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神経線維腫症Ⅰ型(指定難病34)

しんけいせんいしゅしょうⅠがた

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

子供が神経線維腫症I型と診断されました。自分の体をよく見てみると腕のところに1個茶色のアザがあります。このアザが原因で子供が病気を発症してしまったのでしょうか?

茶色のアザは日本人では10人に1人程度にみられます。茶色のアザは日本では扁平母斑と呼ばれ,その部分のメラノサイト(色素細胞)に神経線維腫症I型の原因とは別の異常があることが分かっています。神経線維腫症I型ではカフェ・オ・レ斑と呼ばれる茶色のアザが6個以上みられるのが普通で,神経線維腫など他の異常がなければ,腕のアザが原因でお子さんが神経線維腫症I型になった可能性は極めて低いと考えられます。患者さんの半数以上は両親ともにこの病気がなくて,突然変異により発症しています。

母親が神経線維腫症I型です。姉にはカフェ・オ・レ斑や神経線維腫がでていますが,自分には現在症状はありません。もうすぐ結婚を控えており自分に子供ができたときに神経線維腫症I型の体質が遺伝するのではないかと心配です。

年齢によりでてくる症状が違うので,本人さんの年齢や詳しい情報がないとお答えしにくいのですが,成人になっても色素斑や神経線維腫が全くみられないようであれば,本人さんが神経線維腫症I型の可能性は低いと考えられます。もし,本人さんが神経線維腫症I型でなければ,その病気のお子さんが生まれる確率は通常と何ら変わりはありません。

最近になって神経線維腫の数が増えてきました。食生活で注意することはなにかありますか?

食生活には特に制限はありません。神経線維腫は年齢とともに少しずつ増えてきますが,その数には個人差があります。残念ながら,現時点では神経線維腫の発生をおさえる治療薬はありません。症状が気になるようでしたら,麻酔をして切除することができますので,皮膚科または形成外科の先生とよく相談してください。もし,大きな神経線維腫(びまん性神経線維腫)があって,急に大きくなった場合には腫瘍内での出血や悪性化の可能性がありますので,早めに専門の医療機関を受診してください。

耳の聞こえが悪くなって病院を受診したところ,聴神経に腫瘍ができる病気で神経線維腫症といわれました。インターネットで調べてみると体にも大きな腫瘍ができるようでとても不安です。どんなことに気をつければよいのでしょうか?

その病気は神経線維腫症I型でしょうか,それともII型でしょうか。耳の奥に腫瘍ができたのであれば神経線維腫症II型の可能性が高いと考えられます。I型とII型は全く別の病気で,原因や合併する症状が違いますので,まずは主治医の先生のどちらの病気かをよく聞いてみてください。

日本で神経線維腫症I型の遺伝子診断を受けたいのですが,検査を行っている施設を教えてください。

現在日本では神経線維腫症I型の遺伝子診断は健康保険で検査が認められておらず,専門に遺伝子診断を行っている施設はありません。そのため,通常は患者さんの症状をもとに診断が行われています。しかしながら,ご家族にこの病気がない場合には,乳幼児期の診断が難しいことがあります。従来の検査機器では診断にかなりの時間と費用がかかっていましたが,新しい検査機器を用いることで,従来の方法と比較して短時間・低コストかつ同程度の精度で診断ができるように現在研究がすすめられています。


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情報提供者
研究班名 神経皮膚症候群に関する診療科横断的な診療体制の確立研究班
研究班名簿  研究班ホームページ 
情報更新日平成27年2月13日(研究班名簿:平成30年4月更新)