筋疾患、神経系疾患、眼科疾患分野|マリネスコ-シェーグレン症候群(平成22年度)
まりねすこ・しぇーぐれんしょうこうぐん
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1. 概要 | |
| マリネスコ-シェーグレン症候群は、小脳失調、精神発達遅滞、先天性白 内障を三徴とする乳幼児期発症の難治疾患である。程度は様々であるがミオパチーを呈し、筋病理学的には縁取り空胞を特徴とする。常染色体劣性遺伝形式をと り、その原因遺伝子（SIL1）が同定されている。 | |
2. 疫学 | |
| 稀少疾病であるが、患者数や頻度は不明。 | |
3. 原因 | |
| SIL1遺伝子の変異による。 | |
4. 症状 | |
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5. 合併症 | |
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6. 治療法 | |
| 対症療法のみ。 | |
7. 研究班 | |
| マリネスコ-シェーグレン症候群の実態調査と診断システムの確立班 |