VATER症候群（指定難病１７３）

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○　概要
 
１．概要
VATER症候群は、Ｖ＝椎体異常、A＝肛門奇形、TE＝気管食道瘻、R＝橈骨奇形及び腎奇形という５ 徴候の頭文字の組み合わせで命名されている。VATER症候群において、多系統にわたる先天異常が発症する機序は不明である。異常を持つ臓器の発生時期の多くが、原腸形成期であることから、この時期に胚の広い範囲に障害が起きていると推測されている。先天異常に対して外科的治療を進めるとともに、成長発達のフォローが必須である。
 
２．原因
VATER症候群において、多系統にわたる先天異常が発症する機序は不明である。異常を持つ臓器の発生時期の多くが、原腸形成期であることから、この時期に胚の広い範囲に障害が起きていると推測されている。母体糖尿病やトリソミー18の部分症状としてVATER症候群の症状を呈する場合がある事から、催奇形因子や遺伝子異常など、複数の異なる原因により類似する病態を呈すると考えられている。このため、「症候群」という用語の代わりに「連合」という用語で呼ばれる場合がある。ここで連合とは、高頻度に併存する奇形の組み合わせを指す。
 
３．症状
VATER症候群は、Ｖ＝椎体異常、A＝肛門奇形、TE＝気管食道瘻、R＝橈骨奇形及び腎奇形という
５徴候の頭文字の組み合わせで命名され「VATER 5徴候の３徴候以上」として診断されることが多い。
 
４．治療法
多臓器にわたり障害が発症する機序は全く不明である。発症機序が未解明であることから、効果的な治
療法は未確立である。多臓器に合併症を来すため、生直後から多面的な医療管理を必要とする。乳幼
児期早期の生命予後を決めるのは先天性心疾患と呼吸器障害・消化管奇形である。すみやかに食道・気
管の異常（食道気管瘻・食道閉鎖）、鎖肛・先天性心疾患の評価と治療を進める。必要に応じて、外科的治療をおこなう。併せて腎機能の評価、橈骨奇形の手術を進める。成長障害を合併することが多く、栄養・
成長・リハビリ等の問題について、早期介入・継続的なフォローを必要とする。
 
５．予後
生涯にわたり、合併症ごとの継続的な治療とリハビリが必要である。
 
 
 
○　要件の判定に必要な事項
１．  患者数
約500名
２．  発病の機構
不明（催奇形因子や遺伝子異常など、複数の異なる原因により類似する病態を呈する。）
３．  効果的な治療方法
未確立（外科的治療、リハビリなど対症療法のみである。）
４．  長期の療養
必要（多臓器にわたる対症療法が必要な為。）
５．  診断基準
あり（研究班の作成の診断基準あり。）
６．  重症度分類
以下の１）～３）のいずれかを満たす場合を対象とする。
１）先天性心疾患があり、薬物治療・手術によってもNYHA分類でII度以上に該当する場合。
２）modified Rankin Scale（mRS）、食事・栄養、呼吸のそれぞれの評価スケールを用いて、いずれかが３以上を対象とする。
３）腎：CKD重症度分類ヒートマップが赤の部分の場合。
 
○　情報提供元
「VATER症候群の臨床診断基準の確立と新基準にもとづく有病率調査およびDNAバンク・iPS細胞の確立班」　研究代表者　慶應大学医学部臨床遺伝学センター　教授　小崎健次郎　

 
 
＜診断基準＞
VATERの５徴（Ｖ＝椎体異常、A＝肛門奇形・鎖肛・肛門狭窄、TE＝気管食道瘻・食道閉鎖、R＝橈骨奇形・橈骨欠損、母指低形成、重複母指及び腎奇形・腎無形成・腎低形成）のうち、主要な症状を３徴以上呈し、染色体異常症や他の疾患（ファンコニ貧血等）を除外したものをＶＡＴＥＲ症候群とする。
 
５徴はそれぞれ以下のように診断する。
 
①Ｖ＝椎体異常
単純レントゲン撮像で椎体・形態異常の所見がある。
特に椎体の所見（椎体癒合不全（半椎体・蝶形椎等））が見られることが多い。
 
②A＝肛門奇形
鎖肛　　視診にて確認。
肛門狭窄　　排便障害あり、単純レントゲン撮像で腸管拡張像あり。
 
③TE＝気管食道瘻・食道閉鎖
食道造影にて盲端や気管支像を確認。
 
④R＝橈骨奇形
橈骨欠損を単純レントゲン撮像で確認、もしくは母指低形成・重複母指を認める。
 
⑤R＝腎奇形
腎無形成・腎低形成を腹部超音波検査にて確認。
 
染色体検査により染色体異常症・ファンコニ貧血を除外した上でVATER症候群と診断する。
 
 
 
 
＜重症度分類＞
以下の１）～３）のいずれかを満たす場合を対象とする。
 
１）先天性心疾患があり、薬物治療・手術によってもNYHA分類でII度以上に該当する場合。
 
NYHA分類

NYHA: New York Heart Association
 
 
 
NYHA分類については、以下の指標を参考に判断することとする。

 
※NYHA分類に厳密に対応するSASはないが、
「室内歩行２METs、通常歩行3.5METs、ラジオ体操・ストレッチ体操４METs、速歩５～６METs、階段６～７METs」をおおよその目安として分類した。
 
 
 
 
２）modified Rankin Scale（mRS）、食事・栄養、呼吸のそれぞれの評価スケールを用いて、いずれかが３以上を対象とする。
 

 
日本脳卒中学会版
 
食事・栄養 (N)
０．症候なし。
１．時にむせる、食事動作がぎこちないなどの症候があるが、社会生活・日常生活に支障ない。
２．食物形態の工夫や、食事時の道具の工夫を必要とする。
３．食事・栄養摂取に何らかの介助を要する。
４．補助的な非経口的栄養摂取（経管栄養、中心静脈栄養など）を必要とする。
５．全面的に非経口的栄養摂取に依存している。
 
呼吸 (R)
０．症候なし。
１．肺活量の低下などの所見はあるが、社会生活・日常生活に支障ない。
２．呼吸障害のために軽度の息切れなどの症状がある。
３．呼吸症状が睡眠の妨げになる、あるいは着替えなどの日常生活動作で息切れが生じる。
４．喀痰の吸引あるいは間欠的な換気補助装置使用が必要。
５．気管切開あるいは継続的な換気補助装置使用が必要。
 
３）腎：CKD重症度分類ヒートマップが赤の部分の場合
 
CKD重症度分類ヒートマップ

 
※診断基準及び重症度分類の適応における留意事項
１．病名診断に用いる臨床症状、検査所見等に関して、診断基準上に特段の規定がない場合には、いずれの時期のものを用いても差し支えない（ただし、当該疾病の経過を示す臨床症状等であって、確認可能なものに限る。）。
２．治療開始後における重症度分類については、適切な医学的管理の下で治療が行われている状態であって、直近６か月間で最も悪い状態を医師が判断することとする。
３．なお、症状の程度が上記の重症度分類等で一定以上に該当しない者であるが、高額な医療を継続することが必要なものについては、医療費助成の対象とする。