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発作性夜間ヘモグロビン尿症(指定難病62)

ほっさせいやかんへもぐろびんにょうしょう

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

1.「発作性夜間ヘモグロビン尿症(PNH)」とはどのような病気ですか

PNHは赤血球が血管内で異常に早く破壊されておこる貧血で、早朝のヘモグロビン尿(コーラ色)を特徴とします。血液中の白血球、赤血球、血小板のすべてが減少する再生不良性貧血という疾患や、できた血球の数が少ないだけでなく、質も悪くなる骨髄異形成という疾患と密接に関係しており、時に合併・相互移行します。

2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか

平成10年度調査では、PNHの推定患者数は430人でした。

3. この病気はどのような人に多いのですか

後天性の病気で、小児から老年までほぼ全ての年齢で発症しますが、特に20~60歳代に多い傾向があります。男女差はありません。

4. この病気の原因はわかっているのですか

PNHは後天性に血液細胞の遺伝子に異常がおこり、その結果赤血球が自分の血液中の補体の攻撃を受けて破壊されます。(溶血

5. この病気は遺伝するのですか

遺伝子の異常による病気ですが、後天性の病気なので、遺伝することはありません。

6. この病気ではどのような症状がおきますか

ヘモグロビン尿というコーラ色の尿が特徴的ですが、全ての患者さんにおこるわけでなく、診断時にヘモグロビン尿を経験している患者さんは全体の1/3くらいです。貧血による、顔色不良、息切れ、動悸、全身倦怠感、脱力感、労作時の易疲労感がみられることが多いですが、ゆっくり進行しますので、貧血症状の自覚に乏しいことが少なくありません。再生不良性貧血などの造血不全症状が強いと、白血球減少により感染症(肺炎等)を起こしたり、血小板減少による出血症状(皮膚・粘膜の点状出血、抜歯後の止血困難等)を起こします。日本人にはまれですが、血栓症もPNHに特有の症状です。嚥下障害、男性機能不全、原因不明の腹痛等もPNHに特徴的な症状と言われています。

7. この病気にはどのような治療法がありますか

病気を完全に治すには骨髄移植しかありませんが、一般には経過の長い病気なので、重症の患者さんに対して行われます。溶血に対しては、これまで副腎皮質ステロイド薬が汎用されてきましたが、補体に対する抗体薬(エクリズマブ)が開発され、PNHの溶血に対する劇的な抑制効果が示されています。貧血が強ければ輸血も行います。血栓症があればその治療が必要ですし、再生不良性貧血の症状が強ければ、免疫抑制剤などの治療が有効です。エクリズマブの適応に関しては、血液専門医にご相談下さい。

8. この病気はどういう経過をたどるのですか

PNHはゆっくり経過し、多くは少しずつ進行しますが、ときに自然に治癒することもあります。感染症や血栓症を併発することがあり、またまれに白血病に変化することも知られています。エクリズマブという新薬が開発され、PNHの溶血に関連した諸症状は劇的に改善し、今後寿命も延びる可能性があります。

9. この病気は日常生活でどのような注意が必要ですか

感染を契機に溶血発作を誘発するので、手洗い、うがい、マスク等感染予防に心がけることが重要です。

10. この病気に関する資料・関連リンク

再生つばさの会; www.iplus.jp/~tsubasa/
PNH倶楽部; www.pnhclub.jp/
IPIG(国際PNH研究会); www.pnhinterestgroup.org/ja/


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情報提供者
研究班名 特発性造血障害に関する調査研究班
研究班名簿  研究班ホームページ 
情報更新日平成26年12月24日