成:田口班)で、全国調査を行いました。その研究では2001-2010年の10年間でわが国における発症数は19人が登録され、非常にまれな病気といえます。

3. この病気はどのような人に多いのですか

どのような人に多いかは数がきわめて少ないためよくわかっていません。この病気になった赤ちゃんのなかでは、男の子より女の子に多い傾向があります。

4. この病気の原因はわかっているのですか

現時点ではわかっていません。

5. この病気は遺伝するのですか

親子、同胞での発症の報告はなく、遺伝的な異常の報告もないことから、遺伝する病気ではないとされています。

6. この病気ではどのような症状がおきますか

生まれてすぐに腸閉塞のような症状がでます。お腹は大きく張り、便もほとんど出ません。ミルクを飲んでも吐いてしまいます。放置すると消化管が破れたり、腸炎を起こしショックになったりするので多くの場合は緊急で手術が必要となります。
その後も、腸閉塞症状と腸炎を繰り返します。また腸が拡張(太くなること)し、捻れてしまい、緊急手術を必要とすることもあります。
多くの場合、中心静脈栄養と腸瘻(人工肛門)が必要となっているため、それらによる合併症、副作用にも注意が必要です。

7. この病気にはどのような治療法がありますか

根本的な治療法はありません。対症療法といって、個々の症状を緩和するような治療が中心となります。ミルク、食事が十分にとれないため、多くの場合は中心静脈栄養が必要になります。中心静脈栄養とは、心臓の近くまでカテーテルという管をいれて、栄養となる点滴(高カロリー輸液)を行うことです。長期間にわたり必要となるケースが多いので、ほとんどは在宅静脈栄養が行われます。つまり自宅で点滴をしながら、学校へ行ったり就職したりすることになります。
また、腸閉塞に対しては、消化管の内容物を外に出すために腸瘻(人工肛門)を必要とします。腸瘻にはいろいろなタイプがあり、重症度に応じて作る場所も様々です。胃に穴を開ける胃瘻、小腸に腸瘻を作る小腸瘻などもあります。またチューブをいれて腸の内容を抜くような穴をつくる、チューブ腸瘻という方法もあります。

8. この病気はどういう経過をたどるのですか

消化管の減圧がうまくいかないと、重症の腸炎を繰り返すことがあります。また、中心静脈栄養の依存度が高く、中心静脈栄養による合併症としての敗血症は肝不全を来す危険もあります。いずれも死亡に至ることもあります。また、中心静脈栄養を行うことのできる血管は数が限られており、これらがつまってしまうと中心静脈栄養が継続できなくなり小腸移植が必要になることもあります。

9. この病気は日常生活でどのような注意が必要ですか

中心静脈栄養をしている場合は、その管理が重要になります。カテーテルや輸液に菌がはいると重症な敗血症になるので注意する必要があります。水分や栄養の補充をうまくやらないと脱水や低血糖、電解質異常を来します。
腸瘻や人工肛門を作っている場合は、そのケアと十分な消化管の減圧が必要です。排液排ガスが不良になると、腸閉塞症状や腸炎を来しやすくなり、逆に排液が多くなると脱水や電解質異常を来すので、きめ細かい管理が必要となります。
食事は病状によります。減圧がうまくいっている場合は少量ずつ摂取することができます。


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情報提供者
研究班名 小児期からの希少難治性消化管疾患の移行期を包含するガイドラインの確立に関する研究班
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情報更新日 新規掲載日:平成27年3月9日