令和3年度 研究対象疾患一覧
分野群別に分類しています。
| 疾患別基盤研究分野（客観的な指標に基づく疾患概念が確立されていない疾患） 領域別基盤研究分野（客観的な指標に基づく疾患概念が確立されている疾患） |
■疾患別基盤研究分野（客観的な指標に基づく疾患概念が確立されていない疾患）
客観的な指標に基づく疾患概念の確立していない希少難治性疾患について、科学的根拠を集積・分析し、患者の実態把握を行い、全国規模の客観的な指標に基づく診断基準・重症度分類を確立し、難治性疾患の医療水準の向上に貢献することを目的とする。
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研究班名
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研究代表者
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全研究対象疾病
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| 痙攣性発声障害疾患レジストリを利用した診断基準及び重症度分類の妥当性評価と改訂に関する研究 | |
| 讃岐 徹治 | ・痙攣性発声障害 |
| 特発性好酸球増加症候群の診療ガイドライン作成に向けた疫学研究 | |
| 黒川 峰夫 | ・特発性好酸球増加症候群 |
| 神経核内封入体病（NIID)の臨床疫学調査および疾患概念確立 | |
| 曽根 淳 | ・神経核内封入体病 |
| 多系統蛋白質症(MSP)患者の全国実態調査と診療体制構築に関する研究 | |
| 山下 賢 | ・多系統蛋白質症 |
| 消化管過誤腫性腫瘍好発疾患群の小児から成人へのシームレスな診療体制構築のための研究 | |
| 杉山 佳子 | ・Peutz-Jeghers 症候群 ・Cowden 症候群 ・若年性ポリポーシス |
| 中性脂肪蓄積心筋血管症の診療体制の構築 | |
| 平野 賢一 | ・中性脂肪蓄積心筋血管症 |
| 慢性活動性EBV感染症と類縁疾患の疾患レジストリ情報に基づいた診療ガイドライン改定研究 | |
| 木村 宏 | ・慢性活動性EBウイルス感染症 ・EBウイルス関連血球貪食性リンパ組織球症 ・種痘様水疱症 ・ 蚊刺過敏症 |
| Schaf-Yang症候群の診断基準策定と疫学に関する研究 | |
| 齋藤 伸治 | ・Schaf-Yang症候群 |
| ＭＥＣＰ２重複症候群及びＦＯＸＧ１症候群、ＣＤＫＬ５症候群の臨床調査研究 | |
| 伊藤 雅之 | ・MECP2重複症候群 ・FOXG1関連症候群 ・CDKL5関連症候群 |
| 早産児ビリルビン脳症の診療指針の改訂および包括的診療体制の確立 | |
| 奥村 彰久 | ・早産児ビリルビン脳症 |
| 新生児慢性肺疾患の診断基準・病型分類の策定、疾患レジストリの構築、および診療ガイドラインの作成に関する研究 | |
| 難波 文彦 | ・慢性肺疾患 |
| 小児から成人期発症遺伝性QT延長症候群の突然死予防に関する研究 | |
| 相庭 武司 | ・（遺伝性）QT延長症候群 |
■領域別基盤研究分野（客観的な指標に基づく疾患概念が確立されている疾患）
客観的な指標に基づく疾患概念が確立されている疾患に対して、エビデンスに基づいた全国共通の診断基準・重症度分類の改正、診療ガイドライン等の確立や改正及び普及などを行い、難治性疾患の医療水準の向上に貢献することを目的とする。
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研究班名
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研究代表者
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全研究対象疾病
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| 自己免疫疾患に関する調査研究 | |
| 森 雅亮 | |
| 運動失調症の医療水準、患者QOLの向上に資する研究 | |
| 小野寺 理 | |
| 稀少てんかんに関する包括的研究 | |
| 井上 有史 |
・ 先天性核上性球麻痺（指定難病１３２）
・ アイカルディ症候群（指定難病１３５） ・ 片側巨脳症（指定難病１３６） ・ 限局性皮質異形成（指定難病１３７） ・ 神経細胞移動異常症（指定難病１３８） ・ ドラベ症候群（指定難病１４０） ・ 海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん（指定難病１４１） ・ ミオクロニー欠神てんかん（指定難病１４２） ・ ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん（指定難病１４３） ・ レノックス・ガストー症候群（指定難病１４４） ・ ウエスト症候群（指定難病１４５） ・ 大田原症候群（指定難病１４６） ・ 早期ミオクロニー脳症（指定難病１４７） ・ 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん（指定難病１４８） ・ 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群（指定難病１４９） ・ 環状20番染色体症候群（指定難病１５０） ・ ラスムッセン脳炎（指定難病１５１） ・ ＰＣＤＨ19関連症候群（指定難病１５２） ・ 徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症（指定難病１５４） ・ ランドウ・クレフナー症候群（指定難病１５５） ・ スタージ・ウェーバー症候群（指定難病１５７） ・ アンジェルマン症候群（指定難病２０１） ・ 進行性ミオクローヌスてんかん（指定難病３０９） ・ 自己免疫介在性脳炎・脳症 ・ 異形成性腫瘍 ・ 視床下部過誤腫症候群 ・ CDKL5遺伝子関連てんかん ・ 血管奇形に伴うてんかん ・ ビタミンB6依存性てんかん ・ 欠神を伴う眼瞼ミオクローヌス ・ 外傷によるてんかん ・ 各種遺伝子変異を持ちてんかんを発症する先天異常症候群 ・ 環状14番染色体症候群 |
| 前眼部難病の標準的診断基準およびガイドライン作成のための調査研究 | |
| 西田 幸二 | |
| 血液凝固異常症等に関する研究 | |
| 森下 英理子 | |
| 原発性免疫不全症候群の改訂診療ガイドライン、診療提供体制・移行医療体制構、データベースの確立に関する研究 | |
| 森尾 友宏 | |
| 難治性血管腫・血管奇形・リンパ管腫・リンパ管腫症および関連疾患についての調査研究 | |
| 秋田 定伯 |
・ リンパ管腫症/ゴーハム病（指定難病２７７）
・ 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）（指定難病２７８） ・ 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）（指定難病２７９） ・ 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）（指定難病２８０） ・ クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群（指定難病２８１） ・ 青色ゴムまり様母斑症候群 ・ 原発性リンパ浮腫 |
| 難治性小児消化器疾患の医療水準向上および移行期・成人期のQOL向上に関する研究 | |
| 田口 智章 |
★ クローン病（指定難病９６）
★ 潰瘍性大腸炎（指定難病９７） ・ 慢性特発性偽性腸閉塞症（指定難病９９） ・ 巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症（指定難病１００） ・ 腸管神経節細胞僅少症（指定難病１０１） ★ 無βリポ蛋白血症（指定難病２６４） ・ 非特異性多発性小腸潰瘍症（指定難病２９０） ・ ヒルシュスプルング病（全結腸型又は小腸型）（指定難病２９１） ・ 総排泄腔外反症（指定難病２９２） ・ 総排泄腔遺残（指定難病２９３） ・ 乳幼児肝巨大血管腫（指定難病２９５） ・ ヒルシュスプルング病類縁疾患 ・ 難治性下痢症 ・ 仙尾部奇形腫 ・ 乳糖不耐症 ・ ショ糖イソ麦芽糖分解酵素欠損症 ・ 先天性グルコース・ガラクトース吸収不良症 ・ エンテロキナーゼ欠損症 ・ アミラーゼ欠損症 ・ リパーゼ欠損症 ・ 微絨毛封入体症 ・ 腸リンパ管拡張症 ・ 早期発症型炎症性腸疾患 ・ 自己免疫性腸症（IPEX症候群を含む。） ・ 特発性難治性下痢症 ・ 周期性嘔吐症候群 ★ 腹部リンパ管腫（リンパ管奇形）および腹部リンパ管疾患（リンパ管腫症、ゴーハム病、リンパ管拡張症） ・ 胃食道逆流症 ・ 先天性食道閉鎖症 ・ 中間位・高位鎖肛病 |
| 難治性腎疾患に関する調査研究 | |
| 成田 一衛 | |
| 難治性血管炎の医療水準・患者QOL向上に資する研究 | |
| 針谷 正祥 | |
| キャッスルマン病、TAFRO症候群、類縁疾患の診療ガイドラインの策定や更なる改良に向けた国際的な総意形成を踏まえた調査研究 | |
| 川上 純 |
・ 特発性多中心性キャッスルマン病（指定難病３３１）
・ TAFRO症候群 |
| 自己炎症性疾患とその類縁疾患の全国診療体制整備、移行医療体制の構築、診療ガイドライン確立に関する研究 | |
| 西小森 隆太 |
・ クリオピリン関連周期熱症候群（指定難病１０６）
・ TNF受容体関連周期性症候群（指定難病１０８） ・ ブラウ症候群（指定難病１１０） ・ 家族性地中海熱（指定難病２６６） ・ 高ＩｇＤ症候群（指定難病２６７） ・ 中條・西村症候群（指定難病２６８） ・ 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群（指定難病２６９） ・ 慢性再発性多発性骨髄炎（指定難病２７０） ・ 遺伝性自己炎症疾患（指定難病３２５） ・ 周期性発熱・アフタ性口内炎・咽頭炎・リンパ節炎症候群 ・ HOIL-1欠損症 ・ HOIP欠損症 ・ OTULIN欠損症 ・ STING異常症 ・ SLC29A3異常症 ・ COPA異常症 |
| 神経皮膚症候群におけるアンメットニーズを満たす多診療科連携診療体制の確立 | |
| 錦織 千佳子 | |
| アミロイドーシスに関する調査研究 | |
| 内木 宏延 | |
| びまん性肺疾患に関する調査研究 | |
| 須田 隆文 | |
| ライソゾーム病、ペルオキシソーム病(副腎白質ジストロフィーを含む)における良質かつ適切な医療の実現に向けた体制の構築とその実装に関する研究 | |
| 奥山 虎之 | |
| 先天異常症候群のライフステージ全体の自然歴と合併症の把握：Reverse phenotypingを包含したアプローチ研究 | |
| 小崎 健次郎 |
・ ルビンシュタイン・テイビ症候群（指定難病１０２）
・ CFC症候群（指定難病１０３） ・ コステロ症候群（指定難病１０４） ・ チャージ症候群（指定難病１０５） ・ メビウス症候群（指定難病１３３） ・ 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群（指定難病１３４） ・ マルファン症候群（指定難病１６７） ・ エーラス・ダンロス症候群（指定難病１６８） ・ VATER症候群（指定難病１７３） ・ ウィーバー症候群（指定難病１７５） ・ コフィン・ローリー症候群（指定難病１７６） ・ ジュベール症候群関連疾患（指定難病１７７） ・ モワット・ウィルソン症候群（指定難病１７８） ・ クルーゾン症候群（指定難病１８１） ・ アペール症候群（指定難病１８２） ・ ファイファー症候群（指定難病１８３） ・ アントレー・ビクスラー症候群（指定難病１８４） ・ コフィン・シリス症候群（指定難病１８５） ・ 歌舞伎症候群（指定難病１８７） ・ ソトス症候群（指定難病１９４） ・ ヌーナン症候群（指定難病１９５） ・ ヤング・シンプソン症候群（指定難病１９６） ・ 第14番染色体父親性ダイソミー症候群（指定難病２００） ・ 脆弱Ｘ症候群関連疾患（指定難病２０５） ・ 脆弱X症候群（指定難病２０６） ・ 先天異常症候群（指定難病３１０） ・ 口－顔－指症候群 Ⅰ型 ・ フリーマン－シェルドン症候群 ・ シュプリンツェン・ゴ－ルドバーグ症候群 ・ ロイス・ディーツ症候群 ・ スティックラー症候群 ・ ワルデンブルグ症候群 ・ ゴールデンハー症候群 ・ 色素失調症 ・ 鎖骨・頭蓋異形成症 ・ 基底細胞母斑症候群（ゴーリン症候群） ・ トリーチャー・コリンズ症候群 ・ シルバーラッセル症候群 ・ ピット・ホプキンス症候群（Pitt-Hopkins 症候群） ・ PCS/MVA 症候群（染色分体早期解離／多彩異数性モザイク症候群） ・ シンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群 ・ ベックウィズ-ヴィーデマン症候群 ・ ハーラーマン・ストライフ症候群 ・ ビールズ症候群 ・ カムラティ・エンゲルマン症候群 ・ ハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群 ・ ランガー・ギーディオン症候群 ・ 武内・小崎症候群 |
| 特発性造血障害に関する調査研究 | |
| 三谷 絹子 |
・ 再生不良性貧血（指定難病６０）
・ 自己免疫性溶血性貧血（指定難病６１） ・ 発作性夜間ヘモグロビン尿症（指定難病６２） ・ 後天性赤芽球癆（指定難病２８３） ・ 骨髄異形成症候群（不応性貧血） ・ 原発性骨髄線維症 ・ ランゲルハンス細胞組織球症 |
| 難治性呼吸器疾患・肺高血圧症に関する調査研究 | |
| 平井 豊博 |
・ 肺動脈性肺高血圧症（指定難病８６）
・ 肺静脈閉塞症／肺毛細血管腫症（指定難病８７） ・ 慢性血栓塞栓性肺高血圧症（指定難病８８） ・ リンパ脈管筋腫症（指定難病８９） ・ オスラー病（指定難病２２７） ・ 肺胞低換気症候群（指定難病２３０） ・ α1－アンチトリプシン欠乏症（指定難病２３１） ・ （成人発症型）末梢性肺動脈狭窄症 |
| 重症多形滲出性紅斑に関する調査研究 | |
| 浅田 秀夫 | |
| 稀少難治性皮膚疾患に関する調査研究 | |
| 秋山 真志 |
・ 天疱瘡（指定難病３５）
・ 表皮水疱症（指定難病３６） ・ 膿疱性乾癬（汎発型）（指定難病３７） ・ 先天性魚鱗癬（指定難病１６０） ・ 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）（指定難病１６２） ・ 眼皮膚白皮症（指定難病１６４） ・ 弾性線維性仮性黄色腫（指定難病１６６） ・ 遺伝性血管性浮腫 |
| 希少難治性筋疾患に関する調査研究 | |
| 青木 正志 | |
| 難治性聴覚障害に関する調査研究班 | |
| 宇佐美 真一 |
・ 鰓耳腎症候群（指定難病１９０）
・ アッシャー症候群（指定難病３０３） ・ 若年発症型両側性感音難聴（指定難病３０４） ・ 遅発性内リンパ水腫（指定難病３０５） ・ ミトコンドリア難聴 ・ 突発性難聴 ・ 急性低音障害型感音難聴 ・ 外リンパ瘻 ・ ムンプス難聴 ・ 音響外傷 ・ 特発性両側性感音難聴 ・ 症候群性難聴 ・ 外耳・中耳・内耳奇形を伴う難聴 ・ 耳硬化症 ・ サイトメガロ難聴（先天性サイトメガロウイルス感染症による難聴） ・ メニエール病 ・ ワーデンブルグ症候群 |
| もやもや病（ウイリス動脈輪閉塞症）における難病の医療水準の向上や患者のQOL向上に資する研究 | |
| 宮本 享 | |
| 神経変性疾患領域の基盤的調査研究 | |
| 中島 健二 |
・ 球脊髄性筋萎縮症（指定難病１）
・ 筋萎縮性側索硬化症（指定難病２） ・ 脊髄性筋萎縮症（指定難病３） ・ 原発性側索硬化症（指定難病４） ・ 進行性核上性麻痺（指定難病５） ・ パーキンソン病（指定難病６） ・ 大脳皮質基底核変性症（指定難病７） ・ ハンチントン病（指定難病８） ・ 神経有棘赤血球症（指定難病９） ・ シャルコー・マリー・トゥース病（指定難病１０） ・ 特発性基底核石灰化症（指定難病２７） ・ 脊髄空洞症（指定難病１１７） ・ 脊髄髄膜瘤（指定難病１１８） ・ 遺伝性ジストニア（指定難病１２０） ・ 神経フェリチン症（指定難病１２１） ・ ペリー症候群（指定難病１２６） ・ 前頭側頭葉変性症（指定難病１２７） ・ 紀伊ALS/Parkinson認知症複合 ・ 本態性振戦 |
| 特発性心筋症に関する調査研究 | |
| 筒井 裕之 | |
| ミトコンドリア病、レット症候群に関する調査研究 | |
| 後藤 雄一 | |
| プリオン病及び遅発性ウイルス感染症に関する調査研究 | |
| 高尾 昌樹 | |
| 難治性の肝・胆道疾患に関する調査研究 | |
| 田中 篤 |
・ バッド・キアリ症候群（指定難病９１）
・ 特発性門脈圧亢進症（指定難病９２） ・ 原発性胆汁性胆管炎（旧称：原発性胆汁性肝硬変）（指定難病９３） ・ 原発性硬化性胆管炎（指定難病９４） ・ 自己免疫性肝炎（指定難病９５） ・ 肝外門脈閉塞症 ・ 急性肝不全（自己免疫性肝炎を含む） ・ 肝内結石症 |
| 小児腎領域の希少・難治性疾患群の診療・研究体制の発展 | |
| 石倉 健司 |
・ アルポート症候群（指定難病２１８）
・ ギャロウェイ・モワト症候群（指定難病２１９） ・ エプスタイン症候群（指定難病２８７） ・ ネイルパテラ症候群（爪膝蓋骨症候群）／ＬＭＸ１Ｂ関連腎症（指定難病３１５） ・ ネフロン癆（指定難病３３５） ・ Lowe症候群 ・ 先天性ネフローゼ症候群（CNS） ・ バーター症候群/ジッテルマン症候群 ・ 先天性腎尿路異常（CAKUT） ・ 小児特発性ネフローゼ症候群 |
| 脊柱靭帯骨化症に関する調査研究 | |
| 山崎 正志 | |
| 呼吸器系先天異常疾患の診療体制構築とデータベースおよび診療ガイドラインに基づいた医療水準向上に関する研究 | |
| 臼井 規朗 |
・ 肋骨異常を伴う先天性側弯症（指定難病２７３）
・ 先天性横隔膜ヘルニア（指定難病２９４） ・ 先天性気管狭窄症/先天性声門下狭窄症（指定難病３３０） ・ 先天性嚢胞性肺疾患 ★ 頚部・胸部リンパ管腫・リンパ管腫症 |
| 乳児～成人の好酸球性消化管疾患、良質な医療の確保を目指す診療提供体制構築のための研究 | |
| 野村 伊知郎 | |
| 神経免疫疾患のエビデンスによる診断基準・重症度分類・ガイドラインの妥当性と患者QOLの検証 | |
| 桑原 聡 |
・ 重症筋無力症（指定難病１１）
・ 多発性硬化症／視神経脊髄炎（指定難病１３） ・ 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー（指定難病１４） ・ クロウ・深瀬症候群（指定難病１６） ・ アトピー性脊髄炎（指定難病１１６） ・ アイザックス症候群（指定難病１１９） ・ ビッカースタッフ脳幹脳炎（指定難病１２８） ・ 自己免疫性脳炎 ・ スティッフパーソン症候群 ・ Lambert-Eaton筋無力症候群 ・ 特発性肥厚性硬膜炎 ・ 中枢末梢連合脱髄症 |
| 軟骨炎症性疾患の診断と治療体系の確立 | |
| 鈴木 登 | |
| 強皮症・皮膚線維化疾患の診断基準・重症度分類・診療ガイドライン・疾患レジストリに関する研究 | |
| 藤本 学 | |
| 副腎ホルモン産生異常に関する調査研究 | |
| 長谷川 奉延 |
・ 先天性副腎皮質酵素欠損症（指定難病８１）
・ 先天性副腎低形成症（指定難病８２） ・ アジソン病（指定難病８３） ・ カーニー複合（指定難病２３２） ・ 副腎皮質刺激ホルモン不応症（指定難病２３７） ・ 原発性アルドステロン症 ・ 潜在性副腎性Cushing症候群 （別称：サブクリニカル副腎性Cushing症候群） ・ 副腎偶発腫 ・ 褐色細胞腫 ・ 両側副腎皮質多結節性過形成 ・ 副腎クリーゼ ・ 顕性副腎性Cushing症候群 |
| 網膜脈絡膜・視神経萎縮症に関する調査研究 | |
| 坂本 泰二 |
・ 網膜色素変性症（指定難病９０）
・ 黄斑ジストロフィー（指定難病３０１） ・ レーベル遺伝性視神経症（指定難病３０２） ・ 萎縮型加齢黄斑変性 ・ 強度近視性脈絡膜萎縮 ・ 家族性滲出性硝子体網膜症 ・ 特発性傍中心窩毛細血管拡張症 ・ 急性帯状潜在性網膜外層症 |
| 難治性炎症性腸管障害に関する調査研究 | |
| 久松 理一 | |
| 皮膚の遺伝関連性希少難治性疾患群の網羅的研究 | |
| 橋本 隆 |
・ 家族性良性慢性天疱瘡（指定難病１６１）
・ コケイン症候群（指定難病１９２） ・ ウェーバー・クリスチャン症候群 ・ 掌蹠角化症 ・ 掌蹠角化症症候群 ・ ダリエ病 ・ 疱疹状皮膚炎 ・ 家族性化膿性汗腺炎 ・ ゴーリン症候群 ・ カウデン症候群 ・ 遺伝性毛髪疾患 ・ 疣贅状表皮増殖異常症 ・ スイート病 ・ シュニッツラー病 ・ 顆粒状C3皮膚症 ・ 反応性穿孔性膠原症 ・ キルレ病 ・ 穿孔性毛包炎 ・ 蛇行性穿孔性弾力線維症 |
| ベーチェット病に関する調査研究 | |
| 岳野 光洋 | |
| 新生児スクリーニング対象疾患等の先天代謝異常症における生涯にわたる診療体制の整備に関する研究 | |
| 中村 公俊 |
・ メンケス病（指定難病１６９）
・ オクシピタル・ホーン症候群（指定難病１７０） ・ ウィルソン病（指定難病１７１） ・ フェニルケトン尿症（指定難病２４０） ・ 高チロシン血症1型（指定難病２４１） ・ 高チロシン血症2型（指定難病２４２） ・ 高チロシン血症3型（指定難病２４３） ・ メープルシロップ尿症（指定難病２４４） ・ プロピオン酸血症（指定難病２４５） ・ メチルマロン酸血症（指定難病２４６） ・ イソ吉草酸血症（指定難病２４７） ・ グルコーストランスポーター1欠損症（指定難病２４８） ・ グルタル酸血症1型（指定難病２４９） ・ グルタル酸血症2型（指定難病２５０） ・ 尿素サイクル異常症（指定難病２５１） ・ リジン尿性蛋白不耐症（指定難病２５２） ・ 先天性葉酸吸収不全（指定難病２５３） ・ 複合カルボキシラーゼ欠損症（指定難病２５５） ・ 筋型糖原病（指定難病２５６） ・ 肝型糖原病（指定難病２５７） ・ ガラクトース－１－リン酸 ウリジルトランスフェラーゼ欠損症（指定難病２５８） ・ カルニチン回路異常症（指定難病３１６） ・ 三頭酵素欠損症（指定難病３１７） ・ シトリン欠損症（指定難病３１８） ・ セピアプテリン還元酵素（ＳＲ）欠損症（指定難病３１９） ・ 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール（GPI）欠損症（指定難病３２０） ・ 非ケトーシス型高グリシン血症（指定難病３２１） ・ β―ケトチオラーゼ欠損症（指定難病３２２） ・ 芳香族L－アミノ酸脱炭酸酵素欠損症（指定難病３２３） ・ メチルグルタコン酸尿症（指定難病３２４） ・ ホモシスチン尿症（指定難病３３７） ・ 高メチオニン血症 ・ シスチン尿症 ・ HMG-CoAリアーゼ欠損症 ・ メチルクロトニルグリシン尿症 ・ 全身性カルニチン欠乏症 ・ 極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 ・ 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 ・ ミトコンドリアHMG-CoA合成酵素欠損症 ・ HSD10病 ・ SCOT欠損症（スクシニル-CoA:3-ケト酸CoAトランスフェラーゼ欠損症） ・ 瀬川病 ・ コハク酸セミアルデヒド脱水素酵素（SSADH）欠損症 ・ チロシン水酸化酵素欠損症 ・ 高乳酸血症 ・ フルクトース-1，6-ビスホスファターゼ欠損症 ・ ホスホエノールピルビン酸カルボキシキナーゼ欠損症 ・ 先天性胆汁酸代謝異常症 |
| 間脳下垂体機能障害に関する調査研究 | |
| 有馬 寛 | |
| 特発性大腿骨頭壊死症の医療水準及び患者のQOL向上に関する大規模多施設研究 | |
| 菅野 伸彦 | |
| IgG4関連疾患の診断基準並びに診療指針の確立を目指す研究 | |
| 中村 誠司 |
・ ＩｇＧ４関連疾患（指定難病３００）
・ 自己免疫性膵炎 ・ IgG4関連硬化性胆管炎 ・ IgG4関連涙腺・眼窩および唾液腺病変 ・ IgG4関連眼疾患 ・ IgG4関連腎臓病 ・ IgG4呼吸器疾患 ・ IgG4関連循環器疾患および動脈周囲炎・後腹膜線維症 ・ IgG4関連神経・内分泌疾患 |
| 原発性高脂血症に関する調査研究 | |
| 斯波 真理子 | |
| ホルモン受容機構異常に関する調査研究 | |
| 大薗 恵一 |
・ 甲状腺ホルモン不応症（指定難病８０）
・ ウォルフラム症候群（指定難病２３３） ・ 副甲状腺機能低下症（指定難病２３５） ・ 偽性副甲状腺機能低下症（指定難病２３６） ・ ビタミンＤ抵抗性くる病/骨軟化症（指定難病２３８） ・ ビタミンＤ依存性くる病/骨軟化症（指定難病２３９） ・ 脂肪萎縮症（指定難病２６５） ・ 甲状腺中毒性クリーゼ ・ 粘液水腫性昏睡 ・ ビタミンＤ欠乏・不足症 ・ インスリン抵抗症（A、B、C型） |
| 筋ジストロフィーの標準的医療普及のための調査研究 | |
| 松村 剛 | |
| 治験を目的とした、成人発症白質脳症のレジストリーと評価方法に関する研究 | |
| 小野寺 理 | |
| 小児急性脳症の早期診断・最適治療・ガイドライン策定に向けた体制整備 | |
| 髙梨 潤一 |
・ 痙攣重積型（二相性）急性脳症（指定難病１２９）
・ 難治頻回部分発作重積型急性脳炎（指定難病１５３） ・ 急性壊死性脳症 ・ 可逆性脳梁膨大部病変を有する軽症脳炎・脳症 ・ ライ症候群 ・ 出血性ショック脳症症候群 ・ 腸管出血性大腸菌感染症に併発する脳症 |
| 遺伝性白質疾患・知的障害をきたす疾患の診断・治療・研究システム構築 | |
| 小坂 仁 | |
| 早老症のエビデンス集積を通じて診療の質と患者QOLを向上する全国研究 | |
| 横手 幸太郎 | |
| 先天性心疾患を主体とする小児期発症の心血管難治性疾患の救命率の向上と生涯にわたるQOL改善のための総合的研究 | |
| 白石 公 |
・ ウィリアムズ症候群（指定難病１７９）
・ 多脾症候群（指定難病１８８） ・ 無脾症候群（指定難病１８９） ・ 22q11.2欠失症候群（指定難病２０３） ・ 総動脈幹遺残症（指定難病２０７） ・ 修正大血管転位症（指定難病２０８） ・ 完全大血管転位症（指定難病２０９） ・ 単心室症（指定難病２１０） ・ 左心低形成症候群（指定難病２１１） ・ 三尖弁閉鎖症（指定難病２１２） ・ 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症（指定難病２１３） ・ 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症（指定難病２１４） ・ ファロー四徴症（指定難病２１５） ・ 両大血管右室起始症（指定難病２１６） ・ エプスタイン病（指定難病２１７） ・ 先天性三尖弁狭窄症（指定難病３１１） ・ 先天性僧帽弁狭窄症（指定難病３１２） ・ 先天性肺静脈狭窄症（指定難病３１３） ・ 左肺動脈右肺動脈起始症（指定難病３１４） ・ 乳児特発性僧帽弁腱索断裂 |
| 性分化・性成熟異常を伴う内分泌症候群（プラダーウイリ症候群・ヌーナン症候群を含む）の診療水準向上を目指す調査研究 | |
| 緒方 勤 |
・ プラダー・ウィリ症候群（指定難病１９３）
★ ヌーナン症候群（指定難病１９５） ★ 第14番染色体父親性ダイソミー症候群（指定難病２００） ・ ターナー症候群 ・ マッキューン・オルブライト症候群 ・ 多嚢胞性卵巣症候群 ・ 精巣形成不全 ・ 卵巣形成不全 ・ 卵精巣性性分化疾患 ・ 混合性性腺異形成症 ・ 17β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素欠損症 ・ 5α-還元酵素欠損症 ・ アンドロゲン不応症 ・ アロマターゼ過剰症（エストロゲン過剰症） ・ アロマターゼ欠損症（アンドロゲン過剰症） ・ 46,XX精巣性性分化疾患 ・ 尿道下裂 ★ シルバーラッセル症候群 |
| 間質性膀胱炎の患者登録と診療ガイドラインに関する研究 | |
| 本間 之夫 | |
| 強直性脊椎炎に代表される脊椎関節炎及び類縁疾患の医療水準ならびに患者QOL向上に資する大規模多施設研究 | |
| 冨田 哲也 | |
| 自己免疫性出血症治療の「均てん化」のための実態調査と「総合的」診療指針の作成 | |
| 一瀬 白帝 |
・ 自己免疫性後天性凝固因子欠乏症（指定難病２８８）
・ 自己免疫性第XIII/13因子欠乏症（AiF13D）（指定難病２８８－１） ・ 自己免疫性第VIII/8因子欠乏症（AiF8D）（指定難病２８８－２） ・ 自己免疫性von Willebrand因子（VWF）欠乏症（AiVWFD）（指定難病２８８－３） ・ 自己免疫性第V/5因子欠乏症（AiF5D)（指定難病２８８－４） ・ 自己免疫性第V/5因子欠乏症（AF5D；後天性F5インヒビター；） ・ 自己免疫性第X/10因子欠乏症（AiF10D） |
| 好酸球性副鼻腔炎における手術治療および抗体治療患者のQOL評価と重症化予防に関する研究 | |
| 藤枝 重治 | |
| 先天性骨髄不全症の診断基準・重症度分類・診療ガイドラインの確立に関する研究 | |
| 伊藤 悦朗 |
・ 先天性赤血球形成異常性貧血（指定難病２８２）
・ ダイアモンド・ブラックファン貧血（指定難病２８４） ・ ファンコニ貧血（指定難病２８５） ・ 遺伝性鉄芽球性貧血（指定難病２８６） ・ 先天性角化不全症 ・ Shwachman-Diamond syndrome ・ 先天性好中球減少症 ・ 先天性溶血性貧血 |
| 指定難病と小児慢性特定疾病に関連した先天性骨系統疾患の適切な診断の実施と医療水準およびQOLの向上をめざした研究 | |
| 澤井 英明 |
・ 低ホスファターゼ症（指定難病１７２）
・ 骨形成不全症（指定難病２７４） ・ タナトフォリック骨異形成症（指定難病２７５） ・ 軟骨無形成症（指定難病２７６） ・ 大理石骨病（指定難病３２６） ・ 2型コラーゲン異常症関連疾患 ・ 軟骨低形成症 ・ 骨硬化性疾患 ・ ＴＲＰＶ４異常症 ・ 偽性軟骨無形成症 ・ 点状軟骨異形成症（ペルオキシソーム病を除く。） |
| HAMならびに類縁疾患の患者レジストリを介した診療連携モデルの構築によるガイドラインの活用促進と医療水準の均てん化に関する研究 | |
| 山野 嘉久 |
・ HTLV-1関連脊髄症（指定難病２６）
・ HTLV-1関連ブドウ膜炎 |
| 小児期・移行期を含む包括的対応を要する希少難治性肝胆膵疾患の調査研究 | |
| 仁尾 正記 |
・ 胆道閉鎖症（指定難病２９６）
・ アラジール症候群（指定難病２９７） ・ 遺伝性膵炎（指定難病２９８） ・ 嚢胞性線維症（指定難病２９９） ・ 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症（指定難病３３８） ・ 先天性胆道拡張症 ・ カロリ病 ・ 先天性肝線維症 ・ 肝内胆管減少症 ・ 原因不明肝硬変 ・ 先天性門脈欠損症 ・ 新生児ヘモクロマトーシス ・ 先天性高インスリン血症 ・ クリグラー・ナジャール症候群 |
| 発汗異常を伴う稀少難治性疾患の治療指針作成、疫学調査の研究 | |
| 横関 博雄 | |
★：他に研究対象としている主たる研究班があるもの
■横断的政策研究分野
難治性疾患患者について、疫学データの継続的な収集・分析、発症関連要因・予防要因、重症化の危険因子、予後関連因子、予後追跡調査等に関する研究を疾患横断的に行い、難病患者のQOL 向上や政策に活用しうる基礎的知見の収集を目指す。
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研究班名
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研究代表者
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全研究対象疾病
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| 先天性および若年性の視覚聴覚二重障害の難病に対する医療および移行期医療支援に関する研究 | |
| 松永 達雄 | ― |
| 種々の症状を呈する難治性疾患における中枢神経感作の役割の解明と患者ケアの向上を目指した複数疾患領域統合多施設共同疫学研究 | |
| 小橋 元 | ― |
| 難病ゲノム医療に対応した遺伝カウンセリングの実態調査と教育システムの構築に資する研究 | |
| 三宅 秀彦 | ― |
| 乳幼児期に重篤な視覚障害をきたす難病の診療体制の確立 | |
| 仁科 幸子 | ― |
| 小児慢性特定疾病児童等の自立支援に資する研究 | |
| 檜垣 高史 | ― |
| 小児慢性特定疾病児童等および指定難病患者データベースと疾病データベースとの連携による利活用推進研究 | |
| 秋丸 裕司 | ― |
■指定研究
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研究班名
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研究代表者
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全研究対象疾病
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| スモンに関する調査研究 | |
| 久留 聡 |
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| プリオン病のサーベイランスと感染予防に関する調査研究 | |
| 山田 正仁 |
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| 難病に関するゲノム医療推進にあたっての統合研究 | |
| 水澤 英洋 |
―
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| 指定難病の普及・啓発に向けた包括的研究 | |
| 和田 隆志 |
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| 難病患者の総合的支援体制に関する研究 | |
| 小森 哲夫 |
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| 成育医療からみた小児慢性特定疾病対策の在り方に関する研究 | |
| 賀籐 均 |
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