先天性筋無力症候群（指定難病１２）

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遺伝性の病気ということは必ず両親が同じ塩基置換を持っているのですか？

病気の原因となる塩基置換を生まれつき必ず持っていますが、両親から伝わったものとは限りません。両親には塩基置換がなくて患者が新しく塩基置換を獲得することもよくあります。

この病気は患者の子孫にも伝わるのですか？

顕性遺伝（優性遺伝）形式をとるスローチャンネル症候群などの場合には子供に塩基置換が伝わる確率は50%です。同じ塩基置換を持っていても同じ症状とは限りません。症状が軽い人から重い人までいることもあります。潜性遺伝（劣性遺伝）形式を取る他のタイプでは、必ず塩基置換が子供に伝わりますが、子供はもう一方の親から塩基置換を持たない遺伝子をもらいますから発症しません。