片側巨脳症（指定難病１３６）

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○　概要
 
１．概要
片側巨脳症は、先天的に一側の大脳半球が形成異常により巨大化した状態で、難治てんかん、不全片麻痺、精神運動発達遅滞の三主徴を呈する。基礎疾患のない孤発性 （isolated form） と神経皮膚症候群を基礎疾患とする症候性 （syndromic form） に分類される。
 
２．原因
症候性では、結節性硬化症、伊藤白斑、線状皮脂腺母斑症、プロテウス（Proteus）症候群などの神経皮膚症候群が基礎疾患として知られている。しかし、家族発生例は、一卵性双生児を除き、ほとんど知られていない。孤発例では基本的に遺伝的素因はないとされている。
 
３．症状
難治てんかん、不全片麻痺、精神運動発達遅滞の三主徴を呈する。胎児期から出生時までに大頭を指摘されていることもある。てんかんの発症時期は、新生児期から乳幼児期が大半で、強直発作やシリーズ形成性スパスムを呈し、脳波上の特徴から大田原症候群やウエスト症候群と診断されることが多い。乳幼児期後半以降になると不全片麻痺や精神運動発達遅滞が指摘されるようになる。多くの場合てんかん発作の頻発によりてんかん性脳症を呈し、発達の停滞と退行を来たし、重度の発達障害に至る。
 
４．治療法
種々の抗てんかん薬でてんかん発作の抑制を試みるが治療抵抗性の場合が多い。てんかん発作が抑制されない場合は、早期に外科治療（半球離断術）を行うことで、約６割の症例で発作消失が期待できる。
 
５．予後
発作が抑制されない場合は重度の精神運動発達障害に至る。一方、乳児期早期の半球離断術により、発作の消失と発達の改善が見込める。
 
 
 
○　要件の判定に必要な事項
１．  患者数
100人未満
２．  発病の機構
不明（遺伝子異常の確定には至っていない。）
３．  効果的な治療方法
未確立（対症療法のみ。）
４．  長期の療養
必要　（慢性的なてんかん重積状態と重度の発達遅滞の進行。）
５．  診断基準
あり（研究班作成）
６．  重症度分類
精神保健福祉手帳診断書における「G40てんかん」の障害等級判定区分及び障害者総合支援法における障害支援区分、「精神症状・能力障害二軸評価」を用いて、以下のいずれかに該当する患者を対象とする。
 

 
 
 
 
○　情報提供元
「希少難治性てんかんのレジストリ構築による総合的研究」
研究代表者　国立病院機構　静岡てんかん・神経医療センター　院長　井上有史
研究分担者　国立精神・神経医療研究センター　脳外科部長　大槻泰介　
 
 


 
＜診断基準＞
片側巨脳症の診断基準
 
Ａ．症状
１．  難治のてんかん発作（新生児期から乳幼児期に発症）
２．  不全片麻痺
３．  精神発達遅滞
 
Ｂ．検査所見
１．  血液・生化学的検査所見：特異的所見なし。
２．  画像検査所見：早くは新生児期又はその後の頭部CT/MRIにて患側大脳半球が全体的あるいは部分的（二葉以上）に巨大化している。
３．  生理学的所見：脳波では、患側に焦点性突発性異常波をみることが多い。一見左右差に乏しく、全般性にみえる場合もある。
４．  病理所見：大脳皮質構造の乱れ、異型で未熟な神経細胞の多数出現、異所性神経細胞、グリオーシスなどがみられ、神経細胞系及びグリア細胞系両方の分化・遊走・成熟障害と考えられる所見。
 
Ｃ．鑑別診断
巨大化しない片側性大脳皮質形成障害、限局性皮質異形成、左右差のある多小脳回、腫瘍性病変（グリア系腫瘍）など。
 
＜診断のカテゴリー＞
Ａ症状のいずれか及び脳波所見（Ｂ３）にて片側巨脳症を疑うが、診断には頭部画像所見（Ｂ２）が必須で、診断の原則は患側大脳半球の二葉以上が対側より大きいことである。
 
 
 
 
＜重症度分類＞
精神保健福祉手帳診断書における「G40てんかん」の障害等級判定区分及び障害者総合支援法における障害支援区分、「精神症状・能力障害二軸評価」を用いて、以下のいずれかに該当する患者を対象とする。
 

 
 
 
精神保健福祉手帳診断書における「G40てんかん」の障害等級判定区分

 
「てんかん発作のタイプ」
イ　意識障害はないが、随意運動が失われる発作
ロ　意識を失い、行為が途絶するが、倒れない発作
ハ　意識障害の有無を問わず、転倒する発作
ニ　意識障害を呈し、状況にそぐわない行為を示す発作
 
 
精神症状・能力障害二軸評価
（１）精神症状評価
○精神症状の評価は、知的障害による精神症状の評価を含み、知的障害そのものによる日常生活等の 障害は、「(2)能力障害評価」で判定するものとする。
 

 
（２）能力障害評価
○判定に当たっては以下のことを考慮する。
①日常生活あるいは社会生活において必要な「支援」とは助言、指導、介助などをいう。
②保護的な環境(例えば入院・施設入所しているような状態)でなく、例えばアパート等で単身生活を行った場合を想定して、その場合の生活能力の障害の状態を判定する。

 
※診断基準及び重症度分類の適応における留意事項
１．病名診断に用いる臨床症状、検査所見等に関して、診断基準上に特段の規定がない場合には、いずれの時期のものを用いても差し支えない（ただし、当該疾病の経過を示す臨床症状等であって、確認可能なものに限る。）。
２．治療開始後における重症度分類については、適切な医学的管理の下で治療が行われている状態であって、直近６か月間で最も悪い状態を医師が判断することとする。
３．なお、症状の程度が上記の重症度分類等で一定以上に該当しない者であるが、高額な医療を継続す
ることが必要なものについては、医療費助成の対象とする。