令和5年度 研究対象疾患一覧
分野群別に分類しています。
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疾患別基盤研究分野（広義の難病だが指定難病ではない疾患） 領域別基盤研究分野（指定難病及び一定の疾病領域内の複数の類縁疾病等） 横断的政策研究分野（種々の疾病領域にまたがる疾患群や、疾病によらず難病等の患者を広く対象とした研究） |
■疾患別基盤研究分野（広義の難病だが指定難病ではない疾患）
広義の難病（指定難病及びその類縁疾患を除く）につき、科学的根拠を集積・分析し、患者の実態把握を行い、全国規模の客観的な指標に基づく診断 基準・重症度分類を確立し、難病等の医療水準の向上に貢献することを目標とする。
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研究班名
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研究代表者
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全研究対象疾病
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| 早産児ビリルビン脳症のリスク因子に着目した診療指針の改訂と包括的診療体制の確立 | |
| 奥村 彰久 |
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| 我が国における神経核内封入体病患者の実態調査および診療ガイドライン作成に向けた調査研究 | |
| 曽根 淳 |
―
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| 新生児慢性肺疾患の患者と家族のQOL向上を目指す包括的研究 | |
| 難波 文彦 |
―
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| 小児から成人期発症遺伝性QT延長症候群の突然死予防に関する研究 | |
| 相庭 武司 |
―
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| フォン・ヒッペル・リンドウ病における実態調査・診療体制構築とＱＯＬ向上のための総合的研究究 | |
| 辻川 明孝 |
―
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| ＭＥＣＰ２重複症候群及びＦＯＸＧ１症候群、ＣＤＫＬ５症候群の臨床調査研究 | |
| 伊藤 雅之 |
―
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| 痙攣性発声障害疾患レジストリを活用した診療ガイドライン作成研究 | |
| 讃岐 徹治 |
―
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| 慢性活動性EBV病の疾患レジストリ情報に基づく病型別根治療法の確立 | |
| 大賀 正一 |
―
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| マイクロアレイ染色体検査で明らかになる染色体微細構造異常症候群を示す小児から成人の診断・診療体制の構築 | |
| 山本 俊至 |
―
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| 小児四肢疼痛発作症における疼痛指標を含む重症度分類および診療体制の構築に関する研究 | |
| 高橋 勉 |
―
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| 自己免疫性自律神経障害の全国調査、診断基準策定、国際的な総意形成 | |
| 中根 俊成 |
―
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| Schaaf-Yang症候群の診療および遺伝学的診断ガイドラインの作成とレジストリー作成と自然歴に関する研究 | |
| 齋藤 伸治 |
―
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| 中性脂肪蓄積心筋血管症の医療水準と患者QOLの向上に資する研究 | |
| 平野 賢一 |
―
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| 全身性肥満細胞症の診療ガイドライン作成に向けた疫学研究 | |
| 黒川 峰夫 |
―
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| 小児から成人の消化管過誤腫性腫瘍好発疾患群の医療水準とQOL向上のための研究 | |
| 坂本 博次 |
―
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| 第II相医師主導治験の実施に向けた特発性全身性毛細血管漏出症候群（Clarkson病）のガイドライン作成と疾患レジストリ構築 | |
| 兼松 孝好 |
―
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■領域別基盤研究分野（指定難病及び一定の疾病領域内の複数の類縁疾病等）
難病の実態把握等の調査研究から、実用化を目指した基礎的な研究、診断法・医薬品等の研究開発までが切れ目なく行われるよう、関連学会、患者会、行政等との緊密な連携の下、診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準・診療ガイドライン等の作成・改訂、小児成人期移行医療 （トランジション）の推進、データベース構築への協力、および AMED 研究を含めた関連 研究との連携等により、対象疾病に係る研究開発推進の司令塔として難病・小児慢性特定 疾病対策を推進し、難病の医療水準の向上や患者の QOL 向上に貢献することを目標とする。
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研究班名
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研究代表者
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全研究対象疾病
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| 再発性多発軟骨炎の診断と治療体系の確立 | |
| 清水 潤 | |
| 特発性大腿骨頭壊死症の確定診断と重症度判定の向上に資する大規模多施設研究 | |
| 坂井 孝司 | |
| 性分化・性成熟異常を伴う内分泌症候群（プラダーウイリ症候群・ヌーナン症候群を含む）の診療水準向上を目指す調査研究 | |
| 川井 正信 | |
| ベーチェット病に関する調査研究 | |
| 岳野 光洋 | |
| 強皮症・皮膚線維化疾患の診断基準・重症度分類・診療ガイドライン・疾患レジストリに関する研究 | |
| 浅野 善英 | |
| キャッスルマン病、TAFRO症候群、類縁疾患の診療ガイドラインの策定や更なる改良に向けた国際的な総意形成を踏まえた調査研究 | |
| 川上 純 | |
| もやもや病（ウイリス動脈輪閉塞症）における難病医療体制の整備や患者のQOL向上に資する研究 | |
| 宮本 享 | |
| 好酸球性消化管疾患、診療ガイドラインの改訂と、国際的な疾患サブグループ名の整備に関する研究 | |
| 野村 伊知郎 | |
| 呼吸器系先天異常疾患の医療水準向上と移行期医療に関する研究 | |
| 照井 慶太 | |
| 特発性造血障害に関する調査研究 | |
| 黒川 峰夫 | |
| ミトコンドリア病の診療水準やQOL向上を目指した調査研究 | |
| 三牧 正和 | |
| レット症候群の臨床調査研究 | |
| 伊藤 雅之 | |
| 副腎ホルモン産生異常に関する調査研究 | |
| 柴田 洋孝 | |
| 間脳下垂体機能障害に関する調査研究 | |
| 大月 道夫 | |
| アミロイドーシスに関する調査研究 | |
| 関島 良樹 | |
| 難治性の肝・胆道疾患に関する調査研究 | |
| 田中 篤 | |
| 血液凝固異常症等に関する研究 | |
| 森下 英理子 | |
| 新生児スクリーニング対象疾患等の先天代謝異常症の成人期にいたる診療体制構築と提供に関する研究 | |
| 中村 公俊 |
・ メンケス病（指定難病１６９）
・ オクシピタル・ホーン症候群（指定難病１７０） ・ ウィルソン病（指定難病１７１） ・ フェニルケトン尿症（指定難病２４０） ・ 高チロシン血症1型（指定難病２４１） ・ 高チロシン血症2型（指定難病２４２） ・ 高チロシン血症3型（指定難病２４３） ・ メープルシロップ尿症（指定難病２４４） ・ プロピオン酸血症（指定難病２４５） ・ メチルマロン酸血症（指定難病２４６） ・ イソ吉草酸血症（指定難病２４７） ・ グルコーストランスポーター1欠損症（指定難病２４８） ・ グルタル酸血症1型（指定難病２４９） ・ グルタル酸血症2型（指定難病２５０） ・ 尿素サイクル異常症（指定難病２５１） ・ リジン尿性蛋白不耐症（指定難病２５２） ・ 先天性葉酸吸収不全（指定難病２５３） ・ 複合カルボキシラーゼ欠損症（指定難病２５５） ・ 筋型糖原病（指定難病２５６） ・ 肝型糖原病（指定難病２５７） ・ ガラクトース－１－リン酸 ウリジルトランスフェラーゼ欠損症（指定難病２５８） ・ カルニチン回路異常症（指定難病３１６） ・ 三頭酵素欠損症（指定難病３１７） ・ シトリン欠損症（指定難病３１８） ・ セピアプテリン還元酵素（ＳＲ）欠損症（指定難病３１９） ・ 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール（GPI）欠損症（指定難病３２０） ・ 非ケトーシス型高グリシン血症（指定難病３２１） ・ β―ケトチオラーゼ欠損症（指定難病３２２） ・ 芳香族L－アミノ酸脱炭酸酵素欠損症（指定難病３２３） ・ メチルグルタコン酸尿症（指定難病３２４） ・ ホモシスチン尿症（指定難病３３７） |
| 皮膚の遺伝関連性希少難治性疾患群の網羅的研究 | |
| 橋本 隆 | |
| 難治性呼吸器疾患・肺高血圧症に関する調査研究 | |
| 平井 豊博 | |
| 小児腎領域の希少・難治性疾患群の全国診療・研究体制の構築研究 | |
| 石倉 健司 | |
| 網膜脈絡膜・視神経萎縮症に関する調査研究 | |
| 近藤 峰生 | |
| 神経免疫疾患領域における難病の医療水準と患者のQOL向上に資する研 | |
| 桑原 聡 | |
| 血管腫・脈管奇形・血管奇形・リンパ管奇形（リンパ管腫）・リンパ管腫症および関連疾患についての調査研究 | |
| 秋田 定伯 | |
| 前眼部難病の診療ガイドライン作成および普及・啓発の研究 | |
| 西田 幸二 | |
| びまん性肺疾患に関する調査研究 | |
| 須田 隆文 | |
| ライソゾーム病、ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを含む）における早期診断・早期治療を可能とする診療提供体制の確立に関する研究 | |
| 奥山 虎之 | |
| 重症多形滲出性紅斑に関する調査研究 | |
| 阿部 理一郎 | |
| 希少難治性筋疾患に関する調査研究 | |
| 青木 正志 | |
| 難治性炎症性腸管障害に関する調査研究 | |
| 久松 理一 | |
| 脊柱靭帯骨化症に関する調査研究 | |
| 山崎 正志 | |
| 稀少てんかんの診療指針と包括医療の研究 | |
| 今井 克美 |
・ 先天性核上性球麻痺（指定難病１３２）
・ アイカルディ症候群（指定難病１３５） ・ 片側巨脳症（指定難病１３６） ・ 限局性皮質異形成（指定難病１３７） ・ 神経細胞移動異常症（指定難病１３８） ・ ドラベ症候群（指定難病１４０） ・ 海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん（指定難病１４１） ・ ミオクロニー欠神てんかん（指定難病１４２） ・ ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん（指定難病１４３） ・ レノックス・ガストー症候群（指定難病１４４） ・ ウエスト症候群（指定難病１４５） ・ 大田原症候群（指定難病１４６） ・ 早期ミオクロニー脳症（指定難病１４７） ・ 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん（指定難病１４８） ・ 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群（指定難病１４９） ・ 環状20番染色体症候群（指定難病１５０） ・ ラスムッセン脳炎（指定難病１５１） ・ ＰＣＤＨ19関連症候群（指定難病１５２） ・ 徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症（指定難病１５４） ・ ランドウ・クレフナー症候群（指定難病１５５） ・ スタージ・ウェーバー症候群（指定難病１５７） ・ アンジェルマン症候群（指定難病２０１） ・ 進行性ミオクローヌスてんかん（指定難病３０９） |
| オールジャパン体制によるIgG4関連疾患の診断基準並びに診療指針の確立を目指す研究 | |
| 川野 充弘 | |
| 運動失調症の医療水準、患者QOLの向上に資する研究 | |
| 小野寺 理 | |
| 希少難治性消化器疾患の長期的QOL向上と小児期からのシームレスな医療体制構築 | |
| 田口 智章 | |
| 神経皮膚症候群および色素性乾皮症・ポルフィリン症の学際的診療体制に基づく医療最適化と患者QOL向上のための研究 | |
| 朝比奈 昭彦 | |
| 難治性血管炎の医療水準・患者QOL向上に資する研究 | |
| 田村 直人 | |
| 難治性腎疾患に関する調査研究 | |
| 猪阪 善隆 | |
| 患者との双方向的協調に基づく先天異常症候群の自然歴の収集とrecontact可能なシステムの構築 | |
| 小崎 健次郎 |
・ ルビンシュタイン・テイビ症候群（指定難病１０２）
・ CFC症候群（指定難病１０３） ・ コステロ症候群（指定難病１０４） ・ チャージ症候群（指定難病１０５） ・ メビウス症候群（指定難病１３３） ・ 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群（指定難病１３４） ・ マルファン症候群（指定難病１６７） ・ エーラス・ダンロス症候群（指定難病１６８） ・ VATER症候群（指定難病１７３） ・ ウィーバー症候群（指定難病１７５） ・ コフィン・ローリー症候群（指定難病１７６） ・ ジュベール症候群関連疾患（指定難病１７７） ・ モワット・ウィルソン症候群（指定難病１７８） ・ クルーゾン症候群（指定難病１８１） ・ アペール症候群（指定難病１８２） ・ ファイファー症候群（指定難病１８３） ・ アントレー・ビクスラー症候群（指定難病１８４） ・ コフィン・シリス症候群（指定難病１８５） ・ 歌舞伎症候群（指定難病１８７） ・ ソトス症候群（指定難病１９４） ・ ヤング・シンプソン症候群（指定難病１９６） ・ １p36欠失症候群（指定難病１９７） ・ ４p欠失症候群（指定難病１９８） ・ ５p欠失症候群（指定難病１９９） ・ 第14番染色体父親性ダイソミー症候群（指定難病２００） ・ スミス・マギニス症候群（指定難病２０２） ・ エマヌエル症候群（指定難病２０４） ・ 脆弱Ｘ症候群関連疾患（指定難病２０５） ・ 脆弱X症候群（指定難病２０６） ・ 先天異常症候群（指定難病３１０） |
| 自己炎症性疾患とその類縁疾患における、移行期医療を含めた診療体制整備、患者登録推進、全国疫学調査に基づく診療ガイドライン構築に関する研究 | |
| 西小森 隆太 | |
| 難治性聴覚障害に関する調査研究班 | |
| 宇佐美 真一 | |
| 神経変性疾患領域における難病の医療水準の向上や患者のQOL向上に資する研究 | |
| 戸田 達史 |
・ 球脊髄性筋萎縮症（指定難病１）
・ 筋萎縮性側索硬化症（指定難病２） ・ 脊髄性筋萎縮症（指定難病３） ・ 原発性側索硬化症（指定難病４） ・ 進行性核上性麻痺（指定難病５） ・ パーキンソン病（指定難病６） ・ 大脳皮質基底核変性症（指定難病７） ・ ハンチントン病（指定難病８） ・ 神経有棘赤血球症（指定難病９） ・ シャルコー・マリー・トゥース病（指定難病１０） ・ 特発性基底核石灰化症（指定難病２７） ・ 脊髄空洞症（指定難病１１７） ・ 脊髄髄膜瘤（指定難病１１８） ・ 遺伝性ジストニア（指定難病１２０） ・ 神経フェリチン症（指定難病１２１） ・ ペリー症候群（指定難病１２６） ・ 前頭側頭葉変性症（指定難病１２７） |
| 自己免疫疾患に関する調査研究 | |
| 渥美 達也 | |
| 特発性心筋症の診断・ゲノム情報利活用に関する調査研究 | |
| 坂田 泰史 | |
| 稀少難治性皮膚疾患に関する調査研究 | |
| 秋山 真志 | |
| 原発性免疫不全症候群の改訂診療ガイドライン、診療提供体制・移行医療体制構、データベースの確立に関する研究 | |
| 森尾 友宏 | |
| プリオン病及び遅発性ウイルス感染症に関する調査研究 | |
| 高尾 昌樹 | |
| 小児急性脳症の早期診断・最適治療・ガイドライン策定に向けた体制整備 | |
| 髙梨 潤一 | |
| 筋ジストロフィーの標準的医療普及のための調査研究 | |
| 松村 剛 | |
| 治験を目的とした、成人発症白質脳症のレジストリーと評価方法に関する研究 | |
| 小野寺 理 | |
| 自己免疫性出血症治療の「均てん化」のための実態調査と「総合的」診療指針の作成 | |
| 橋口 照人 | |
| 原発性高脂血症に関する調査研究 | |
| 斯波 真理子 | |
| ホルモン受容機構異常に関する調査研究 | |
| 大薗 恵一 | |
| 強直性脊椎炎に代表される脊椎関節炎及び類縁疾患の医療水準ならびに患者QOL向上に資する大規模多施設研究 | |
| 冨田 哲也 | |
| 間質性膀胱炎の患者登録と診療ガイドラインに関する研究 | |
| 本間 之夫 | |
| 好酸球性副鼻腔炎における手術治療および抗体治療患者のQOL評価と重症化予防に関する研究 | |
| 藤枝 重治 | |
| 先天性心疾患を主体とする小児期発症の心血管難治性疾患の救命率の向上と生涯にわたるQOL改善のための総合的研究 | |
| 大内 秀雄 |
・ ウィリアムズ症候群（指定難病１７９）
・ 多脾症候群（指定難病１８８） ・ 無脾症候群（指定難病１８９） ・ 22q11.2欠失症候群（指定難病２０３） ・ 総動脈幹遺残症（指定難病２０７） ・ 修正大血管転位症（指定難病２０８） ・ 完全大血管転位症（指定難病２０９） ・ 単心室症（指定難病２１０） ・ 左心低形成症候群（指定難病２１１） ・ 三尖弁閉鎖症（指定難病２１２） ・ 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症（指定難病２１３） ・ 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症（指定難病２１４） ・ ファロー四徴症（指定難病２１５） ・ 両大血管右室起始症（指定難病２１６） ・ エプスタイン病（指定難病２１７） ・ 先天性三尖弁狭窄症（指定難病３１１） ・ 先天性僧帽弁狭窄症（指定難病３１２） ・ 先天性肺静脈狭窄症（指定難病３１３） ・ 左肺動脈右肺動脈起始症（指定難病３１４） |
| 遺伝性白質疾患・知的障害をきたす疾患の診断・治療・研究システム構築 | |
| 小坂 仁 | |
| 早老症のエビデンス集積を通じて診療の質と患者QOLを向上する全国研究 | |
| 横手 幸太郎 | |
| 遺伝性骨髄不全症の登録システムの構築と診断基準・重症度分類・診療ガイドラインの確立に関する研究 | |
| 伊藤 悦朗 | |
| 先天性骨系統疾患の医療水準と患者Q0Lの向上を目的とした研究 | |
| 窪田 拓生 | |
| HAMならびに類縁疾患の患者レジストリによる診療連携体制および相談機能の強化と診療ガイドラインの改訂 | |
| 山野 嘉久 | |
| 小児期発症の希少難治性肝胆膵疾患における医療水準並びに患者QOLの向上のための調査研究 | |
| 仁尾 正記 | |
| 発汗異常を伴う稀少難治性疾患の治療指針作成、疫学調査の研究 | |
| 室田 浩之 | |
★：他に研究対象としている主たる研究班があるもの
■横断的政策研究分野（種々の疾病領域にまたがる疾患群や、疾病によらず難病等の患者を広く対象とした研究）
関連学会、患者会、行政等との緊密な連携の下、診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、疾病群横断的な病態・病状等に適用可能な診断基準・診療ガイドライン等の作成・改 訂、小児成人期移行医療（トランジション）の推進、データベースへ構築の協力や AMED 研究を含めた関連研究との連携等を行い、難病の医療水準の向上や患者の QOL 向上等によ り、難病・小児慢性特定疾病対策の推進に貢献することを目標とする。
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研究班名
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研究代表者
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全研究対象疾病
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| 乳幼児期に重篤な視覚障害をきたす難病の診療体制の確立 | |
| 仁科 幸子 |
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| 種々の症状を呈する難治性疾患における中枢神経感作の役割解明とQOL向上、社会啓発を目指した領域統合多施設共同疫学研究 | |
| 小橋 元 |
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| 先天性および若年性の視覚聴覚二重障害の難病に対する医療と支援に関する研究 | |
| 松永 達雄 |
―
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| 小児慢性特定疾病児童等の自立支援に資する研究 | |
| 檜垣 高史 |
―
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| 小児慢性特定疾病児童等および指定難病患者データベースと疾病データベースとの連携による利活用推進研究 | |
| 坂手 龍一 |
―
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| 小児期発症慢性疾患を有する全ての子どもに対する成人移行支援の均てん化と移行期医療支援センターとの連携に向けた調査研究 | |
| 窪田 満 |
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| 難病疫学研究の適正推進に資する情報や知見の普及・啓発に関する研究 | |
| 福島 若葉 |
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■指定研究
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研究班名
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研究代表者
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全研究対象疾病
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| スモンに関する調査研究 | |
| 久留 聡 |
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| プリオン病のサーベイランスと感染予防に関する調査研究 | |
| 山田 正仁 |
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| 難病に関するゲノム医療推進にあたっての統合研究 | |
| 水澤 英洋 |
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| 指定難病の普及・啓発に向けた包括的研究 | |
| 和田 隆志 |
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| 難病患者の総合的支援体制に関する研究 | |
| 小森 哲夫 |
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| 小児慢性特定疾病における医療・療養支援および疾病研究の推進に関する研究 | |
| 笠原 群生 |
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| 我が国のハンセン病特有の治療、後遺症に対応可能な一般医療機関の一覧作成 | |
| 阿戸 学 |
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