メニュー


HOME >> FAQ(よくある質問と回答) >> 副腎白質ジストロフィー(指定難病20)

副腎白質ジストロフィー(指定難病20)

ふくじんはくしつじすとろふぃー

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

私(女性)の母方の従姉妹の男の子がこの病気になりました。私もこの病気の遺伝子を保有している可能性があるのではと不安です。この男の子以外にこの病気の人はいません。この病気の遺伝子を保有しているのか検査することはできますか?

病気の遺伝子を持っていて、しかも症状のない人のことを保因者といいます。保因者か否かの診断(保因者診断)には詳しい家系図をもとにした遺伝相談と血液検査が必要です。
まずあなたに遺伝している可能性について、遺伝や代謝異常を専門にしている小児科医・神経内科医のいる病院で詳しい家系図調査のもとにご相談されることをお勧めします。
従姉妹の方の男の子が病気といっても、母親(この場合あなたの従姉妹)から遺伝する場合と、突然変異としてその男の子だけに現れる場合があり、後者であれば通常遺伝はしません。前者であっても従姉妹が突然変異の場合や、従姉妹の親のどちらが女性保因者または男性患者なのかなど、様々な場合も想定されます。
直接的な保因者診断のための検査としては採血をして、血液から原因遺伝子と、この病気で特徴的に高い値を示す極長鎖脂肪酸の値を調べます。今回の場合、病気が判明した男の子(あなたの従姉妹の息子さん)の遺伝子変異の結果があれば、それをもとにあなたの遺伝子変異の有無も比較的早く調べることができます。一般的には極長鎖脂肪酸だけでは正確な保因者診断はできず、遺伝子変異も必ず特定できるわけではないので血液検査で100%判明するわけではありません。あくまで遺伝相談を含めた総合的な判断になります。


治験情報の検索:国立保健医療科学院
※外部のサイトに飛びます。

情報提供者
研究班名 ライソゾーム病(ファブリ病含む)に関する調査研究班
研究班名簿  研究班ホームページ 
情報更新日平成27年1月22日