海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん（指定難病１４１）

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○　概要
 
１．概要
てんかん原性焦点を側頭葉の内側に有する部分てんかんで、かつ病理学的に海馬硬化を呈するもの。推定病因、臨床経過、発作症状、脳波所見、画像所見などがおおむね共通している。上腹部不快感などの前兆、強直や自動症を伴う複雑部分発作を認める。薬物治療に極めて抵抗するが、一側の海馬硬化症の場合は外科的治療の成績はよい。
 
２．原因
不明。４～５歳以下の乳幼児期に先行損傷の既往（熱性けいれん、熱性けいれん重積、外傷、低酸素性脳症、中枢神経感染症など）をもつ症例が多いが、全例ではない。MRIで海馬硬化を示唆する海馬萎縮とFLAIR法での海馬の高信号を認める。海馬硬化及びてんかん原性が獲得される過程には、先行損傷、年齢、遺伝負因、形成障害など、多くの要因が複雑に関与していると考えられる。
 
３．症状
上腹部不快感などの前兆の後に（前兆がない場合もある。）意識減損し、強直あるいは口や手などを動かす自動症を呈するてんかん発作を示す。発作自体の持続は数分程度であるが、発作後にもうろう状態となり、意識が清明となるまでに更に数分経過することが多い。ときに二次性全般化発作もみられる。記憶障害などの認知機能障害、抑うつ、精神病などの精神医学的障害を伴うこともある。
 
４．治療法
抗てんかん薬による初期の薬物治療で発作がいったん寛解することもあるが、再発した後は難治に経過する。一側性の海馬硬化症の場合は、扁桃体、海馬及び海馬傍回を含む側頭葉内側構造を外科的に切除することにより約80％の症例で発作は消失するが、両側性での外科的治療は難しく、また、術後に発作が残存する場合には発作抑制は困難である。
 
５．予後
外科的治療により発作が抑制された場合でも薬物治療の継続を必要とする症例は多く、長期経過で10～20％は再発する。なんらかの理由（両側海馬硬化など）で外科的治療を受けられない場合、又は外科的治療にても発作が抑制されなかった場合には、予後は不良である。
 
 
 
 
 
 
○　要件の判定に必要な事項
１．  患者数
約 5,000人（両側海馬硬化症の場合）
２．  発病の機構
不明
３．  効果的な治療方法
未確立（両側海馬硬化症の場合には、発作抑制は困難である。）
４．  長期の療養
必要（発作が抑制されない場合には、生涯療養を必要とする。）
５．  診断基準
あり（研究班作成の診断基準あり。）
６．  重症度分類
精神保健福祉手帳診断書における「G40てんかん」の障害等級判定区分及び障害者総合支援法における障害支援区分における「精神症状・能力障害二軸評価」を用いて、以下のいずれかに該当する患者を対象とする。
 

 
○　情報提供元
「希少てんかんに関する包括的研究」
研究代表者　国立病院機構　静岡てんかん・神経医療センター　客員研究員　井上有史
研究協力者　国立病院機構　静岡てんかん・神経医療センター　臨床研究部長　臼井直敬
 
 
＜診断基準＞
両側海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかんの診断基準
 
Ａ．症状
１．  複雑型熱性けいれんなどの海馬硬化を招く先行損傷が存在する。
２．  てんかん発作の発症は６～14歳が多い。
３．  発作が上腹部不快感などの前兆で開始し（前兆がないこともある。）、意識減損した後に強直あるいは口や手などの自動症を生じ、発作後にもうろう状態を呈する。二次性全般化発作がみられることもある。
４．  各種抗てんかん薬に抵抗性である。
 
Ｂ．検査所見
１．  MRIで両側性に海馬の萎縮と信号強度の変化を認める。
２．  脳波で両側前側頭部に棘波又は鋭波を認める。
３．  PETで側頭葉の低代謝を認める。
４．  SPECTで側頭葉の低潅流を認める。
 
Ｃ．鑑別診断
以下の疾患を鑑別する。
他のてんかん、心疾患や代謝性疾患などで意識減損を伴う疾患、心因性非てんかん発作。
 
＜診断のカテゴリー＞
Ａの３と４、かつＢの１と２が揃えば診断される。
なお、Ｂ１で両側性の海馬硬化が明瞭でないが、一側内側側頭葉の外科治療後に、対側に由来する発作が残存する症例も「両側海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん」に含まれるが、その際にはＡの３と４を満たし、脳波、発作症状などから非切除側のてんかん原性が示唆される場合とする。
 
 
 
＜重症度分類＞
精神保健福祉手帳診断書における「G40てんかん」の障害等級判定区分及び障害者総合支援法における障害支援区分における「精神症状・能力障害二軸評価」を用いて、以下のいずれかに該当する患者を対象とする。
 

「G40てんかん」の障害等級（※１）の等級を確認し、能力障害評価（※２）の該当性を確認する。 
 
※１ 精神保健福祉手帳診断書における「G40てんかん」の障害等級判定区分
 

 
「てんかん発作のタイプ」
イ　意識障害はないが、随意運動が失われる発作
ロ　意識を失い、行為が途絶するが、倒れない発作
ハ　意識障害の有無を問わず、転倒する発作
ニ　意識障害を呈し、状況にそぐわない行為を示す発作
 
※２ 精神症状・能力障害二軸評価　（２）能力障害評価
○判定に当たっては以下のことを考慮する。
①日常生活あるいは社会生活において必要な「支援」とは助言、指導、介助などをいう。
②保護的な環境(例えば入院・施設入所しているような状態)でなく、例えばアパート等で単身生活を行った場合を想定して、その場合の生活能力の障害の状態を判定する。
 
 

 
 
 
 
 
※診断基準及び重症度分類の適応における留意事項
１．病名診断に用いる臨床症状、検査所見等に関して、診断基準上に特段の規定がない場合には、いずれの時期のものを用いても差し支えない（ただし、当該疾病の経過を示す臨床症状等であって、確認可能なものに限る。）。
２．治療開始後における重症度分類については、適切な医学的管理の下で治療が行われている状態であって、直近６か月間で最も悪い状態を医師が判断することとする。
３．なお、症状の程度が上記の重症度分類等で一定以上に該当しない者であるが、高額な医療を継続す
ることが必要なものについては、医療費助成の対象とする。