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脊髄性筋萎縮症(指定難病3)

せきずいせいきんいしゅくしょう

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

筋萎縮性側索硬化症(ALS)とはどこが違うのですか?

SMAもALSも同じ運動ニューロンの変性を主体とする疾患であり、運動ニューロン病の範疇に入る病気です。SMAは脊髄前角細胞の変性によって、末梢神経と骨格筋が変性萎縮する下位運動ニューロン病ですが、ALSは下位運動ニューロンだけでなく、上位運動ニューロンの障害も併せて示します。深部腱反射が亢進(過度に反射)したり、病的反射が出たり、四肢が固くなったり(痙縮)します。

神経内科で脊髄性進行性筋萎縮症と診断されましたが‥‥‥

成人を対象とする神経内科では脊髄性進行性筋萎縮症(SPMA)という診断が行われることがありました。広義のSPMAとして、小児期発症の脊髄性筋萎縮症(SMA)と成人発症の脊髄性進行性筋萎縮症(SPMA)を総称してSPMAとしておりました。しかしながら、海外の成書や論文では、「広義のSPMA」という表現は使用されておらず、「広義のSMA」として表わされています。そこで、国際的な表現に統一を図るためにSPMAとは言わず、SMAと呼ぶことになりました。従って、成人発症のSMAはIV型となります。

遺伝子診断はどのようにするのですか?

遺伝子診断は血液中のリンパ球の核に含まれるDNAを用いて行いますので、採血による血液検査です。SMAの原因遺伝子であるSMN遺伝子検査は平成20年から健康保険に収載されましたので、保険診療として行われます。遺伝子検査を受ける場合には、臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリングが必要です。

SMAにおけるリハビリテーションはどのようなことをするのですか?

SMAのI型で人工呼吸管理を受けている子どもたちは、動きが少ないので関節拘縮の予防の理学療法が必要です。II型では座位の保持が可能ですが、次第に側弯や関節拘縮が目立ってくるために、座位保持装置やコルセットを用います。II型の側弯に対して、手術的治療として脊柱固定術が行われるようになってきました。III型やIV型においては、起立や歩行が困難になった場合に、リハビリテーションによる拘縮の予防が必要です。呼吸器感染時には、カフマシンの使用や、肺の理学的療法によって排痰ドレナージを行うことも有効です。


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情報提供者
研究班名 神経変性疾患領域における基盤的調査研究班
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情報更新日平成27年2月1日