令和元年度 研究対象疾患一覧
分野群別に分類しています。
| 疾患別基盤研究分野（客観的な指標に基づく疾患概念が確立されていない疾患） 領域別基盤研究分野（客観的な指標に基づく疾患概念が確立されている疾患） |
■疾患別基盤研究分野（客観的な指標に基づく疾患概念が確立されていない疾患）
客観的な指標に基づく疾患概念の確立していない希少難治性疾患について、科学的根拠を集積・分析し、患者の実態把握を行い、全国規模の客観的な指標に基づく診断基準・重症度分類を確立し、難治性疾患の医療水準の向上に貢献することを目的とする。
| 研究班名 | |
| 研究代表者 | 全研究対象疾病 |
| 痙攣性発声障害疾患レジストリ開発と運用に関する研究 | |
| 讃岐 徹治 |
―
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| 特発性好酸球増加症候群の診療ガイドライン作成に向けた疫学研究 | |
| 黒川 峰夫 |
―
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| Facial onset sensory and motor neuronopathy (FOSMN) に関する全国臨床疫学調査 とそれに基づいた診断治療指針の策定と患者レジストリの構築 | |
| 山崎 亮 |
―
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| 神経核内封入体病（Neuronal Intranuclear Inclusion disease :NIID)の 疾患概念確立および診断基準作成に関する研究 | |
| 曽根 淳 |
―
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| 新規の小児期の疼痛疾患である小児四肢疼痛発作症の診断基準の確立と患者調査 | |
| 高橋 勉 |
―
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| 多中心性細網組織球症の疫学および治療法に関する調査研究 | |
| 西田 佳弘 |
―
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■領域別基盤研究分野（客観的な指標に基づく疾患概念が確立されている疾患）
客観的な指標に基づく疾患概念が確立されている疾患に対して、エビデンスに基づいた全国共通の診断基準・重症度分類の改正、診療ガイドライン等の確立や改正及び普及などを行い、難治性疾患の医療水準の向上に貢献することを目的とする。
| 研究班名 | |
| 研究代表者 | 全研究対象疾病 |
| 自己免疫疾患に関する調査研究 | |
| 森 雅亮 | |
| 運動失調症の医療基盤に関する調査研究 | |
| 水澤 英洋 | |
| 稀少てんかんに関する調査研究 | |
| 井上 有史 | ・ 先天性核上性球麻痺（指定難病１３２） ・ アイカルディ症候群（指定難病１３５） ・ 片側巨脳症（指定難病１３６） ・ 限局性皮質異形成（指定難病１３７） ・ 神経細胞移動異常症（指定難病１３８） ・ ドラベ症候群（指定難病１４０） ・ 海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん（指定難病１４１） ・ ミオクロニー欠神てんかん（指定難病１４２） ・ ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん（指定難病１４３） ・ レノックス・ガストー症候群（指定難病１４４） ・ ウエスト症候群（指定難病１４５） ・ 大田原症候群（指定難病１４６） ・ 早期ミオクロニー脳症（指定難病１４７） ・ 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん（指定難病１４８） ・ 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群（指定難病１４９） ・ 環状20番染色体症候群（指定難病１５０） ・ ラスムッセン脳炎（指定難病１５１） ・ ＰＣＤＨ19関連症候群（指定難病１５２） ・ 徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症（指定難病１５４） ・ ランドウ・クレフナー症候群（指定難病１５５） ・ スタージ・ウェーバー症候群（指定難病１５７） ・ 進行性ミオクローヌスてんかん（指定難病３０９） |
| 角膜難病の標準的診断法および治療法の確立を目指した調査研究 | |
| 西田 幸二 | |
| 血液凝固異常症等に関する研究 | |
| 村田 満 | |
| 原発性免疫不全症候群の診断基準・重症度分類および診療ガイドラインの確立に関する研究 | |
| 野々山 惠章 | |
| 難治性血管腫・血管奇形・リンパ管腫・リンパ管腫症および関連疾患についての調査研究 | |
| 秋田 定伯 | |
| 小児期から移行期・成人期を包括する希少難治性慢性消化器疾患の医療政策に関する研究 | |
| 田口 智章 | |
| 慢性活動性EBウイルス感染症と類縁疾患の疾患レジストリとバイオバンクの構築 | |
| 木村 宏 |
―
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| 難治性腎疾患に関する調査研究 | |
| 成田 一衛 | |
| 難治性血管炎に関する調査研究 | |
| 針谷 正祥 | |
| 非癌、慢性炎症性リンパ節・骨髄異常を示すキャッスルマン病、TAFRO症候群その類縁疾患の診断基準、重症度分類の改正、診断・治療のガイドラインの策定に関する調査研究 | |
| 吉崎 和幸 | |
| 自己炎症性疾患とその類縁疾患の全国診療体制整備、重症度分類、診療ガイドライン確立に関する研究 | |
| 西小森 隆太 | |
| 神経皮膚症候群に関する診療科横断的な診療体制の確立 | |
| 錦織 千佳子 | |
| アミロイドーシスに関する調査研究 | |
| 内木 宏延 | |
| びまん性肺疾患に関する調査研究 | |
| 稲瀬 直彦 | |
| ライソゾーム病（ファブリ病含む）に関する調査研究 | |
| 衞藤 義勝 | |
| 先天異常症候群領域の指定難病等のQOLの向上を目指す包括的研究 | |
| 小崎 健次郎 | ・ ルビンシュタイン・テイビ症候群（指定難病１０２） ・ CFC症候群（指定難病１０３） ・ コステロ症候群（指定難病１０４） ・ チャージ症候群（指定難病１０５） ・ メビウス症候群（指定難病１３３） ・ 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群（指定難病１３４） ・ マルファン症候群（指定難病１６７） ・ エーラス・ダンロス症候群（指定難病１６８） ・ VATER症候群（指定難病１７３） ・ ウィーバー症候群（指定難病１７５） ・ コフィン・ローリー症候群（指定難病１７６） ・ モワット・ウィルソン症候群（指定難病１７８） ・ ウィリアムズ症候群（指定難病１７９） ・ クルーゾン症候群（指定難病１８１） ・ アペール症候群（指定難病１８２） ・ ファイファー症候群（指定難病１８３） ・ アントレー・ビクスラー症候群（指定難病１８４） ・ コフィン・シリス症候群（指定難病１８５） ・ 歌舞伎症候群（指定難病１８７） ・ ソトス症候群（指定難病１９４） ・ ヌーナン症候群（指定難病１９５） ・ ヤング・シンプソン症候群（指定難病１９６） ・ 第14番染色体父親性ダイソミー症候群（指定難病２００） ・ アンジェルマン症候群（指定難病２０１） ・ 脆弱Ｘ症候群関連疾患（指定難病２０５） ・ 脆弱X症候群（指定難病２０６） ・ 先天異常症候群（指定難病３１０） |
| 特発性造血障害に関する調査研究 | |
| 三谷 絹子 | |
| 難治性呼吸器疾患・肺高血圧症に関する調査研究 | |
| 巽 浩一郎 | |
| 重症多形滲出性紅斑に関する調査研究 | |
| 森田 栄伸 | |
| 稀少難治性皮膚疾患に関する調査研究 | |
| 天谷 雅行 | |
| 希少難治性筋疾患に関する調査研究 | |
| 青木 正志 | |
| 難治性聴覚障害に関する調査研究班 | |
| 宇佐美 真一 | |
| もやもや病（ウイリス動脈輪閉塞症）の診断・治療に関する研究 | |
| 宮本 享 | |
| 神経変性疾患領域における基盤的調査研究 | |
| 中島 健二 | ・ 球脊髄性筋萎縮症（指定難病１） ・ 筋萎縮性側索硬化症（指定難病２） ・ 脊髄性筋萎縮症（指定難病３） ・ 原発性側索硬化症（指定難病４） ・ 進行性核上性麻痺（指定難病５） ・ パーキンソン病（指定難病６） ・ 大脳皮質基底核変性症（指定難病７） ・ ハンチントン病（指定難病８） ・ 神経有棘赤血球症（指定難病９） ・ シャルコー・マリー・トゥース病（指定難病１０） ・ 特発性基底核石灰化症（指定難病２７） ・ 脊髄空洞症（指定難病１１７） ・ 脊髄髄膜瘤（指定難病１１８） ・ 遺伝性ジストニア（指定難病１２０） ・ 神経フェリチン症（指定難病１２１） ・ ペリー症候群（指定難病１２６） ・ 前頭側頭葉変性症（指定難病１２７） |
| 特発性心筋症に関する調査研究 | |
| 筒井 裕之 | |
| ミトコンドリア病の調査研究 | |
| 後藤 雄一 | |
| プリオン病及び遅発性ウイルス感染症に関する調査研究 | |
| 山田 正仁 | |
| 特発性水頭症の診療ガイドライン作成に関する研究 | |
| 新井 一 | ・ 特発性正常圧水頭症 |
| 難治性の肝・胆道疾患に関する調査研究 | |
| 滝川 一 | |
| 小児腎領域の希少・難治性疾患群の診療・研究体制の確立 | |
| 石倉 健司 | |
| 脊柱靭帯骨化症に関する調査研究 | |
| 大川 淳 | |
| 先天性呼吸器・胸郭形成異常疾患に関する診療ガイドライン作成ならびに診療体制の構築・普及に関する研究 | |
| 臼井 規朗 | |
| 好酸球性消化管疾患、重症持続型の根本治療、多種食物同時除去療法に関するエビデンス創出研究 | |
| 野村 伊知郎 | |
| 神経免疫疾患のエビデンスによる診断基準・重症度分類・ガイドラインの妥当性と患者QOLの検証 | |
| 松井 真 | |
| 軟骨炎症性疾患の診断と治療体系の確立 | |
| 鈴木 登 | |
| 強皮症・皮膚線維化疾患の診断基準・重症度分類・診療ガイドラインに関する研究 | |
| 尹 浩信 | |
| 副腎ホルモン産生異常に関する調査研究 | |
| 長谷川 奉延 | |
| 網膜脈絡膜・視神経萎縮症に関する調査研究 | |
| 山下 英俊 | |
| 難治性炎症性腸管障害に関する調査研究 | |
| 鈴木 康夫 | |
| 皮膚の遺伝関連性希少難治性疾患群の網羅的研究 | |
| 橋本 隆 | |
| ベーチェット病に関する調査研究 | |
| 水木 信久 | |
| 先天代謝異常症の生涯にわたる診療支援を目指したガイドラインの作成・改訂および診療体制の整備に向けた調査研究 | |
| 中村 公俊 | ・ メンケス病（指定難病１６９） ・ オクシピタル・ホーン症候群（指定難病１７０） ・ ウィルソン病（指定難病１７１） ・ フェニルケトン尿症（指定難病２４０） ・ 高チロシン血症1型（指定難病２４１） ・ 高チロシン血症2型（指定難病２４２） ・ 高チロシン血症3型（指定難病２４３） ・ メープルシロップ尿症（指定難病２４４） ・ プロピオン酸血症（指定難病２４５） ・ メチルマロン酸血症（指定難病２４６） ・ イソ吉草酸血症（指定難病２４７） ・ グルコーストランスポーター1欠損症（指定難病２４８） ・ グルタル酸血症1型（指定難病２４９） ・ グルタル酸血症2型（指定難病２５０） ・ 尿素サイクル異常症（指定難病２５１） ・ リジン尿性蛋白不耐症（指定難病２５２） ・ 先天性葉酸吸収不全（指定難病２５３） ・ 複合カルボキシラーゼ欠損症（指定難病２５５） ・ 筋型糖原病（指定難病２５６） ・ 肝型糖原病（指定難病２５７） ・ ガラクトース－１－リン酸 ウリジルトランスフェラーゼ欠損症（指定難病２５８） ・ カルニチン回路異常症（指定難病３１６） ・ 三頭酵素欠損症（指定難病３１７） ・ シトリン欠損症（指定難病３１８） ・ セピアプテリン還元酵素（ＳＲ）欠損症（指定難病３１９） ・ 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール（GPI）欠損症（指定難病３２０） ・ 非ケトーシス型高グリシン血症（指定難病３２１） ・ β―ケトチオラーゼ欠損症（指定難病３２２） ・ 芳香族L－アミノ酸脱炭酸酵素欠損症（指定難病３２３） ・ メチルグルタコン酸尿症（指定難病３２４） |
| 間脳下垂体機能障害に関する調査研究 | |
| 有馬 寛 | |
| 特発性大腿骨頭壊死症の医療水準及び患者のQOL向上に関する大規模多施設研究 | |
| 菅野 伸彦 | |
| IgG4関連疾患の診断基準並びに診療指針の確立を目指す研究 | |
| 岡崎 和一 | |
| 原発性高脂血症に関する調査研究 | |
| 斯波 真理子 | |
| ホルモン受容機構異常に関する調査研究 | |
| 赤水 尚史 | |
| 筋ジストロフィーの標準的医療普及のための調査研究 | |
| 松村 剛 | |
| 成人発症白質脳症の実際と有効な医療施策に関する研究班 | |
| 小野寺 理 | |
| 良質なエビデンスに基づく急性脳症の診療に向けた体制整備 | |
| 水口 雅 | |
| 遺伝性白質疾患・知的障害をきたす疾患の診断・治療・研究システム構築 | |
| 小坂 仁 | |
| 早老症の医療水準やQOL向上を目指す集学的研究 | |
| 横手 幸太郎 | |
| 先天性心疾患を主体とする小児期発症の心血管難治性疾患の生涯にわたるQOL改善のための診療体制の構築と医療水準の向上に向けた総合的研究 | |
| 白石 公 | ・ 多脾症候群（指定難病１８８） ・ 無脾症候群（指定難病１８９） ・ 22q11.2欠失症候群（指定難病２０３） ・ 総動脈幹遺残症（指定難病２０７） ・ 修正大血管転位症（指定難病２０８） ・ 完全大血管転位症（指定難病２０９） ・ 単心室症（指定難病２１０） ・ 左心低形成症候群（指定難病２１１） ・ 三尖弁閉鎖症（指定難病２１２） ・ 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症（指定難病２１３） ・ 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症（指定難病２１４） ・ ファロー四徴症（指定難病２１５） ・ 両大血管右室起始症（指定難病２１６） ・ エプスタイン病（指定難病２１７） ・ 先天性三尖弁狭窄症（指定難病３１１） ・ 先天性僧帽弁狭窄症（指定難病３１２） ・ 先天性肺静脈狭窄症（指定難病３１３） ・ 左肺動脈右肺動脈起始症（指定難病３１４） |
| プラダー・ウィリ症候群における診療ガイドラインの作成 | |
| 緒方 勤 | |
| 染色体微細欠失重複症候群の包括的診療体制の構築 | |
| 倉橋 浩樹 | |
| 間質性膀胱炎の患者登録と診療ガイドラインに関する研究 | |
| 本間 之夫 | |
| 強直性脊椎炎に代表される脊椎関節炎の疫学調査・診断基準作成と診療ガイドライン策定を目指した大規模多施設研究 | |
| 冨田 哲也 | |
| 自己免疫性出血症治療の「均てん化」のための実態調査と「総合的」診療指針の作成 | |
| 一瀬 白帝 | |
| 好酸球性副鼻腔炎における治療指針作成とその普及に関する研究 | |
| 藤枝 重治 | |
| 先天性骨髄不全症の診断基準・重症度分類・診療ガイドラインの確立に関する研究 | |
| 伊藤 悦朗 | |
| 指定難病と小児慢性特定疾病に関連した先天性骨系統疾患の適切な診断の実施と医療水準およびQOLの向上をめざした研究 | |
| 澤井 英明 | |
| HAMならびに類縁疾患の患者レジストリを介した診療連携モデルの構築によるガイドラインの活用促進と医療水準の均てん化に関する研究 | |
| 山野 嘉久 | |
| 小児期・移行期を含む包括的対応を要する希少難治性肝胆膵疾患の調査研究 | |
| 仁尾 正記 | |
| 発汗異常を伴う稀少難治性疾患の治療指針作成、疫学調査の研究 | |
| 横関 博雄 | |
★：他に研究対象としている主たる研究班があるもの
■横断的政策研究分野
難治性疾患患者について、疫学データの継続的な収集・分析、発症関連要因・予防要因、重症化の危険因子、予後関連因子、予後追跡調査等に関する研究を疾患横断的に行い、難病患者のQOL 向上や政策に活用しうる基礎的知見の収集を目指す。
| 研究班名 | |
| 研究代表者 | 全研究対象疾病 |
| 小児期発症慢性疾患を持つ移行期患者が疾患の個別性を超えて成人診療へ移行するための診療体制の整備に向けた調査研究 | |
| 窪田 満 | ― |
| 小児期遺伝性不整脈疾患の睡眠中突然死予防に関する研究 | |
| 吉永 正夫 | ― |
| 先天性および若年性の視覚聴覚二重障害に対する一体的診療体制に関する研究 | |
| 松永 達雄 | ― |
| 難治性疾患の継続的な疫学データの収集・解析に関する研究 | |
| 中村 好一 | ― |
| 中枢性摂食異常症および中枢神経感作病態を呈する疾患群の脳科学的な病態解明と、エビデンスに基づく患者ケア法の開発 | |
| 関口 敦 | ― |
| 神経難病における中枢神経感作のメカニズム研究とアンメットニーズに応える革新的治療法の開発 | |
| 眞野 智生 | ― |
| 種々の症状を呈する難治性疾患における中枢神経感作の役割の解明とそれによる患者ケアの向上 | |
| 平田 幸一 | ― |
| 難治性疾患等を対象とする持続可能で効率的な医療の提供を実現するための医療経済評価の手法に関する研究 | |
| 福田 敬 | ・ 脊髄障害性疼痛症候群 ・ 複合性局所疼痛症候群 |
| 小児慢性特定疾病児童等自立支援事業の発展に資する研究 | |
| 檜垣 高史 | ― |
| 難病領域における検体検査の精度管理体制の整備に資する研究 | |
| 難波 栄二 | ― |
| 指定難病患者データベース、小児慢性特定疾病児童等データベースと他の行政データベースとの連携についての研究 | |
| 野田 龍也 | ― |
■指定研究
| 研究班名 | |
| 研究代表者 | 全研究対象疾病 |
| スモンに関する調査研究 | |
| 久留 聡 | ― |
| プリオン病のサーベイランスと感染予防に関する調査研究 | |
| 水澤 英洋 | ― |
| 指定医研修プログラム作成のための研究 | |
| 曽根 智史 | ― |
| 指定難病の普及・啓発に向けた統合研究 | |
| 和田 隆志 | ― |
| 難病患者の総合的支援体制に関する研究 | |
| 小森 哲夫 | ― |
| 成育医療からみた小児慢性特定疾病対策の在り方に関する研究 | |
| 賀藤 均 | ― |