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先端巨大症、下垂体性巨人症(下垂体性成長ホルモン分泌亢進症)(指定難病77)

せんたんきょだいしょう、かすいたいせいきょじんしょう(かすいたいせいせいちょうほるもんぶんぴこうしんしょう)

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

1.先端巨大症、下垂体性巨人症(下垂体性成長ホルモン分泌亢進症)とは

先端巨大症は「アクロメガリー」とも呼ばれ、額、鼻やあご、手足など体の先端が肥大する病気です。思春期までに発症すると巨人症になります。頭痛や高血圧、糖尿病、いびき、多汗などの症状を伴います。しかし外見の変化はゆっくりと進むので本人や家族は気づかないことがあります。

2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか?

欧米の疫学調査では、人口10万人あたり4-24人という報告があり比較的まれな病気です。しかし最近の報告ではより多い可能性もあり、見逃されている患者さんも少なくありません。

3. この病気はどのような人に多いのですか?

男女の差はなく、40歳代から50歳代の方に多くみられます。まれに10歳から20歳代で身長の増加からみつかることもあります。

4. この病気の原因はわかっているのですか?

脳の奥にある「脳下垂体」と呼ばれる小指の先ほどの小さな器官にできる良性の腫瘍が、成長ホルモンを過剰に分泌することが先端巨大症の原因です。成長ホルモンは子供では成長を促し、大人では代謝を調節しているので、過剰になると上記のような症状が出ます。

5. この病気は遺伝するのですか?

ほとんどの場合、遺伝することはありません。ごく稀に多発性内分泌腫瘍症Ⅰ型や家族性下垂体腺腫の場合、家族の中で下垂体腫瘍などがみつかることがあります。

6. この病気ではどのような症状がおきますか?

症状は、特徴的な手足の肥大や顔つきの変化のほかに全身にあらわれます。下記の症状がいくつか当てはまる場合、病気の疑いが強くなります。
頭痛がする・視力が下がった・視野が狭くなった・噛み合わせが悪くなった・歯並びが悪い・舌がからまる・声が低くなった・いびきが大きい・昼間の眠気が強い・いつも手が汗ばんでいる・両手の指先がしびれる・関節が痛む・額や目の上がとび出ている・鼻が大きくなった・唇が厚くなった・下あごが出ている・舌が大きくなった・昔の写真とどこか違う・手が大きくなった(指輪が入らなくなった)・足が大きくなった(靴が入らなくなった)・生理が乱れた・糖尿病や高血圧と診断された・

7. この病気にはどのような治療法がありますか?

原因である脳下垂体にできた腫瘍を取り除く手術を行うのが一般的です。腫瘍の大きさによりますが、鼻からアプローチする手術方法(ハーディ法)が確立されており、熟練した医師が行えば安全性の高い手術です。腫瘍が大きいために手術が難しい場合や、手術後もまだ血液中の成長ホルモン量が過剰な場合、通常薬物による治療を行います。放射線(ガンマナイフなど)による治療を行う場合もあります。

8. この病気はどういう経過をたどるのですか?

手術で腫瘍が完全に取り除けた場合は治ることが期待出来ます。手術で治らなくてもきちんと薬物療法でコントロールすれば病気による悪影響を防ぐことが出来ます。適切な治療を受けずに、長期にわたって成長ホルモンの過剰分泌が続いた場合は、糖尿病、高血圧症、高脂血症などを合併し、さらに狭心症、心筋梗塞、脳血管障害などを起こす危険性もあります。また大腸がん、甲状腺がんなどを合併する可能性も高くなります。深刻な病気を引き起こさないようにするために、早期発見・早期治療が大切です。

9. この病気は日常生活でどのような注意が必要ですか?

脳下垂体の腫瘍だけではなく、高血圧症、糖尿病などの合併症をきちんと治療することが大切です。また薬物療法は長期に続けることが大切です。日常生活においては、食べ過ぎや塩分の取りすぎにならないよう気をつけましょう。

10. この病気に関する資料・関連リンク

厚生労働科学研究費補助金 難治性疾患克服研究事業 間脳下垂体機能障害に関する調査研究 先端巨大症および下垂体性巨人症の診断と治療の手引き 
http://rhhd.info/pdf/001001a.pdf



治験情報の検索:国立保健医療科学院
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情報提供者
研究班名 間脳下垂体機能障害における診療ガイドライン作成に関する研究班
研究班名簿   
情報更新日平成27年1月27日