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先天性副腎皮質酵素欠損症(指定難病81)

せんてんせいふくじんひしつこうそけっそんしょう

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

副腎皮質ホルモンを服用すると副作用が心配です

腎臓の病気や膠原病などで服用する副腎皮質ホルモンは、薬の薬理的効果を期待して使用されています。その結果子どもの時期に成長障害、肥満、また満月様顔貌、高血圧などの副作用をみることがあります。しかし、副腎酵素欠損症で使用される薬の量は、身体にあるホルモンの値を生理的な値にする量だけ服用します ので、副作用をみることはありません。また、定期的に病院で採血し、身体の中のホルモンの値を検査して、ちょうどよい薬の量を決めることが行われています。

副腎皮質ホルモンを服用していますが、虫歯の抜歯とか、風邪をひいた時はどうすればよいのでしょうか?

普段は、生理的な量の薬を飲んでいますので、ストレスがかかる時には、副腎はそれに反応して普段の時より2~3倍量の副腎皮質ホルモンを分泌します。したがって、いつも飲んでいる量より多く飲むことが求められます。

結婚はできるのでしょうか?

できます。

遺伝病とききましたが、どのようなものでしょうか?

この病気は、常染色体劣性遺伝病ですから、劣性遺伝子が二つないと発症しません。一つだけ劣性遺伝子をもつ人をキャリヤーといいますが、この人たちは、病 気として発症はしません。劣性遺伝子を一つずつもつ人同士が結婚すると、病気をもつ子どもができる確率が高くなります。その確率は25%です。すべての子どもが病気になるわけではありません。

一人目が酵素欠損症と診断されました。次の子どもも病気であると心配です。出産まえに病気であることが解るのでしょうか?

技術的には、妊娠10週前に胎児の組織をとり、遺伝子診断を行うことが可能です。 また病気により障害された酵素異常は治療できませんが、外性器異常を直すこともできます。しかし、まだ研究的な段階ですが、日本ではいくつかの施設で倫理委員会の承認のもと行われています。

副腎酵素欠損症と診断され、デカドロンを半錠毎晩飲んでいます。一番悩んでいるのは、多毛症であることです。飲み薬とあわせて全身レーザー脱毛をしたいの ですが、ネットで調べると保険適応できるというところと保険適用外とがあります。保健所にお聞きしてみましたら、病院に聞いてくださいと言われました。病 院では多毛症という病気はないので保険は利きませんと言われました。自分からすると副腎酵素欠損症の症状の一つなのにどうして?と思うわけです。保険適応 としてもらうには、どうしたらよいでしょうか?何かよいアドバイスがあれば、宜しくお願いします。

副腎酵素欠損症の中で一部の疾患(病型)がアンドロゲン過剰による多毛、月経不順などを起こします。通常適切な副腎皮質ホルモンの補充療法を行っていれ ば、アンドロゲン過剰状態が緩和され多少の多毛はみられますが、そう重症にはならないと思います。デカドロン半錠で適切に副腎不全状態がコントロールされているのかどうかご確認下さい。病院で副腎欠損症による多毛の治療を行うと随伴症状と言うことで保険適応になると考えてよいと思います。

21水酸化酵素欠損症では低身長になりますか。

適切なステロイド補充療法をおこなわれている場合でも低身長になることがあります。しかし、極端な低身長になることは以前に比べ、早期に発見されるため、少なくなっています。

先天性の酵素欠損症ですが、小児期からの成人への以降はどのようにおこなわれますか。

小児期より成人期への移行医療は重要なポイントです。副腎酵素欠損症では一生治療することが必要です。成人への移行の多くは内分泌内科の先生にすこしずつ、診療をお願いしながら、最終的には内分泌内科での診療に移ることが一般的です。


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情報提供者
研究班名 副腎ホルモン産生異常に関する調査研究班
研究班名簿  研究班ホームページ 
情報更新日平成27年1月5日