・慢性活動性EBウイルス感染症
・EBウイルス関連血球貪食性リンパ組織球症
・種痘様水疱症
・ 蚊刺過敏症

・ダウン症

・1q21.1微細欠失/重複症候群
・2p21微細欠失症候群
・2p15-16.1微細欠失症候群
・2q33.1欠失症候群
・2q37欠失症候群
・3q29微細欠失/重複症候群
・7q11.23重複症候群
・8p23.1欠失/重複症候群
・8q21.11微細欠失症候群
・9qサブテロメア欠失症候群
・12q14微細欠失症候群
・15q13.3微細欠失症候群
・15q24微細欠失症候群
・15q26過成長症候群
・16p12.1微細欠失症候群
・16p11.2微細重複症候群
・16p11.2-p12.2微細欠失/重複症候群
・16p13.11微細欠失/重複症候群
・17q21.3微細欠失症候群
・22q11重複症候群
・22q11.2遠位欠失症候群
・Xp11.22知的障害
・Xp11.22-p11.23微細重複症候群
・ATR-16症候群
・Cat-eye症候群
・Phelan-Mcdermid症候群
・Potocki-Lupski症候群
・Potocki-Shaffer症候群
・RCAD症候群
・TAR症候群
・WAGR症候群
・ステロイドスルファターゼ欠損症

・小児四肢疼痛発作症

・痙攣性発声障害

・特発性好酸球増加症候群

・（遺伝性）QT延長症候群

・外リンパ廔

・神経核内封入体病

・Peutz-Jeghers 症候群(PJS)
・若年性ポリポーシス症候群(JPS)
・Cowden 症候群/PTEN 過誤腫症候群(PHTS)

・早産児ビリルビン脳症

・慢性肺疾患

・医原性脳アミロイド血管症関連脳出血

・非コードRNA病：ReNU症候群

・フォンタン術後の蛋白漏出性胃腸症

・ プリオン病（指定難病２３）
・ 亜急性硬化性全脳炎（指定難病２４）
・ 進行性多巣性白質脳症（指定難病２５）

・ 球脊髄性筋萎縮症（指定難病１）
・ 筋萎縮性側索硬化症（指定難病２）
・ 脊髄性筋萎縮症（指定難病３）
・ 原発性側索硬化症（指定難病４）
・ 進行性核上性麻痺（指定難病５）
・ パーキンソン病（指定難病６）
・ 大脳皮質基底核変性症（指定難病７）
・ ハンチントン病（指定難病８）
・ 神経有棘赤血球症（指定難病９）
・ シャルコー・マリー・トゥース病（指定難病１０）
・ 特発性基底核石灰化症（指定難病２７）
・ 脊髄空洞症（指定難病１１７）
・ 脊髄髄膜瘤（指定難病１１８）
・ 遺伝性ジストニア（指定難病１２０）
・ 脳内鉄沈着神経変性症（指定難病１２１）
・ ペリー病（指定難病１２６）
・ 前頭側頭葉変性症（指定難病１２７）
・ 紀伊ALS/Parkinson認知症複合
・ 本態性振戦

・ 重症筋無力症（指定難病１１）
・ 多発性硬化症／視神経脊髄炎（指定難病１３）
・ 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー（指定難病１４）
・ クロウ・深瀬症候群（指定難病１６）
・ アトピー性脊髄炎（指定難病１１６）
・ アイザックス症候群（指定難病１１９）
・ ビッカースタッフ脳幹脳炎（指定難病１２８）
・ 自己免疫性脳炎
・ スティッフパーソン症候群
・ Lambert-Eaton筋無力症候群
・ 特発性肥厚性硬膜炎
・ 中枢末梢連合脱髄症

・ 多系統萎縮症（指定難病１７）
・ 脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く。)（指定難病１８）
・ 脳表ヘモジデリン沈着症（指定難病１２２）
・ LMNB1関連大脳白質脳症（指定難病３４２）

・ もやもや病（指定難病２２）

・ レット症候群（指定難病１５６）
・ MECP2重複症候群（指定難病３３９）
・ FOXG1関連症候群
・ CDKL5関連症候群

・ 先天性核上性球麻痺（指定難病１３２）
・ アイカルディ症候群（指定難病１３５）
・ 片側巨脳症（指定難病１３６）
・ 限局性皮質異形成（指定難病１３７）
・ 神経細胞移動異常症（指定難病１３８）
・ ドラベ症候群（指定難病１４０）
・ 海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん（指定難病１４１）
・ ミオクロニー欠神てんかん（指定難病１４２）
・ ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん（指定難病１４３）
・ レノックス・ガストー症候群（指定難病１４４）
・ ウエスト症候群（指定難病１４５）
・ 大田原症候群（指定難病１４６）
・ 早期ミオクロニー脳症（指定難病１４７）
・ 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん（指定難病１４８）
・ 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群（指定難病１４９）
・ 環状20番染色体症候群（指定難病１５０）
・ ラスムッセン脳炎（指定難病１５１）
・ ＰＣＤＨ19関連症候群（指定難病１５２）
・ 睡眠時棘徐波活性化を示す発達性てんかん性脳症およびてんかん性脳症（指定難病１５４）
・ ランドウ・クレフナー症候群（指定難病１５５）
・ スタージ・ウェーバー症候群（指定難病１５７）
・ アンジェルマン症候群（指定難病２０１）
・ 進行性ミオクローヌスてんかん（指定難病３０９）
・ ＰＵＲＡ関連神経発達異常症（指定難病３４３）
・ 自己免疫介在性脳炎・脳症
・ 異形成性腫瘍
・ 視床下部過誤腫症候群
・ CDKL5遺伝子関連てんかん
・ 血管奇形に伴うてんかん
・ ビタミンB6依存性てんかん
・ 欠神を伴う眼瞼ミオクローヌス
・ 外傷によるてんかん
・ 各種遺伝子変異を持ちてんかんを発症する先天異常症候群
・ 環状14番染色体症候群

・ 先天性筋無力症候群（指定難病１２）
・ 封入体筋炎（指定難病１５）
・ ウルリッヒ病（指定難病２９）
・ 遠位型ミオパチー（指定難病３０）
・ ベスレムミオパチー（指定難病３１）
・ 自己貪食空胞性ミオパチー（指定難病３２）
・ シュワルツ・ヤンペル症候群（指定難病３３）
・ 先天性ミオパチー（指定難病１１１）
・ マリネスコ・シェーグレン症候群（指定難病１１２）
・ 非ジストロフィー性ミオトニー症候群（指定難病１１４）
・ 遺伝性周期性四肢麻痺（指定難病１１５）

・ ＩｇＧ４関連疾患（指定難病３００）
・ 自己免疫性膵炎
・ IgG4関連硬化性胆管炎
・ IgG4関連涙腺・眼窩および唾液腺病変
・ IgG4関連眼疾患
・ IgG4関連腎臓病
・ IgG4呼吸器疾患
・ IgG4関連循環器疾患および動脈周囲炎・後腹膜線維症
・ IgG4関連神経・内分泌疾患

・ クリオピリン関連周期熱症候群（指定難病１０６）
・ TNF受容体関連周期性症候群（指定難病１０８）
・ ブラウ症候群（指定難病１１０）
・ 家族性地中海熱（指定難病２６６）
・ 高ＩｇＤ症候群（指定難病２６７）
・ 中條・西村症候群（指定難病２６８）
・ 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群（指定難病２６９）
・ 慢性再発性多発性骨髄炎（指定難病２７０）
・ 遺伝性自己炎症疾患（指定難病３２５）
・ 乳児発症STING関連血管炎（指定難病３４５）
・ 周期性発熱・アフタ性口内炎・咽頭炎・リンパ節炎症候群
・ HOIL-1欠損症
・ HOIP欠損症
・ OTULIN欠損症
・ STING異常症
・ SLC29A3異常症
・ COPA異常症

・ 原発性抗リン脂質抗体症候群（指定難病４８）
・ 全身性エリテマトーデス（指定難病４９）
・ 皮膚筋炎／多発性筋炎（指定難病５０）
・ 混合性結合組織病（指定難病５２）
・ シェーグレン症候群（指定難病５３）
・ 成人発症スチル病（指定難病５４）
・ 若年性特発性関節炎（指定難病１０７）

・ 全身性強皮症（指定難病５１）
・ 限局性強皮症
・ 好酸球性筋膜炎
・ 硬化性萎縮性苔癬

・ 高安動脈炎（指定難病４０）
・ 巨細胞性動脈炎（指定難病４１）
・ 結節性多発動脈炎（指定難病４２）
・ 顕微鏡的多発血管炎（指定難病４３）
・ 多発血管炎性肉芽腫症（指定難病４４）
・ 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症（指定難病４５）
・ 悪性関節リウマチ（指定難病４６）
・ バージャー病（指定難病４７）
★ ベーチェット病（指定難病５６）
★ 抗糸球体基底膜抗体病（抗糸球体基底膜腎炎）（指定難病２２１）
★ IgA血管炎（紫斑病性腎炎）（指定難病２２４）
・ 川崎病

・ ベーチェット病（指定難病５６）

・ 再発性多発軟骨炎（指定難病５５）

・ 免疫性血小板減少症（指定難病６３）
・ 血栓性血小板減少性紫斑病（指定難病６４）
・ 非典型溶血性尿毒症症候群（指定難病１０９）
・ 特発性血栓症（遺伝性血栓性素因によるものに限る。）（指定難病３２７）

・ 原発性免疫不全症候群（指定難病６５）

・ 再生不良性貧血（指定難病６０）
・ 自己免疫性溶血性貧血（指定難病６１）
・ 発作性夜間ヘモグロビン尿症（指定難病６２）
・ 後天性赤芽球癆（指定難病２８３）
・ 骨髄異形成症候群（不応性貧血）
・ 原発性骨髄線維症
・ ランゲルハンス細胞組織球症

・ 特発性多中心性キャッスルマン病（指定難病３３１）
・ TAFRO症候群

・ バッド・キアリ症候群（指定難病９１）
・ 特発性門脈圧亢進症（指定難病９２）
・ 原発性胆汁性胆管炎（旧称：原発性胆汁性肝硬変）（指定難病９３）
・ 原発性硬化性胆管炎（指定難病９４）
・ 自己免疫性肝炎（指定難病９５）
・ 原発性肝外門脈閉塞症（指定難病３４６）
・ 急性肝不全（自己免疫性肝炎を含む）
・ 肝内結石症

・ クローン病（指定難病９６）
・ 潰瘍性大腸炎（指定難病９７）
・ クロンカイト・カナダ症候群（指定難病２８９）
・ 特殊型ベーチェット(腸管型）
・ 家族性地中海熱(FMF)関連腸炎

★ クローン病（指定難病９６）
★ 潰瘍性大腸炎（指定難病９７）
・ 慢性特発性偽性腸閉塞症（指定難病９９）
・ 巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症（指定難病１００）
・ 腸管神経節細胞僅少症（指定難病１０１）
★ 無βリポ蛋白血症（指定難病２６４）
・ 非特異性多発性小腸潰瘍症（指定難病２９０）
・ ヒルシュスプルング病（全結腸型又は小腸型）（指定難病２９１）
・ 総排泄腔外反症（指定難病２９２）
・ 総排泄腔遺残（指定難病２９３）
・ 乳幼児肝巨大血管腫（指定難病２９５）
・ ヒルシュスプルング病類縁疾患
・ 難治性下痢症
・ 仙尾部奇形腫
・ 乳糖不耐症
・ ショ糖イソ麦芽糖分解酵素欠損症
・ 先天性グルコース・ガラクトース吸収不良症
・ エンテロキナーゼ欠損症
・ アミラーゼ欠損症
・ リパーゼ欠損症
・ 微絨毛封入体症
・ 腸リンパ管拡張症
・ 早期発症型炎症性腸疾患
・ 自己免疫性腸症（IPEX症候群を含む。）
・ 特発性難治性下痢症
・ 周期性嘔吐症候群
★ 腹部リンパ管腫（リンパ管奇形）および腹部リンパ管疾患（リンパ管腫症、ゴーハム病、リンパ管拡張症）
・ 胃食道逆流症
・ 先天性食道閉鎖症
・ 中間位・高位鎖肛病

・ 好酸球性消化管疾患（指定難病９８）
・ 新生児-乳児食物蛋白誘発胃腸炎（指定難病９８－１）
・ 好酸球性胃腸炎（指定難病９８－２）
・ 好酸球性食道炎（指定難病９８－３）

・ サルコイドーシス（指定難病８４）
・ 特発性間質性肺炎（指定難病８５）
・ 閉塞性細気管支炎（指定難病２２８）
・ 肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性）（指定難病２２９）
・ 線毛機能不全症候群（カルタゲナー症候群を含む。）（指定難病３４０）

・ 肺動脈性肺高血圧症（指定難病８６）
・ 肺静脈閉塞症／肺毛細血管腫症（指定難病８７）
・ 慢性血栓塞栓性肺高血圧症（指定難病８８）
・ リンパ脈管筋腫症（指定難病８９）
・ オスラー病（指定難病２２７）
・ 肺胞低換気症候群（指定難病２３０）
・ α1－アンチトリプシン欠乏症（指定難病２３１）
・ （成人発症型）末梢性肺動脈狭窄症

・ ライソゾーム病（指定難病１９）
・ 副腎白質ジストロフィー（指定難病２０）
・ ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く。）（指定難病２３４）

・ メンケス病（指定難病１６９）
・ オクシピタル・ホーン症候群（指定難病１７０）
・ ウィルソン病（指定難病１７１）
・ フェニルケトン尿症（指定難病２４０）
・ 高チロシン血症1型（指定難病２４１）
・ 高チロシン血症2型（指定難病２４２）
・ 高チロシン血症3型（指定難病２４３）
・ メープルシロップ尿症（指定難病２４４）
・ プロピオン酸血症（指定難病２４５）
・ メチルマロン酸血症（指定難病２４６）
・ イソ吉草酸血症（指定難病２４７）
・ グルコーストランスポーター1欠損症（指定難病２４８）
・ グルタル酸血症1型（指定難病２４９）
・ グルタル酸血症2型（指定難病２５０）
・ 尿素サイクル異常症（指定難病２５１）
・ リジン尿性蛋白不耐症（指定難病２５２）
・ 先天性葉酸吸収不全（指定難病２５３）
・ 複合カルボキシラーゼ欠損症（指定難病２５５）
・ 筋型糖原病（指定難病２５６）
・ 肝型糖原病（指定難病２５７）
・ ガラクトース－１－リン酸　ウリジルトランスフェラーゼ欠損症（指定難病２５８）
・ カルニチン回路異常症（指定難病３１６）
・ 三頭酵素欠損症（指定難病３１７）
・ シトリン欠損症（指定難病３１８）
・ セピアプテリン還元酵素（ＳＲ）欠損症（指定難病３１９）
・ 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール（GPI）欠損症（指定難病３２０）
・ 非ケトーシス型高グリシン血症（指定難病３２１）
・ β―ケトチオラーゼ欠損症（指定難病３２２）
・ 芳香族L－アミノ酸脱炭酸酵素欠損症（指定難病３２３）
・ メチルグルタコン酸尿症（指定難病３２４）
・ ホモシスチン尿症（指定難病３３７）
・ 極長鎖アシル-CoA 脱水素酵素欠損症（指定難病３４４）
・ 高メチオニン血症
・ シスチン尿症
・ HMG-CoAリアーゼ欠損症
・ メチルクロトニルグリシン尿症
・ 全身性カルニチン欠乏症
・ 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症
・ ミトコンドリアHMG-CoA合成酵素欠損症
・ HSD10病
・ SCOT欠損症（スクシニル-CoA:3-ケト酸CoAトランスフェラーゼ欠損症）
・ 瀬川病
・ コハク酸セミアルデヒド脱水素酵素（SSADH）欠損症
・ チロシン水酸化酵素欠損症
・ 高乳酸血症
・ フルクトース-1，6-ビスホスファターゼ欠損症
・ ホスホエノールピルビン酸カルボキシキナーゼ欠損症
・ 先天性胆汁酸代謝異常症

・ ミトコンドリア病（指定難病２１）

・ 全身性アミロイドーシス（指定難病２８）

・ 家族性良性慢性天疱瘡（指定難病１６１）
・ コケイン症候群（指定難病１９２）
・ ウェーバー・クリスチャン症候群
・ 掌蹠角化症
・ 掌蹠角化症症候群
・ ダリエ病
・ 疱疹状皮膚炎
・ 家族性化膿性汗腺炎
・ ゴーリン症候群
・ カウデン症候群
・ 遺伝性毛髪疾患
・ 疣贅状表皮増殖異常症
・ スイート病
・ シュニッツラー病
・ 顆粒状C3皮膚症
・ 反応性穿孔性膠原症
・ キルレ病
・ 穿孔性毛包炎
・ 蛇行性穿孔性弾力線維症

・ 神経線維腫症（指定難病３４）
・ 結節性硬化症（指定難病１５８）
・ 色素性乾皮症（指定難病１５９）
・ ポルフィリン症（指定難病２５４）

・ スティーヴンス・ジョンソン症候群（指定難病３８）
・ 中毒性表皮壊死症（指定難病３９）
・ 薬剤性過敏症症候群
・ 急性汎発性発疹性膿疱症

・ 天疱瘡（指定難病３５）
・ 表皮水疱症（指定難病３６）
・ 膿疱性乾癬（汎発型）（指定難病３７）
・ 先天性魚鱗癬（指定難病１６０）
・ 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）（指定難病１６２）
・ 眼皮膚白皮症（指定難病１６４）
・ 弾性線維性仮性黄色腫（指定難病１６６）
・ 遺伝性血管性浮腫

・ プラダー・ウィリ症候群（指定難病１９３）
・ ヌーナン症候群（指定難病１９５）
★ 第14番染色体父親性ダイソミー症候群（指定難病２００）
・ ターナー症候群
・ マッキューン・オルブライト症候群
・ 多嚢胞性卵巣症候群
・ 精巣形成不全
・ 卵巣形成不全
・ 卵精巣性性分化疾患
・ 混合性性腺異形成症
・ 17β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素欠損症
・ 5α-還元酵素欠損症
・ アンドロゲン不応症
・ アロマターゼ過剰症（エストロゲン過剰症）
・ アロマターゼ欠損症（アンドロゲン過剰症）
・ 46,XX精巣性性分化疾患
・ 尿道下裂
★ シルバーラッセル症候群

・ 先天性副腎皮質酵素欠損症（指定難病８１）
・ 先天性副腎低形成症（指定難病８２）
・ アジソン病（指定難病８３）
・ カーニー複合（指定難病２３２）
・ 副腎皮質刺激ホルモン不応症（指定難病２３７）
・ 原発性アルドステロン症
・ 潜在性副腎性Cushing症候群
（別称：サブクリニカル副腎性Cushing症候群）
・ 副腎偶発腫
・ 褐色細胞腫
・ 両側副腎皮質多結節性過形成
・ 副腎クリーゼ
・ 顕性副腎性Cushing症候群

・ 下垂体性ADH分泌異常症（指定難病７２）
・ 下垂体性TSH分泌亢進症（指定難病７３）
・ 下垂体性PRL分泌亢進症（指定難病７４）
・ クッシング病（指定難病７５）
・ 下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症（指定難病７６）
・ 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症（指定難病７７）
・ 下垂体前葉機能低下症（指定難病７８）
・ 先天性腎性尿崩症（指定難病２２５）

・ 網膜色素変性症（指定難病９０）
・ 黄斑ジストロフィー（指定難病３０１）
・ レーベル遺伝性視神経症（指定難病３０２）
・ 萎縮型加齢黄斑変性
・ 強度近視性脈絡膜萎縮
・ 家族性滲出性硝子体網膜症
・ 特発性傍中心窩毛細血管拡張症
・ 急性帯状潜在性網膜外層症

・ 前眼部形成異常（指定難病３２８）
・ 無虹彩症（指定難病３２９）
・ 膠様滴状角膜ジストロフィー（指定難病３３２）
・ Fuchs角膜内皮ジストロフィー
・ 眼類天疱瘡

・ 特発性大腿骨頭壊死症（指定難病７１）

・ 黄色靱帯骨化症（指定難病６８）
・ 後縦靱帯骨化症（指定難病６９）
・ 広範脊柱管狭窄症（指定難病７０）
・ 進行性骨化性線維異形成症（指定難病２７２）
・ びまん性特発性骨増殖症（DISH）

・ アルポート症候群（指定難病２１８）
・ ギャロウェイ・モワト症候群（指定難病２１９）
・ エプスタイン症候群（指定難病２８７）
・ ネイルパテラ症候群（爪膝蓋骨症候群）／ＬＭＸ１Ｂ関連腎症（指定難病３１５）
・ ネフロン癆（指定難病３３５）
・ ロウ症候群（指定難病３４８）
・ 先天性ネフローゼ症候群（CNS）
・ バーター症候群/ジッテルマン症候群
・ 先天性腎尿路異常（CAKUT）
・ 小児特発性ネフローゼ症候群

・ IgＡ 腎症（指定難病６６）
・ 多発性嚢胞腎（指定難病６７）
・ 急速進行性糸球体腎炎（指定難病２２０）
・ 抗糸球体基底膜腎炎（指定難病２２１）
・ 一次性ネフローゼ症候群（指定難病２２２）
・ 一次性膜性増殖性糸球体腎炎（指定難病２２３）
・ 紫斑病性腎炎（指定難病２２４）

・ 鰓耳腎症候群（指定難病１９０）
・ アッシャー症候群（指定難病３０３）
・ 若年発症型両側性感音難聴（指定難病３０４）
・ 遅発性内リンパ水腫（指定難病３０５）
・ ミトコンドリア難聴
・ 突発性難聴
・ 急性低音障害型感音難聴
・ 外リンパ瘻
・ ムンプス難聴
・ 音響外傷
・ 特発性両側性感音難聴
・ 症候群性難聴
・ 外耳・中耳・内耳奇形を伴う難聴
・ 耳硬化症
・ サイトメガロ難聴（先天性サイトメガロウイルス感染症による難聴）
・ メニエール病
・ ワーデンブルグ症候群

・ 特発性拡張型心筋症（指定難病５７）
・ 肥大型心筋症（指定難病５８）
・ 拘束型心筋症（指定難病５９）
・ 不整脈源性右室心筋症

・ 肋骨異常を伴う先天性側弯症（指定難病２７３）
・ 先天性横隔膜ヘルニア（指定難病２９４）
・ 先天性気管狭窄症/先天性声門下狭窄症（指定難病３３０）
・ 先天性嚢胞性肺疾患
★ 頚部・胸部リンパ管腫・リンパ管腫症

・ ルビンシュタイン・テイビ症候群（指定難病１０２）
・ CFC症候群（指定難病１０３）
・ コステロ症候群（指定難病１０４）
・ チャージ症候群（指定難病１０５）
・ メビウス症候群（指定難病１３３）
・ 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群（指定難病１３４）
・ マルファン症候群／ロイス・ディーツ症候群（指定難病１６７）
・ エーラス・ダンロス症候群（指定難病１６８）
・ VATER症候群（指定難病１７３）
・ ウィーバー症候群（指定難病１７５）
・ コフィン・ローリー症候群（指定難病１７６）
・ ジュベール症候群関連疾患（指定難病１７７）
・ モワット・ウィルソン症候群（指定難病１７８）
・ クルーゾン症候群（指定難病１８１）
・ アペール症候群（指定難病１８２）
・ ファイファー症候群（指定難病１８３）
・ アントレー・ビクスラー症候群（指定難病１８４）
・ コフィン・シリス症候群（指定難病１８５）
・ 歌舞伎症候群（指定難病１８７）
・ ソトス症候群（指定難病１９４）
・ ヤング・シンプソン症候群（指定難病１９６）
・ １p36欠失症候群（指定難病１９７）
・ ４p欠失症候群（指定難病１９８）
・ ５p欠失症候群（指定難病１９９）
・ 第14番染色体父親性ダイソミー症候群（指定難病２００）
・ スミス・マギニス症候群（指定難病２０２）
・ エマヌエル症候群（指定難病２０４）
・ 脆弱Ｘ症候群関連疾患（指定難病２０５）
・ 脆弱X症候群（指定難病２０６）
・ 先天異常症候群（指定難病３１０）
・ 口－顔－指症候群 Ⅰ型
・ フリーマン－シェルドン症候群
・ シュプリンツェン・ゴ－ルドバーグ症候群
・ ロイス・ディーツ症候群
・ スティックラー症候群
・ ワルデンブルグ症候群
・ ゴールデンハー症候群
・ 色素失調症
・ 鎖骨・頭蓋異形成症
・ 基底細胞母斑症候群（ゴーリン症候群）
・ トリーチャー・コリンズ症候群
・ シルバーラッセル症候群
・ ピット・ホプキンス症候群（Pitt-Hopkins 症候群）
・ PCS/MVA 症候群（染色分体早期解離／多彩異数性モザイク症候群）
・ シンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群
・ ベックウィズ-ヴィーデマン症候群
・ ハーラーマン・ストライフ症候群
・ ビールズ症候群
・ カムラティ・エンゲルマン症候群
・ ハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群
・ ランガー・ギーディオン症候群
・ 武内・小崎症候群
・ 1q44欠失症候群
・ Feingold症候群(2p24.3欠失)
・ 2q23.1欠失症候群(MBD5)
・ 2q24.2-q24.3欠失/重複症候群(SCN1A)
・ 2q32.1‒q33.3欠失/重複症候群(SATB2)
・ 3p21.31欠失症候群
・ 5q14.3欠失症候群(MEF2C)
・ 5q31欠失症候群
・ 8pサブテロメア欠失
・ Langer-Giedion症候群(8q24.11欠失)
・ 11p12-p14欠失症候群
・ Jacobsen症候群(11qサブテロメア欠失)
・ 17p13.1欠失症候群(GABARAP)
・ 21qサブテロメア欠失症候群
・ Xp11.3-p11.4欠失(MAOA, MAOB, CASK)
・ Xq11.1欠失症候群(ARHGEF9)
・ MECP2重複症候群(Xq28重複)
・ ROHHAD症候群

・ リンパ管腫症/ゴーハム病（指定難病２７７）
・ 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）（指定難病２７８）
・ 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）（指定難病２７９）
・ 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）（指定難病２８０）
・ クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群（指定難病２８１）
・ 青色ゴムまり様母斑症候群
・ 原発性リンパ浮腫

・ アレキサンダー病（指定難病１３１）
・ 先天性大脳白質形成不全症（指定難病１３９）
・ ＡＴＲ－Ｘ症候群（指定難病１８０）
・ カナバン病（指定難病３０７）
・ 進行性白質脳症（指定難病３０８）
・ 脳クレアチン欠乏症候群（指定難病３３４）

・ 筋ジストロフィー（指定難病１１３）

・ 痙攣重積型（二相性）急性脳症（指定難病１２９）
・ 難治頻回部分発作重積型急性脳炎（指定難病１５３）
・ 急性壊死性脳症
・ 可逆性脳梁膨大部病変を有する軽症脳炎・脳症
・ ライ症候群
・ 出血性ショック脳症症候群
・ 腸管出血性大腸菌感染症に併発する脳症

・ HTRA1関連脳小血管病（指定難病１２３）
・ 皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症（指定難病１２４）
・ 神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症（指定難病１２５）
・ 那須・ハコラ病（指定難病１７４）

・ 家族性高コレステロール血症（ホモ接合体）（指定難病７９）
・ レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症（指定難病２５９）
・ シトステロール血症（指定難病２６０）
・ タンジール病（指定難病２６１）
・ 原発性高カイロミクロン血症（指定難病２６２）
・ 脳腱黄色腫症（指定難病２６３）
・ 無βリポタンパク血症（指定難病２６４）
・ 家族性低βリポタンパク血症１（ホモ接合体）（指定難病３３６）

・ ロスムンド・トムソン症候群（指定難病１８６）
・ ウェルナー症候群（指定難病１９１）
・ ハッチンソン・ギルフォード症候群（指定難病３３３）

・ ウィリアムズ症候群（指定難病１７９）
・ 多脾症候群（指定難病１８８）
・ 無脾症候群（指定難病１８９）
・ 22q11.2欠失症候群（指定難病２０３）
・ 総動脈幹遺残症（指定難病２０７）
・ 修正大血管転位症（指定難病２０８）
・ 完全大血管転位症（指定難病２０９）
・ 単心室症（指定難病２１０）
・ 左心低形成症候群（指定難病２１１）
・ 三尖弁閉鎖症（指定難病２１２）
・ 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症（指定難病２１３）
・ 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症（指定難病２１４）
・ ファロー四徴症（指定難病２１５）
・ 両大血管右室起始症（指定難病２１６）
・ エプスタイン病（指定難病２１７）
・ 先天性三尖弁狭窄症（指定難病３１１）
・ 先天性僧帽弁狭窄症（指定難病３１２）
・ 先天性肺静脈狭窄症（指定難病３１３）
・ 左肺動脈右肺動脈起始症（指定難病３１４）
・ 乳児特発性僧帽弁腱索断裂

・ 甲状腺ホルモン不応症（指定難病８０）
・ ウォルフラム症候群（指定難病２３３）
・ 副甲状腺機能低下症（指定難病２３５）
・ 偽性副甲状腺機能低下症（指定難病２３６）
・ ビタミンＤ抵抗性くる病/骨軟化症（指定難病２３８）
・ ビタミンＤ依存性くる病/骨軟化症（指定難病２３９）
・ 脂肪萎縮症（指定難病２６５）
・ 甲状腺中毒性クリーゼ
・ 粘液水腫性昏睡
・ ビタミンＤ欠乏・不足症
・ インスリン抵抗症（A、B、C型）

・ 自己免疫性後天性凝固因子欠乏症（指定難病２８８）
・ 自己免疫性第XIII/13因子欠乏症（AiF13D）（指定難病２８８－１）
・ 自己免疫性第VIII/8因子欠乏症（AiF8D）（指定難病２８８－２）
・ 自己免疫性von Willebrand因子（VWF）欠乏症（AiVWFD）（指定難病２８８－３）
・ 自己免疫性第V/5因子欠乏症（AiF5D)（指定難病２８８－４）
・ 自己免疫性第V/5因子欠乏症（AF5D；後天性F5インヒビター；）
・ 自己免疫性第X/10因子欠乏症（AiF10D）

・ 間質性膀胱炎（ハンナ型）（指定難病２２６）

・ 強直性脊椎炎（指定難病２７１）
・ 乾癬性関節炎
・ 炎症性腸疾患関連関節炎
・ SAPHO症候群

・ 好酸球性副鼻腔炎（指定難病３０６）

・ 先天性赤血球形成異常性貧血（指定難病２８２）
・ ダイアモンド・ブラックファン貧血（指定難病２８４）
・ ファンコニ貧血（指定難病２８５）
・ 遺伝性鉄芽球性貧血（指定難病２８６）
・ 先天性角化不全症
・ Shwachman-Diamond syndrome
・ 先天性好中球減少症
・ 先天性溶血性貧血

・ 低ホスファターゼ症（指定難病１７２）
・ 骨形成不全症（指定難病２７４）
・ タナトフォリック骨異形成症（指定難病２７５）
・ 軟骨無形成症（指定難病２７６）
・ 大理石骨病（指定難病３２６）
・ ＴＲＰＶ４異常症（指定難病３４１）
・ 2型コラーゲン異常症関連疾患
・ 軟骨低形成症
・ 骨硬化性疾患
・ 偽性軟骨無形成症
・ 点状軟骨異形成症（ペルオキシソーム病を除く。）
・ 多発性内軟骨腫症

・ HTLV-1関連脊髄症（指定難病２６）
・ HTLV-1関連ブドウ膜炎

・ 胆道閉鎖症（指定難病２９６）
・ アラジール症候群（指定難病２９７）
・ 遺伝性膵炎（指定難病２９８）
・ 嚢胞性線維症（指定難病２９９）
・ 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症（指定難病３３８）
・ 先天性胆道拡張症
・ カロリ病
・ 先天性肝線維症
・ 肝内胆管減少症
・ 原因不明肝硬変
・ 先天性門脈欠損症
・ 新生児ヘモクロマトーシス
・ 先天性高インスリン血症
・ クリグラー・ナジャール症候群

・ 先天性無痛無汗症（指定難病１３０）
・ 特発性後天性全身性無汗症（指定難病１６３）
・ 肥厚性皮膚骨膜症（指定難病１６５）
・ 無汗性外胚葉形成不全症

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