腎臓に嚢胞(水がたまった袋)がたくさんできて、腎臓の働きが徐々に低下していく、遺伝性の病気です。

わが国で医療機関にかかっている患者は約30,000人と推定されています。しかし、医療機関にかかっていない人を全て含めると、10万人～20万人の患者がいると推測されます。

成人になって見つかります、男女差はありません。

遺伝子（PKD1、PKD2）の異常がわかっています。

遺伝します。常染色体優性遺伝です。

初期には無症状です。腎臓に嚢胞がたくさんできてくると、腎臓が大きくなり、腹が張ってきます。腎機能障害の進行に伴って、食欲低下、疲れやすい、だるい、夜間多尿、さらには息切れなどが出現します。また高血圧を合併することが多く、脳出血なども通常より高い頻度で起こります。

根本的治療法はありませんが、病状を緩和させる可能性のある薬剤が動物実験で見いだされ、その中のいくつかについて、臨床試験が行われています。高血圧のある患者は血圧のコントロールが大事です。高血圧の薬としてはアンジオテンシン変換酵素阻害薬やアンジオテンシン受容体阻害薬が良いとされています。

徐々に腎機能が低下していき、腎不全となり、透析療法が必要となります。60歳頃までに約50％の人が腎不全になります。また頭蓋内出血の危険性が高い事も、注意点です。